Синдром Марфана

Объявление

Скрыть объявления, чат и новости

Уважаемые участники и гости форума! Огромная просьба ко всем - если располагаете информацией о возможных методах лечения и поддерживающей терапии при заболеваниях аорты, почти всегда неизбежно сопровождающих синдром Марфана - пишите - не молчите!

   

Диагностические признаки синдрома Марфана.(профессиональное описание)

 

http://vk.com/marfan_syndrome - Мы теперь и Вконтакте. Присоединяйтесь!

 

Новости.

27.02.2017 г.

Бесплатная консультация врача-генетика

25.12.2016 г.

Врач Елизавета Глинка, также известная как Доктор Лиза, исполнительный директор МОО «Справедливая помощь», разбилась на борту Ту-154, потерпевшего крушение в Черном море.

28.01.2013 г.

Коротко и ясно о синдроме Марфана

 


   

Бесплатный чат для вашего сайта.

Информация о пользователе

Привет, Гость! Войдите или зарегистрируйтесь.


Вы здесь » Синдром Марфана » Синдром Марфана - Мы не сдаемся! » Вероятность наследования <


Вероятность наследования <

Сообщений 1 страница 21 из 21

1

Если у отца есть СМ, а у дочери нет, то какова вероятность появления СМ у её детей?

Теги: Вероятность наследования

0

2

Если дочь является носителем СМ то скорее всего 25% вероятность появления СМ у ее детей.

+1

3

Natali написал(а):

Если дочь является носителем СМ то скорее всего 25% вероятность появления СМ у ее детей.

А как узнать, является ли она носителем, если у неё нет ниодного, даже малого признака?

Я нашел интересную цитату из http://gistologiya.ru/met-mark/sindrom-marfana.html
«Если мутация затрагивает только один ген из пары, заболевание, как правило, не проявляется или проявляется в стёртой форме, т.к. активность фермента составляет половину от его нормы, чего в большинстве случаев достаточно».

То есть правильно ли я понял, что если у дочери затронут только один ген из пары, СМ не проявляется и у неё не будет ни одного, даже малого признака, но её дети могут пролучить все "прелести" СМ "по полной программе"?

0

4

Привет, я допускаю что

mrf написал(а):

все "прелести" СМ "

это только позитивные, вроде необычайных умственных способностей. Вы правы в своих рассуждениях. Вот пример, Мать марфан, дочь не марфан, у дочери уже есть свои 2 детей, проявление см. Марфана в возрасте 6 лет, только необычайными умственными способностями. Внещние признаки, пока не присутствуют. Но у нее есть 2 брата, у которых внешние признаки СМ. очень выражены. Как понимать этот расклад? Доктора не ответят.

+1

5

Pastor, большое спасибо за быстрый ответ. Мне генетик объяснила, что если у родителя с СМ ребёнок не обладает ни одним признаком СМ, то с вероятностью 1:2 возможны два варианта:

1. у ребёнка нет СМ; и у детей ребенка СМ будет с вероятностью 1:10000;
2. у ребёнка есть СМ без проявлений, и у детей ребенка СМ будет с вероятностью 1:2.

Кроме того, по её данным, в настоящее время верятность уже 1:10000, а не 1:20000, как считалось ранее.

0

6

А у нас в семье ни у кого нет СМ, даже признаков типа высокого роста или худобы нет. И скорее всего произошла новая мутация, откуда она взялась никто не знает, родители, т. е. я и муж обсолютно здоровы. А вот сынулька "влип" по полной................обидно......... http://dimitraservice.info/uploads/0002/25/06/8548-1.gif

0

7

А у нас повидимому была больна бабушка у мужа - все до появления нашего ребенка - здоровы ( а у мужа - их 3 братьев - у этих братьев по 2 детей) - здоровы все - кроме нашего. Муж тоже абсолютно здоров - даже служил в горячей точке, я полная противоположность СМ - у нас получаеться через 2 поколения - но болезнь проявилась, не зря говорят до 7 колена возможно повторение болезни.

Отредактировано Инна (2009-06-29 12:20:17)

0

8

Конечно очень страшно после этого. Но мы хотим третьего ребенка и будем Бога молить чтоб он был здоров.

0

9

В наших ситуациях мне кажется разумно обратиться в генетическую консультацию.

+1

10

Врачи генетики говорят, что во время беременности надо сдавать определенные анализы - но 100% гарантии они не дают.

0

11

А до беременности надо сдать анализы на кариотип всей семьёй.

0

12

Ну и я напишу на эту тему пару слов. Я пыталась сдать анализ на носительство,но нигде такой анализ не делают. Выявить у плода наличие СМ практически невозможно. (длина бедра у плода с СМ больше чем у здорового,но ребёнок может быть просто крупнее). К тому же кроме СМ есть множество болезней. Лично для себя я решила,что если соберусь рожать второго ребёнка никакие генетические анализы делать не буду,очень много ошибок.К тому же я думаю,что больной ребёнок не даётся просто так,мы через страдания искупаем свои грехи. "Блажен,получивший воздаяние на земле."  А зачем делать анализы,если я при любом результате не убью ребёнка. Значит так тому и быть. Но я совсем недавно пришла к этому,с тех пор как воцерковилась. Это моё мнение и я ни в коем случае его никому не навязываю.

0

13

Виктория, большое спасибо за откровенность. Вы написали, что «больной ребёнок не даётся просто так, мы через страдания искупаем свои грехи».
Можно подходить к этому как к страданию, а можно как к счастью, если определить смысл своей жизни в любви. Через любовь мы реализуем своё предназначение и в процессе этой самореализации испытываем счастье быть нужными. «Возлюби ближнего твоего, как самого себя». А счастье и альтруизм есть стремления действовать на благо ближнего, любовь к ближнему, преданность и великодушие по отношению к другим, бескорыстную заботу о чужом благе, в том числе о благе своего больного ребенка.
Буду рад, если моё мнение Вам поможет стать хоть чуточку счастливей.

0

14

Виктория, Вы писали на форуме, что врачи вам сказали, что в вашем случае или один или оба родителя являются носителями мутантного гена. Как они пришли к такому выводу? Может быть у вашего ребенка новая мутация, как раз выпал шанс 1:10000, а у вас гены в порядке и все ваши будущие дети также будут иметь нормальные гены, без СМ?

0

15

mrf написал(а):

Вы написали, что «больной ребёнок не даётся просто так, мы через страдания искупаем свои грехи». Можно подходить к этому как к страданию, а можно как к счастью, если определить смысл своей жизни в любви. Через любовь мы реализуем своё предназначение и в процессе этой самореализации испытываем счастье быть нужными. «Возлюби ближнего твоего, как самого себя». А счастье и альтруизм есть стремления действовать на благо ближнего, любовь к ближнему, преданность и великодушие по отношению к другим, бескорыстную заботу о чужом благе, в том числе о благе своего больного ребенка.Буду рад, если моё мнение Вам поможет стать хоть чуточку счастливей.

mrf, дай руку пожму за такие слова!!!!!!!!
Ты все так точно подметил. С рождением нашего сына с СМ, наша семья стала крепче, Мы с мужем по другому стали смотреть на мир. Сын подарил нам огромную любовь, любовь к детям, к друг другу и к миру в целом. А сколько счастья дарит нам каждый день наш карапуз , это не передать словами. Мы сильнее уверовали в Бога и эта вера крепнет со временем.
И я уверена что все будет хорошо!!!!

0

16

Явных проявлений СМ нет ни у меня ни у отца моей дочки. Но генетики составляли такую таблицу,не знаю как она называется правильно,как родословную. У моего отца астегматизм,у моего брата астег. и у дочки брата. Мой брат высокий-1.98 и худой(он 10 лет занимался баскетболом). У сестры моего бывшего мужа-порок сердца,но она маленькая и полная. У меня в 5 лет была грыжа белой линии живота,у дочки моего брата две паховые. На основании вот этих данных они и сказали,что возможно носители мы оба. Генетик говорит,что вероятность рождения ребёнка с СМ равна практически нулю,так как муж у меня другой...... Я не  видела бывшего мужа уже лет 5. Недавно встретила,он очень худой,говорит,что был сердечный приступ,чуть не умер,но к врачу не обратился. Хоть возьми его и веди к врачу......

0

17

Виктория, может быть врачи приняли во внимание недостаточно признаков? На заглавной странице сайта есть сслыка http://genetics.rusmedserv.com/refer/ar … template=8 с таблицей признаков.

Этих признаков должно быть очень много, чтобы иметь право делать заключение о мутации гена, отвечающего за СМ.

Посудите сами: у ваших родственников проявлялись лишь один-два признака, причем одинаковые признаки проявляются у разных людей, а в основе СМ лежит дефект соединительной ткани. Каким образом этот дефект может у разных людей проявляться лишь в одном-двух одинаковых признаках? Если бы у них у всех был СМ, то проявлялись бы разные признаки, а не один и тот же. СМ встречается в 1:10000 случаев, и не все генетики сталкивались вживую с пациентами с СМ. К тому-же огранизм человека плохо изучен, а гены тем более. Особенно много загодок появилось совсем недавно, в 2003-2006 годах после публикации http://www.nature.com/nature/journal/v4 … 1398a.html , когда пошатнулись основы генетики, утверждающие что каждый ген отвечает за развитие определенного признака или свойства. Стало известно, что гены не расположены на ДНК дискретно, а различные структуры ДНК как бы дополныют и дублируют друг друга в формировании признаков и свойств, и вся ДНК целиком, как одно целое, отвечает за весь организм, и делить её на гены – неблагодарное занятие.
Вы можете проконсультироваться с другим генетиком, и услышать точку зрения, противоположную той, что высказал Вам первый генетик. Только не сообщайте второму генетику о заключении первого, и о том, какими данными он руководствовался, чтобы дать возможность пойти по независимому пути.

Поэтому нельзя сбрасывать со счетов точку зрения, что ни у Вас, ни у отца Вашего ребенка, ни у мужа, нет нарушения в гене, отвечающем за СМ, а произошла новая мутация только у ребенка, и поэтому все ваши будущие дети не будут иметь СМ.

А про то, что нужно помочь отцу вашего ребенка получить медицинскую помощь по кардиологии, вы правильно написали. Сделайте доплер + УЗИ сердца, а если есть возможность, то и ангиографию аорты на компьютерном томографе. Заодно на томографии (если аппарат хороший, 32-слойный спиральный) будет видно, есть ли у него протрузия вертлужной впадины, эктазия пояснично-крестцового отдела  - важные признаки СМ.

Известно, что основную опасность для пациентов с СМ представляет расслоение аорты, которе приводит к смертельному исходу. Поэтому при подозрении на СМ, ангиографией аорты на компьютерном томографе мы сразу убиваем болшое количество зайцев, подвтерждая или опровергая сразу большое количество признаков.

0

18

Я консультировался с кардиологами по поводу расслоения аорты. Почти всегда расслоению аорты предшествует её расширение. Доплер + УЗИ сердца - недорогая процедура, но она позволяет измерить диаметр аорты. В норме она должна быть 20-40 мм. Если УЗИ показало, что аорта не расширена, то скорее всего нет смысла опасаться расслоения. А если есть материальная возможность ($300-$1000), то лучше сделать томографию с введением в кровь контраста - это самый точный анализ. А еще точнее - МРТ аорты, но таких аппаратов, позволяющих делать МРТ аорты, насколько мне известно, в СНГ нет или почти нет.

0

19

Можно значительно снизить риск передачи заболевания по наследству. Носителю синдрома нужно сделать исследование кодирования сиквенса гена FBN1 и генов TGFB1 и TGFB2, также MLPA анализ для обнаружения дублирования/удаления. После того, как мутация будет определена можно зачать ребенка и сделать пренатальную диагностику тех экзонов гена эмбриона, которые были ранее выявлены у родителя, как мутированные. Вероятность выявления обещают 97%.
     Эту информацию я вынес из общения с различными лабораториями, которые занимаются молекулярно-генетическим анализом.  Сейчас ищу толкового генетика, который мне поможет общаться с этими лабораториями, т.к. они сильно разнятся  по условиям и возможностям, а моей компетенции явно не хватит.

PS для mrf:   я делал МРТ аорты в НИИ кардиологии в Питере, что-то около трехсот долларов обошлось(правда давно)).

0

20

Исключить риск СМ у ребенка возможно через проведение предимплантационной диагностики и ЭКО. В России предимплантационную диагностику на исключение СМ делают в московском центре группы компаний "Мать и дитя" (http://www.mcclinics.ru/), в их подразделении - перинатальный центр (http://www.perinatalmedcenter.ru/), можно обратиться к врачу Иванову Михаилу Алексеевичу (http://mamadeti.ru/content/ivanov-mihail-alekseevich). В случае, если носителем СМ является отец, то ЭКО делают матери и у пары рождается здоровый ребенок; если СМ у матери, то московские врачи настаивают на суррогатном материнстве, боясь за здоровье будущей матери, для которой нагрузка на организм во время беременности очень существенна и опасна. В Германии кардиологи и репродуктологи считают, что при должном внимании к здоровью во время беременности и контролю со стороны врачей - беременность и вынашивание у женщины с СМ возможны.

0

21

mrf написал(а):

Pastor, большое спасибо за быстрый ответ. Мне генетик объяснила, что если у родителя с СМ ребёнок не обладает ни одним признаком СМ, то с вероятностью 1:2 возможны два варианта:
1. у ребёнка нет СМ; и у детей ребенка СМ будет с вероятностью 1:10000;
2. у ребёнка есть СМ без проявлений, и у детей ребенка СМ будет с вероятностью 1:2.
Кроме того, по её данным, в настоящее время верятность уже 1:10000, а не 1:20000, как считалось ранее.


А теперь вот такая статистика попадается в научных и популярных статьях:
Раньше всегда и везде указывалось, что 1 человек с СМ приходится на 10 000 человек без СМ, теперь данные все хуже и печальнее: "Синдромом Марфана болеют как мужчины, так и женщины, при этом нет никаких этнических или географических особенностей данного заболевания. Согласно оценкам ученых один человек из 3000-5000 человек болеет синдромом Марфана. Через аутосомно-доминантный характер заболевания каждый из родителей может передать дефектные гены ребенку с вероятностью 50%. Большинство людей с синдромом Марфана имеют кого то в семье, кто уже поражен этим заболеванием, а 15-30% всех случаев связаны с новыми генетическими мутациями, которые возникают у одного ребенка на 20000 новорожденных". (http://vse-pro-geny.com/ru_disease_1_Syndrom-Marfana_..)
Значит, нас становится все больше, а физические мучения тех, у кого СМ - не становятся меньше и легче, зачем же мы дополнительно - из своей прихоти желания ребенка или из "авось" - подвергаем дитя в 50% будущим страданиям? Может быть, все-таки в случае желания рождения своего дитя: добиваться анализов, а при подтверждении СМ - делать все возможное до беременности (ЭКО), чтобы даже тогда, когда мама с СМ рискует своей жизнью, дите ее родилось здоровым?

Отредактировано Марина Владимировна (2014-02-17 19:47:33)

0


Вы здесь » Синдром Марфана » Синдром Марфана - Мы не сдаемся! » Вероятность наследования <


Рейтинг форумов | Создать форум бесплатно © 2007–2017 «QuadroSystems» LLC