Синдром Марфана

Объявление

Скрыть объявления, чат и новости

Уважаемые участники и гости форума! Огромная просьба ко всем - если располагаете информацией о возможных методах лечения и поддерживающей терапии при заболеваниях аорты, почти всегда неизбежно сопровождающих синдром Марфана - пишите - не молчите!

   

Диагностические признаки синдрома Марфана.(профессиональное описание)

 

http://vk.com/marfan_syndrome - Мы теперь и Вконтакте. Присоединяйтесь!

 

Новости.

27.02.2017 г.

Бесплатная консультация врача-генетика

25.12.2016 г.

Врач Елизавета Глинка, также известная как Доктор Лиза, исполнительный директор МОО «Справедливая помощь», разбилась на борту Ту-154, потерпевшего крушение в Черном море.

28.01.2013 г.

Коротко и ясно о синдроме Марфана

 


   

Бесплатный чат для вашего сайта.

Информация о пользователе

Привет, Гость! Войдите или зарегистрируйтесь.


Вы здесь » Синдром Марфана » Синдром Марфана - Мы не сдаемся! » Диагностика СМ


Диагностика СМ

Сообщений 1 страница 3 из 3

1

Уваемые специалисты, помогите пожалуйста определиться, дает ли наличие и отсутствие нижеописанных признаков право ставить диагноз "Синдром Марфана":

Присутствуют следующие признаки:
1. Ограничение разгибания в локтевом суставе;
2. Воронкообразная деформация грудной клетки;
3. Гиперподвижность суставов кисти;
4. Уплощение роговицы;
5. Увеличение аксиального размера глазного яблока;
6. Пролапс митрального клапана;
7. Атрофические стрии;
8. Недоразвитость и слабость скелетной мускулатуры;
9. Варикозное расширение вен нижних конечностей;
10. Остеопороз;

Отсутствуют следующие признаки:
1. Килевидная деформация грудной клетки;
2. Воронкообразная деформация грудной клетки, требующая хирургического лечения;
3. Отношение длины верхнего сегмента тела к нижнему < 0,86, или размаха рук к росту > 1,05;
4. Плоскостопие;
5. Протрузия вертлужной впадины;
6. Вывих хрусталиков (эктопия хрусталиков);
7. Гипоплазия радужки или целиарной мышцы (причина сужения зрачка);
8. Дилатация корня аорты;
9. Расслоение восходящей аорты;
10. Дилатация или расслоение иных участков аорты;
11. Спонтанный пневмоторакс;
12. Апикальные пузыри;
13. Рецидивирующие грыжи;
14. Эктазия пояснично-крестцового отдела.

Отредактировано mrf (2009-06-23 23:01:00)

0

2

Привет mrf. Сразу хочу сказать,что на форуме все специалисты приблизительно как вы.  Если и генетики не всё знают,то где уж нам? http://dimitraservice.info/uploads/0002/25/06/8547-5.gif  Точный диагноз может поставить генетик на основании клинической картины+специальные анализы. Но всё настолько запутано. У моей дочери анализы не показывают,а клиническая картина как в энциклопедии,хотя больных в роду нет,но оказывается либо один из нас(родителей) или даже мы оба можем являться носителями СМ.  А приходят люди с плохими анализами,а из клинической картины только худоба. Болезнь одна,но её проявления у всех очень разные.  http://dimitraservice.info/uploads/0002/25/06/8551-1.gif

0

3

Виктория, большое спасибо за быстрый ответ. У меня были жалобы на сильную утомляемость и сонливость, и во время консультации эндокринолога врач заподозрил "Синдром Марфана" и отправил к генетику, и как раз генетик и подтвердил этот диагноз.

Но я сомневаюсь в этом диагнозе. После встречи с генетиком я почитал интернет, сделал МРТ поясницы и КТ аорты, посетил дерматолога, окулиста, кардиолога, ортопеда, и получил подвтерждения заключения присуствующих и отсутствующих признаков.

Вы писали о "специальных анализах". Имели ли Вы в виду еще какие-либо анализы кроме тех, что я провел?

0


Вы здесь » Синдром Марфана » Синдром Марфана - Мы не сдаемся! » Диагностика СМ


Рейтинг форумов | Создать форум бесплатно © 2007–2017 «QuadroSystems» LLC