Синдром Марфана

Объявление

Скрыть объявления, чат и новости

Уважаемые участники и гости форума! Огромная просьба ко всем - если располагаете информацией о возможных методах лечения и поддерживающей терапии при заболеваниях аорты, почти всегда неизбежно сопровождающих синдром Марфана - пишите - не молчите!

   

Диагностические признаки синдрома Марфана.(профессиональное описание)

 

http://vk.com/marfan_syndrome - Мы теперь и Вконтакте. Присоединяйтесь!

 

Новости.

27.02.2017 г.

Бесплатная консультация врача-генетика

25.12.2016 г.

Врач Елизавета Глинка, также известная как Доктор Лиза, исполнительный директор МОО «Справедливая помощь», разбилась на борту Ту-154, потерпевшего крушение в Черном море.

28.01.2013 г.

Коротко и ясно о синдроме Марфана

 


   

Бесплатный чат для вашего сайта.

Информация о пользователе

Привет, Гость! Войдите или зарегистрируйтесь.



Анализ ДНК <

Сообщений 31 страница 42 из 42

31

Если у вас не наследственный случай, то вероятность рождения малыша с таким диагнозом мала... У вас еще доченька есть?

Взрослым делают операцию, если расширение будет 5,5 см. Или если растет быстрее, чем на 2 мм в год. Или если гемодинамические нарушения возникают. Нам вообще кардиолог сказала, что это для его габаритов не так страшно, кроме того она не растет и на рентгене не видно аневризмы, то есть у него само кольцо широкое, но ничего не выбухает никуда. Пьет только ренитек.

Вы с мужем сильные! Молодцы... Я, когда узнала про диагноз сына (в феврале этого года), то вначале думала, что рехнусь! Сейчас легче стало... многое в этой жизни переосмыслила...

0

32

Елена написал(а):

Если у вас не наследственный случай

мы знаем только своих родителей и дедушек, бабушек. А вот что было до этого???? Этого мы не знаем, и уже не сможем узнать. Может конечно это была случайная мутация, но уж слишком сильно синдром проявился у сына, в самой тяжелой форме.

Елена написал(а):

Вы с мужем сильные!

Лена, мы обычные родители, просто жизнь поставила в такие условия, что приходится биться за жизнь сына. Знаете, есть такая фраза: "Всё что не убивает нас, делает нас сильнее" И это правда. После очередного пинка судьбы, "поднимаешься с колен" и идешь дальше против ветра..... Бывает очень тяжело. Я даже разучилась плакать, даю волю слезам очень редко, не имею права раскисать. Сыну нужна веселая и сильная мама. Папа наш очень замечательный, всегда рядом, очень любит сына.
Все родители особенных детишек очень сильные!!!
У нас еще доченька Настюшка 6 лет.

0

33

Нам генетик сказал, что передается непосредственно от мамы или папы, а не через поколение! Мой муж - единственный в своей семье - у него мутация, а у Антона (сын) уже наследственное. Мне иногда так страшно, что если я их обоих потеряю - я же совсем одна останусь! Стараюсь гнать от себя эти мысли... Хотим попробовать еще родить, анализ в Москве делают, если наследственное, будут смотреть чья 15 хромосома - моя или папина, но вот решимся ли мы на аборт, если что? Я православный человек, всегда была против, а теперь страшно... третьего марфана мне не потянуть... Да и врачи регулярно упрекают, зачем мы с таким диагнозом рожали... Хотя мы ведь не знали... да и не их дело по большому счету!
А Настя здорова? А где Вы в России наблюдаетесь?

0

34

а нам говорят что может через поколения передаваться

Елена написал(а):

врачи регулярно упрекают, зачем мы с таким диагнозом рожали...

а вот это уже не им решать, не понимаю я таких врачей, иногда встречаются жестокие люди в белых халатах, которые считают что могут вершить людские судьбы. просто не стоит придавать значение их словам.
Наблюдаемся мы в Костромской областной больнице у кардиолога и окулиста. А вот генетика там нет. А вы где наблюдаетесь?
Настя здорова, слава Богу.

0

35

Так у себя в Петрозаводске! Вот в Москву поедем в НИИ им. Гельмгольца к окулистам. У Антона зрение 0,1 на оба глаза - очками не корригируется, будут решать вопрос об удалении хрусталиков! У нашего папки такая операция сделана... носит линзы, видит 1 одним глазом и 0,3 другим (поздно сделали - амблиопия развилась, до операции было 0,03 и 0,04, правда из-за сильного смещения хрусталиков ему подбирали плюсовые очки и он в них 0,1 и 0,5 видел), но тем не менее машину водит - комиссию прошел сам! У кардиолога стоим на учете, но пока никакой патологии нет, так просто ЭХО будем раз в год делать... Генетик есть  нас, но мне она не нравится... Можно сказать, я на нее зла... Они на нас собак спустили, когда я беременная была! Я потом туда только с мужем ходила! Додумались сказать беременной женщине, что муж умрет в 30 лет и ребенок инвалидом родиться! Потом правда сами удивлялись, как они моего мужа пропустили, ведь они наблюдали ВСЕХ детей, которые в спецшколе учились (по зрению), а его в их картотеке не было... Так если они диагноз не поставили, то мы то откуда могли знать! Он ведь и у кардиолога не наблюдался... не принимал ничего! В волейбол играл и штангу тягал! Ничего, пока не собирается умирать:) Я думаю, что все нормально будет у нас! Тут пишут, что Марфан разный бывает! у нас Антоха просто ксерокопия папы!

Отредактировано Елена (2010-05-22 22:07:02)

0

36

Елена написал(а):

Я думаю, что все нормально будет у нас!

Вот это правильно!!!! Все будет хорошо!!!! Главное в это верить!

0

37

Болезни сердца передаются по наследству
Тема: Новости здоровья / События
   Ученые обнаружили, что некоторые изменения в генах могут гарантированно привести к сердечным заболеваниям. Примерно 4 процента населения Азии имеют генные мутации, которые вызывают болезни сердца.

Специалисты считают большой удачей, что они обнаружили такой феномен, так как заболевания сердца являются самыми распространенными в мире. Ученые предполагают, что на территории Индии к 2010 году 60% населения будет страдать от этого недуга.

В течение 5 лет исследователи наблюдали за состоянием здоровья двух индийских семей, в роду которых сердечные заболевания встречались очень часто. Они выяснили, что виной всему определенные изменения генов.

В последних наблюдениях ученые проследили подобные мутации у 800 человек с сердечными заболеваниями. Подобное открытие позволит врачам диагностировать случаи возникновения болезней на ранней стадии и при лечении принимать во внимание наследственное изменение на генном уровне.

0

38

Olga
Ольга,здравствуйте!Нам только вчера поставили дочке такой диагноз,и сегодня мы уже здесь.Ничего пока не знаем,как общаться,как выходить на форум.Вот пишу вам первой.Скажите,а вам в каком возрасте поставили диагноз?

0

39

Добрий день,  моим детям диагноз СМ поставили 14 лет назад, а месяц назад нам сказали что у них близкое к СМ , но не СМ заболевание Луиз-Лейзер.

0

40

Ольга, а что это за заболевание? Чем характеризуется? Я не нашёл информацию.

0

41

Елена написал(а):

Если у вас не наследственный случай, то вероятность рождения малыша с таким диагнозом мала... У вас еще доченька есть?

Взрослым делают операцию, если расширение будет 5,5 см. Или если растет быстрее, чем на 2 мм в год. Или если гемодинамические нарушения возникают. Нам вообще кардиолог сказала, что это для его габаритов не так страшно, кроме того она не растет и на рентгене не видно аневризмы, то есть у него само кольцо широкое, но ничего не выбухает никуда. Пьет только ренитек.

Вы с мужем сильные! Молодцы... Я, когда узнала про диагноз сына (в феврале этого года), то вначале думала, что рехнусь! Сейчас легче стало... многое в этой жизни переосмыслила...

Леночка, я понимаю, что, может быть, спустя два года Вы уже не читаете эту тему, но не могу не написать. Полгода назад мой муж в 26 лет перенес протезирование восходящей аорты, аневризма была 4,8 см, ждать никто не стал категорически, про более 5,5 см - это критерий для тех, у кого аневризма аорты не связана с наследственными заболеваниями соединительной ткани, при их наличии оперируют при меньших размерах аневризм, так как риски достоверно выше.
В кардиохирургической клинике мужа консультировал и генетик,  диагноз: синдром Элерса-Данлоса. Наш рост 192 см, вес 144 кг был до операции, то есть, мы, мягко говоря, не маленькие. Все диагностические тесты с суставами отрицательные, глаза, опорно-двигательный аппарат в полном порядке. Но аневризма восходящей аорты в 26 лет, стрии в нижней части спины (да и по телу достаточно много, но скорее из-за веса), "бархатная" кожа и, как это не парадоксально, ровные хорошие зубы - этого хватило для диагностики.
Я пишу все это Вам для того, чтобы Вы понимали, что СМ - не единственный возможный диагноз, есть еще целый ряд наследственных заболеваний, имеющих схожую симптоматику и различные степени проявления, но одинаково опасных.
С учетом всего этого уделяйте особое внимание аорте мужа и ребенка, это жизненно важно, я очень рекомендую отправить результаты последнего ЭХО-КГ мужа в любую экспертную кардиохирургическую клинику, не затягивая (мы оперировались в Р Н Ц Х им. Петровского в Москве у профессора Ю.В. Белова, я очень рекомендую, он - кардиохирург с мировым именем, можете также отправить свои документы в Берлинский кардиоцентр, они консультируют русских пациентов дистанционно), обязательно укажите, что у мужа наследственная дисплазия соединительной ткани!!! Я очень не уверена, что при наличии дисплазии и аневризмы в 5 см Вашего супруга оставят просто наблюдаться. У дисплатиков аорта рвется при гораздо меньших размерах, чем у людей, имеющих аневризмы по другим причинам. Для диспластиков (любых, с СМ, Элерса-Данло и прочих) аневризма в 5 см это МНОГО.
Прошу вас, простите меня за то, что расстраиваю Вас, но кто-то должен Вам это все сказать, чтобы, не дай Бог, не было поздно, не полагайтесь на обычных кардиологов - они НИЧЕГО не знают о наследственных дисплазиях и о том, что при их наличии показания к операциям совсем иные по международным рекомендациям.
Я желаю Вам и Вашей семье только здоровья, пусть Бог хранит Вас! И простите меня еще раз...Я понимаю, как тяжело все это читать, я все это прошла, но я бесконечно благодарна Богу, что на нашем пути попались КОМПЕТЕНТНЫЕ врачи, которые не упустили мужа.

0

42

Марфана центр
Шарите и Deutsches Herzzentrum Берлин
Аугустенбургер Platz 1
13353 Берлин
Телефон: 030/4593 - 2320
Факс: 030/4593 - 2137
http://www.dhzb.de/en/patients/marfan_center/
Люди с диагнозом или подозрением на синдром Марфана или другим врожденным пороком аорты может записаться на прием для консультации в Марфан-центре. Первая цель врачей Марфан-центра состоит в том, чтобы установить, действительно ли у пациента синдром Марфана или другая болезнь.

0



Рейтинг форумов | Создать форум бесплатно © 2007–2017 «QuadroSystems» LLC