Синдром Марфана

Объявление

Скрыть объявления и новости

Уважаемые участники и гости форума! Огромная просьба ко всем - если располагаете информацией о возможных методах лечения и поддерживающей терапии при заболеваниях аорты, почти всегда сопровождающих синдром Марфана, пишите - не молчите.

   

Диагностические признаки синдрома Марфана.(профессиональное описание)

 

http://vk.com/marfan_syndrome - Мы теперь и Вконтакте. Присоединяйтесь!

 

Новости.

27.02.2017 г.

Бесплатная консультация врача-генетика

25.12.2016 г.

Врач Елизавета Глинка, также известная как Доктор Лиза, исполнительный директор МОО «Справедливая помощь», разбилась на борту Ту-154, потерпевшего крушение в Черном море.

28.01.2013 г.

Коротко и ясно о синдроме Марфана

 


   

Информация о пользователе

Привет, Гость! Войдите или зарегистрируйтесь.



Анализ ДНК <

Сообщений 1 страница 30 из 42

1

Ставили ли кому-нибудь диагноз на основе результатов анализа ДНК, или только по косвенным признакам? Если по анализу, то где вы его сдавали?

Теги: Анализ ДНК

0

2

Нам только по косвенным причинам (высокий, худенький и глаза-основная причина).

0

3

Da, my delali analiz krovi na nalichije sindroma Marfana, u nas krov otpravljali v Ameriku v spetsialnuju laboratoriju, zatem zdali 6 mesjatsev otvet, prishel polozitelnij.
Na skolko mne izvestno v mire tolko 2 laboratorii gde proverjajut na CM, odna v Amerike a drugaja fo Frantsii.

+1

4

Olga, большое спасибо за ответ! Если не секрет, то где вы сдали кровь для передачи в Америку? Можно ли другим пациентам там же сдать кровь для анализа?

0

5

Анализ ДНК раньше можно было сделать в ООО "Центр Молекулярной Генетики".
Забор крови и оформление документов: 115478, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1, в здании Медико-генетического научного центра, комната 116, лаборатория ДНК-диагностики
САЙТ: dnalab.ru
тел. (495) 324-05-01
                221-90-84
                324-98-46
                324-81-10

А с 2006 года (цитата с сайта):
Главная \ Новости \ ...
ИЗМЕНЕН ПЕРЕЧЕНЬ МОНОГЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ, ДЛЯ КОТОРЫХ ПРОВОДИТСЯ ДНК-ДИАГНОСТИКА
Прекращено проведение косвенной диагностики синдрома Марфана.
За последние годы показано существенная гетерогенность синдрома МАрфана. К заболеванию приводят не только мутации в гене фибриллина1 (FBN1), но и генах FBN2 и TGFBR2. Не исключено, что существуют и другие локусы, мутации в которых приводят к развитию заболевания.
Таким образом, проведение косвенной диагностики данного состояния не корректно.

Отредактировано мама Марфанчика (2009-07-01 18:09:20)

+2

6

Огромное спасибо. А может они снова стали делать анализы? :) Завтра я им позвоню всё выясню!

Отредактировано mrf (2009-07-01 21:43:34)

0

7

MRF, Вы уже позвонили в Центр? Что Вам ответили? Поделитесь, пожалуйста.

0

8

Я звонил вчера в "Центр Молекулярной Генетики", а потом позвонил в "Межклиническое отделение медицинской генетики академии имени Сеченова".

В обеих лабораториях ответили примерно одно и то же, что анализы СМ по генам перестали делать несколько лет назад ввиду несостоятельности этих анализов, а в «отделении генетики Сеченова» уточнили, что в последнее время медицина пришла к выводу, что диагноз СМ можно ставить только на осное совокупности симптомов.

Отредактировано mrf (2009-07-03 14:00:19)

+1

9

Наша генетик сказала одну из версий мутаций в любом из генов.  В подростковом возрасте можно хорошенько обгореть на солнце,вследствии чего может измениться код ДНК и потом рождаются больные дети. У нас город в котором есть море,кожа у меня белая и я стабильно каждый год обгорала.

0

10

Я тоже обгорала каждый год. Вот здесь написано, как диагностируют СМ http://www.cardiosite.ru/recommendation … sp?id=6221
Аллерголог сказала, что птичье лицо. А сына у меня называли воробушком.

+1

11

Мы тоже своего сыночку воробышком называем : )))

0

12

Всем привет! Меня друзья "пернатой обзывают http://dimitraservice.info/uploads/0002/25/06/8547-1.gif

0

13

А анализ суточной мочи? Это проводят в генетическом центре. Он есть в любом центральном городе России. Направление от врача и Вы стоите там на учете и наблюдаетесь бесплатно.

0

14

Olga написал(а):

Na skolko mne izvestno v mire tolko 2 laboratorii gde proverjajut na CM, odna v Amerike a drugaja fo Frantsii.

В Берлине тоже делают анализ на синдром Марфана. Он дорогостоящий, около 7 000 евро стоит.

0

15

Natali privet,
Vozmozno laboratorii est v kazdom evropejskom gosudarstve,prosto ih nikto ne offishiruet.V shtatah tam naselenija mnogo s raznimi boleznjami http://marfan.0pk.ru/uploads/0001/a9/54/1314-2.gif

0

16

Привет Ольга.
В Берлине есть марфан-центр. Его создали кардиоцентр совместно с клиникой Шарите. Здесь вплотную занимаются этим синдромом. У них огромный опыт.
Директор кардиоцентра специализируется на марфанах, сам оперирует таких пациентов.

+1

17

Natalja privet,kak vashi dela?Horosho chto vi nakonets-to nashli sebe horoshih vrachej!A v Germanii mnogo marfanov ili oni tam ishut sebe bolnikh so vsego zemnogo shara?

0

18

В кардиоцентре сказали , что у них много пациентов с синдромом марфана.  Сюда едут со всего мира. Очень хорошая клиника.
Нам будут делать операцию на сердце, "ремонтировать" митральный клапан и укреплять аорту.
Сейчас Никита сильно заболел, кашель не проходит. пришлось отложить операцию.

0

19

Xorosho chto vi tam ne redkost, a obichnije bolnije.Kak chasto vam tuda pridjotsja vozvrashatsja budut li tam nabljudat vas do sovershenoletija

0

20

У них большой опыт лечения марфанов. В кардиоцентре могут и до старости нас наблюдать, были бы деньги.

0

21

Нам сделали генетический анализ на СМ. Он подтвердил неонатальный вариант синдрома Марфана.

0

22

Натали, а где Вы анализ делали и сколько стоит? Как с ними связаться?

0

23

Привет Елена. Нам сделали генетический анализ в Берлине.  Когда мы лежали в клинике Шарите на обследовании невролога и генетика, нам сделали забор крови для генетического анализа. На тот момент нам сказали, что генетический анализ стоит примерно 6000-7000 евро.  Вчера нам написал врач и сообщил результат анализа.

0

24

Спасибо, Натали! Как сынок себя чувствует? У меня тоже сын, ему 3 года 10 месяцев - из всех проявлений - подвывих хрусталика, рост 107 см, вес 18,300. У мужа тоже подвывих... вот... Надеемся, что это не Марфан, так как и внешне не похожи - у обоих пальцы нормальные, у сына все с сердцем в порядке (тьфу-тьфу), муж высокий - 196см, но весит при этом тоже много - 107 кг, есть небольшие изменения в сердце... хотим второго ребенка, а генетик запретил... Вот собираемся в НИИ педиатрии в Москву в декабре на обследование ехать, но там генетического анализа не делают:((( 6000 евро - нереальная цена.... что и делать....

0

25

Никитка чувствует себя нормально, немного приболел.
Елена а на каком основании вам СМ ставят? только лишь из-за подвывиха хрусталика? так он и без СМ бывает.
Никиту в Берлине обследовало несколько врачей, и после осмотра они не были уверены на 100% что у сына СМ. Хотя Никитка типичный марфан: рост 120 см, сердце, глаза, длинные пальцы, ноги , руки и т. д.

0

26

Если нужно то у меня есть номер телефона женщины, у которой можно узнать об анализе и его стоимости. Она русскоговорящая.

0

27

Натали, у нас следующие признаки сын: подвывих хрусталиков, дополнительная хорда левого желудочка (у меня она и без Марфана есть), рост 107 см, вес 18кг 300 грамм (сыну 3 года 10 месяцев) и все пока + папа: подвывих хрусталиков с рождения, в 27!!! лет обнаружили расширение синуса Вальсавы до 5 см, никак не беспокоит, гемодинамических нарушений нет, не растет уже четыре года (с того момента как нашли), рост 196 см, вес 107 кг, плоскостопия нет, искривления грудной клетки нет, кифосколиоз 1 степени, вообще не заметно... Все тесты на длину рук-ног-пальцев отрицательные, зубы супер хорошие и ровные, стрии внизу спины. Мужу когда-то давно поставили в школе для слабовидящих, в Москве перед операцией по удалению хрусталиков проверяли сердце и засомневались  в правильности диагноза и забыли про него... То есть ни в одной карте он не фигурировал, никоггда он и у кардиолога не наблюдался... всплыло все, когда я на 19 неделе была... Так вот, а теперь, когда у сынишки нашли подвывих - сказали, что точно Марфан! Мы едем в декабре на обследование в НИИ педиатрии и детской хирургии, в отделение наследственных болезней... Я не верю, что это Марфан, может это наследственный подвывих? Интересно, бывает такое? Просто почитала тут на форуме, у нас ничего подобного нет! Или все впереди еще?

0

28

Елена, дай Бог чтоб у ваших роднулечек не было СМ. У вас из признаков СМ только подвывих. Этого недостаточно для постановки диагноза. Должно быть несколько критериев. А высокий рост, так у вас и папа не маленький.

Елена написал(а):

дополнительная хорда левого желудочка

про это вообще можно забыть, и у здоровых часто бывает и на работу сердца никак не влияет.

Елена написал(а):

Мы едем в декабре на обследование в НИИ педиатрии и детской хирургии, в отделение наследственных болезней...

а вот это правильно, обследоваться обязательно надо.

Моему сыну 3,8 года, рост 123 см, вес 23. Будем жить не смотря ни на что!!!!!!! Дай Бог нам сил и здоровья.

0

29

Натали, здравствуйте!
Ребенку ставят на основе наследственности, а у папы все же есть расширение аорты на уровне синусов Вальсавы 5 см (это много, так сказали), получается два больших критерия (вместе с подвывихом) и мелкие присутствуют в виде высокого роста, стрии внизу спины, кифосколиоз 1 степени... Сказали, что нет сомнений, а я не верю! Натали, а знаете ли вы что-нибудь о пренатальной диагностике... Ведь 50% шанс родить ребенка без СМ у нас есть. Мы бы хотели попробовать... не сейчас, а чуть позже, когда с глазками сыночка разберемся.

0

30

Елена написал(а):

а у папы все же есть расширение аорты на уровне синусов Вальсавы 5 см

да , это много, а операцию не предлагали? У моего сына было расширение аорты до 4 см. Это ооочень много для детского сердечка.

Елена, я ничего не знаю про пренатальную диагностику при этом синдроме. Это наверное уже как повезет. Я тоже очень хочу еще ребеночка, и очень хочется чтоб он был здоров.... Боюсь очень сильно, пока не готова морально, надо свою голову в порядок привести. Не хочется проходить через все эти операции, этот ужас еще раз.
И безумно жалко моего сынишку, он еще малыш, а уже столько перенес, иногда руки опускаются, заставляю себя верить в лучшее, верить в чудо. Нельзя отчаиваться, только положительные эмоции и вперед в бой.
мы с мужем хотим еще ребенка, а вот моя мама сказала:"ты что, с ума сошла???? Тебе мало проблем????" В чем то она конечно права.....

0



Рейтинг форумов | Создать форум бесплатно © 2007–2017 «QuadroSystems» LLC