Синдром Марфана

Объявление

Скрыть объявления, чат и новости

Уважаемые участники и гости форума! Огромная просьба ко всем - если располагаете информацией о возможных методах лечения и поддерживающей терапии при заболеваниях аорты, почти всегда неизбежно сопровождающих синдром Марфана - пишите - не молчите!

   

Диагностические признаки синдрома Марфана.(профессиональное описание)

 

http://vk.com/marfan_syndrome - Мы теперь и Вконтакте. Присоединяйтесь!

 

Новости.

27.02.2017 г.

Бесплатная консультация врача-генетика

25.12.2016 г.

Врач Елизавета Глинка, также известная как Доктор Лиза, исполнительный директор МОО «Справедливая помощь», разбилась на борту Ту-154, потерпевшего крушение в Черном море.

28.01.2013 г.

Коротко и ясно о синдроме Марфана

 


   

Информация о пользователе

Привет, Гость! Войдите или зарегистрируйтесь.


Вы здесь » Синдром Марфана » Полезные статьи. » Полезные ссылки


Полезные ссылки

Сообщений 1 страница 16 из 16

1

Публикую обещанные ссылки:
http://www.prozdorovye.ru/sub/genetika/3

http://medoboz.ru/content/view/1024/85/ - посмотрите здесь раздел

"Лечение". Он содержит названия лек. препаратов.

http://www.cardiosur.ru/doc-morf.html

http://www.imedik.info/s/cindrom-marfan … rasta.html

http://www.critical.ru/actual/vestit/marfan.htm

http://humbio.ru/humbio/har/00587264.htm

http://medi.ru/doc/8190204.htm

http://nld.by/298/stat14.htm

http://www.cardiosite.ru/patients/article.asp?id=2955

http://www.mks.ru/library/books/bum/kni … oglav.html - о пролапсе

митрального клапана

+1

2

Я нашла такую страницу очень содержательная
http://www.medlinks.ru/article.php?sid=18246

Синдром Марфана в практике терапевта и семейного врача: диагностика, тактика ведения, лечение, беременность и роды
Раздел: Генетика | Опубликовано 31-10-2004
Размер шрифта: 12px | 16px | 20px

Данная информация предназначена для специалистов в области здравоохранения и фармацевтики. Пациенты не должны использовать эту информацию в качестве медицинских советов или рекомендаций.
Синдром Марфана в практике терапевта и семейного врача: диагностика, тактика ведения, лечение, беременность и роды
К.м.н. И.А. Викторова, профессор Г.И. Нечаева
Омская государственная медицинская академия

0

3

Вот ссылочка о применении ЭЛЬКАРА при заболеваниях соединительной ткани.

Эффективность медикаментозной коррекции недостаточности карнитина у детей с генетически детерминированными заболеваниями соединительной ткани

http://medi.ru/doc/a030711.htm

0

4

http://www.medkrug.ru/community/show/669   появился интересный раздел на medkrug.ru, посмотрите, там по терапии есть неплохая информация

Статья о дисплазии соединительной ткани на нашем форуме здесь.

0

5

http://genetics.rusmedserv.com/refer/article_10.html

Статья называется: КЛАССИЧЕСКИЙ, НЕОБЫЧНО ТЯЖЕЛЫЙ И НЕОНАТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ МАРФАНА: ДВЕНАДЦАТЬ МУТАЦИЙ В ЭКЗОНАХ 24-40 ГЕНА FBN1 И ГЕНОТИП-ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ КОРРЕЛЯЦИИ

0

6

Рен-тв программа "Справедливость". Тема наша и не только наша. Выкладываю ссылки на архивы программы http://rutracker.org/forum/viewtopic.php?t=2902785 (апрель, май, июнь - обратите внимание на 30.06.2010 - всего 400 мб) и июль - http://rutracker.org/forum/viewtopic.php?t=3043463 Там же найдете телефон горячей линии. С уважением, marfan (администратор форума).

0

7

Объемный форум для инвалидов http://www.disability.ru/forum/
И сайт http://www.disability.ru/

0

8

Приятельница была проездом в Москве, для экономии времени и денег попросила меня купить ей лекарства.  С помощью этого сайта http://aptekamos.ru/apteka/ я сэкономила ей более 3000р. Набрала в поиске нужное лекарство, прошла по ссылке "Подбор замены". Оказывается, у каждого лекарства есть свое название и международное, одно и тоже лекарство может быть названо в разных странах разными названиями и, соответственно, его продают по разным ценам. Я ей купила вместо германского российское - имеют одно и то же действующее вещество, т.е. действует одинаково, она не пожалела. Вероятность приобретения подделки выше, естественно, у более дорогого, германского лекарства.

0

9

Елен@, я с вами не соглашусь!
Конечно на многие импортные лекарства есть русские аналоги, как правило они дешевле в 2 -3 раза, НО.... импортные лекарства более очищены, чем наши, чаще они дают меньше побочных эффектов на организм.  Так что гнаться за дешевизной не стоит, можно нанести вред организму. И лекарства лучше покупать в больших аптеках, где есть контроль за препаратами.
Мой сын принимает 6! немецких препаратов, мы их покупаем только в Германии, хотя почти на все эти лекарства есть русские аналоги, потому что перевод ребенка с немецких лекарств на русские аналоги может вызвать сбой в работе сердца, это, в нашем случае,  опасно для жизни, так нам говорят врачи....

0

10

Великолепный ликбез по СМ здесь: http://bio.1september.ru/articles/2010/02/02 Только на название внимания не обращайте.

0

11

Я скопировала сюда весь материал, что указан  по этой ссылке. А то часто так бывает, идёшь по ссылке, а там уже ничего нет.
Только надо ещё доработать, будет время - доделаю, чтоб было более понятно. Уж очень много здесь наворочено лишнего и не совсем приятного для Марфанов.
В. Г. Смелова ,
учитель биологии ГОУ СОШ № 354, г. Москва
Интегрированное учебное занятие о биосинтезе соединительной ткани и его нарушениях на примере синдрома Марфана

Задачи урока

Образовательные:

– познакомить учащихся с механизмами биосинтеза соединительной ткани и нарушениями этого процесса на примере синдрома Марфана;
– закрепить знания учащихся о типах тканей человеческого организма на примере соединительной ткани; о составе и биосинтезе олигосахаридов, белков на примере фибриллина, каталитической активности белков, реализации наследственной информации в клетке и нарушениях экспрессии генов при наследственных заболеваниях на примере синдрома Марфана;
– познакомить учащихся с биографией и творчеством Н.Паганини, Х.К. Андерсена, К.И. Чуковского.

Развивающие:

– продолжить формирование информационных навыков по работе с текстами;
– коммуникативных навыков при работе в паре, группах;
– умения делать сообщения на заданную тему.

Воспитательные:

– воспитывать целостное восприятие окружающего мира, чувство гордости за достижения российских генетиков.

Оборудование:

– таблицы «Ткани», «Строение кости», «Состав соединительной ткани в разных органах», «Схематическое изображение синтеза фибриллы коллагена I типа в фибробласте», «Биосинтез белка», «Онтогенез»;
– таблички с терминами: коллаген, фибриллы, арахнодактилия, долихостеномелия, гигантизм, гиперхондроплазия, мезодермальная дисплазия;
– декальцинированная и прокаленная кости;
– фотографии и портреты Х.К. Андерсена, Н.Паганини, А.Линкольна, Шарля де Голля, К.И. Чуковского, В.П. Эфроимсона, Эхнатона, Аменхотепа;
– фотографии больных с синдромом Марфана;
– видеофильмы: «Никколо Паганини» (Л.Менакер, 1982), «Андерсен: жизнь без любви» (Э.Рязанов, 2007);
– музыкальные отрывки из произведений Н.Паганини, сказка Х.К. Андерсена «Гадкий утенок»;
– аудиопроигрыватель, видеомагнитофон, телевизор;
– информационные листы для учащихся.

Ход урока

1. Организационный этап. Настрой.

Звучит «Каприччио № 24» Н.Паганини. Учитель предлагает учащимся рассмотреть портреты и фотографии, помещенные на доске, и предположить, что объединяет представленных здесь людей. Учащиеся высказывают свое мнение.

2. Вступительное слово учителя.

Ребята, обратите внимание на портрет замечательного русского ученого, доктора биологических наук, профессора, заведующего отделом генетики Московского НИИ психиатрии Владимира Павловича Эфроимсона. Более 60 лет своей жизни с почти одинаковой страстью он увлекался генетикой и историей. Прочтя тысячи книг по истории, сотни биографий великих людей, просмотрев десятки энциклопедических справочников, он увидел, что за все время существования человеческой цивилизации известно около 400 людей, сыгравших значимую роль в истории. Он обратил внимание и на то, что у великих мира сего довольно часто – чаще, чем у остальных людей, – встречаются наследственные болезни. Итогом его деятельности стали научные труды, среди которых особое место занимает книга «Предпосылки гениальности. Биосоциальные факторы повышенной умственной активности». Долгие годы этот труд оставался ненапечатанным. Слишком смелыми для того времени были выводы автора. Послушайте отрывок из введения к этой книге:

«Проблема повышенной умственной активности, особенно в ее наиболее ярком проявлении – гениальности, которому по преимуществу и будет посвящено исследование, тысячелетия привлекала большое внимание. Литература, посвященная гениальности и гениям, почти неисчерпаема. Но в подавляющем большинстве случаев гениальность понималась как нечто иррациональное, не поддающееся ни объяснению, ни анализу, нечто совершенно непостижимое. Рассмотрение гигантского фактического материала позволяет понять очень многие компоненты гениальности, не только подтвердить само собой разумеющийся примат социальных факторов в развитии и реализации гения, но и выявить огромную роль ряда биологических факторов в появлении потенциального гения».

Сегодня на уроке мы изучим синдром Марфана с позиций В.П. Эфроимсона.

3. Постановка цели и задач урока.

4. Подготовка к активному восприятию нового материала.

Проведение предварительной диагностики знаний. Выполнение учащимися тестовой работы. *

А. Ткани

1. Группа клеток, имеющих одинаковое строение и выполняющих одинаковые функции, называется:

а) орган;
б) система органов;
в) организм;
г) ткань.

2. К соединительной ткани НЕ относятся:

а) кровь;
б) нейроны;
в) хрящевая ткань;
г) жировая ткань;
д) костная ткань;
е) волокнистая ткань.

3. Межклеточное вещество в соединительной ткани:

а) практически отсутствует;
б) развито хорошо;
в) содержится в малых количествах.

4. Ткань, заполняющая промежутки между органами, окружающая сосуды, нервы, мышечные пучки; из нее состоит слой жировой клетчатки, находящейся под кожей, – ... :

а) рыхлая волокнистая соединительная ткань;
б) кровь;
в) костная ткань;
г) хрящевая ткань.

5. Соотнесите структуру межклеточного вещества с видами соединительной ткани:

I. Жидкое.
II. Твердое.
III. Упругое, эластичное.

Б. Термины

Дать определение следующим терминам: альбумин, фибриллы, коллаген, эластин, протеогликаны, гидроксиапатит, гаверсовы каналы, мукополисахариды.

В. Биосинтез белка

1. Трансляция – это:

а) синтез полипептидной цепи на рибосомах;
б) синтез тРНК;
в) синтез иРНК на матрице ДНК;
г) синтез рРНК.

2. Второй этап синтеза белка заключается в:

а) узнавании и присоединении аминокислоты к тРНК;
б) считывании информации с ДНК;
в) отрыве аминокислоты от тРНК на рибосоме;
г) соединении аминокислот в белковую цепь.

3. На рибосоме синтезируются:

а) одна молекула белка;
б) несколько молекул различных белков;
в) несколько молекул одинаковых белков;
г) возможны все варианты.

4. Ферменты участвуют в:

а) синтезе иРНК;
б) взаимодействии тРНК с аминокислотой;
в) сборке белковой молекулы;
г) во всех указанных реакциях.

5. Проверка выполнения заданий. Ликвидация пробелов в знаниях.

6. Изучение нового материала.
Блок 1. Cоединительная ткань
1.1. Организация и химический состав соединительной ткани

Объяснение учебного материала учителем.

Соединительная ткань (или ткани) имеет довольно расплывчатое определение: внеклеточные компоненты, служащие опорой и связывающие воедино клетки, органы и ткани. К соединительным тканям относятся в основном кости, кожа, сухожилия, связки и хрящи. Они включают в себя также кровеносные сосуды и синовиальные пространства и жидкости. На самом деле соединительная ткань входит в состав всех органов и тканей в виде мембран и перегородок.

Соединительные ткани содержат большие количества жидкости в виде фильтрата крови, в котором находится почти половина всего альбумина организма. Большинство видов соединительных тканей заполнены или окружены фибриллами или волокнами коллагена и содержат протеогликаны.
ИЗОБРАЖЕНИЕ 1
Различия соединительных тканей до некоторой степени обусловлены незначительной вариабельностью размеров и ориентации коллагеновых фибрилл. В сухожилиях они собраны в толстые параллельные пучки, в коже расположены менее упорядочено. В костях фибриллы строго организуются вокруг гаверсовых каналов, ригидность этой архитектуре придает гидроксиапатит. Основной коллаген сухожилий, кожи и костей (коллаген I типа) состоит из двух полипептидных цепей, продуктов разных структурных генов. Различия между перечисленными тканями в большой мере связаны с разной экспрессией структурных генов коллагена I типа, т.е. с разным количеством синтезируемого коллагена, толщиной и длиной образующихся фибрилл и их расположением.

Некоторые различия между соединительными тканями обусловлены присутствием ткане- или органоспецифических генных продуктов. Кости содержат белки, играющие важнейшую роль в минерализации коллагена, аорта – эластин и сопутствующий микрофибриллярный белок, несколько типов коллагена и другие компоненты. Базальная мембрана, лежащая под всеми эпителиальными и эндотелиальными клетками, содержит коллаген IV типа и другие тканеспецифические макромолекулы, а кожа и некоторые другие соединительные ткани – небольшие количества особых видов коллагена.

(Работа с таблицей «Состав соединительной ткани в разных органах». Таблица заранее раздается всем учащимся.)
ТАБЛИЦА
Таблица. Состав соединительной ткани в разных органах

Орган

Известные компоненты

Примерное количество, % сухой массы

Свойства

Кожа (дерма), связки, сухожилия

Коллаген I типа

80

Пучки волокон с высоким пределом прочности при растяжении

Коллаген III типа

5–15

Тонкие фибриллы

Коллаген IV типа, ламинин, энтактин, нидоген

Менее 5

Содержатся в базальной мембране под

эпителием и в кровеносных сосудах

Коллаген V–VII типов

Менее 5

Распределение и функции неясны

Фибронектин

Менее 5

Связан с коллагеновыми волокнами и клеточной поверхностью

Протеогликаны

0,5

Обеспечивают упругость ткани

Гиалуронат

0,5

Обеспечивает упругость ткани

Кость (деминерализованная)

Коллаген I типа

90

Сложная организация фибрилл

Коллаген V типа

1–2

Функция неясна

Протеогликаны

1

» »

Сиалопротеины

1

» »

Остеонектин


2–3

Роль в оссификации

Остеокальцин

1

Возможная роль в оссификации

α 2-Гликопротеин

1

То же

Аорта

Коллаген I типа

20–40

Обеспечивает эластичность

Коллаген III типа

20–40

Тонкие фибриллы

Эластин, микрофибриллярный белок

20–40

Аморфное вещество, эластические фибриллы

Коллаген IV типа, ламинин

Менее 5

В составе базальной мембраны

Коллаген V и VI типов

Менее 2

Функция неясна

Протеогликаны

Менее 3

Мукополисахариды, в основном хондроитинсульфат и дерматан-сульфат; гепарансульфат в базальной мембране

Хрящ

Коллаген II типа

40–50

Тонкие фибриллы

Коллаген IX и Х типов

5–25

Возможная роль в созревании

Протеогликаны

15–20

Обеспечивают упругость

Гиалуронат

0,5–2

Обеспечивает упругость

ДАЛЕЕ ТЕКСТ
Протеогликановые структуры изучены недостаточно. Установлено примерно пять белковых ядер, и к каждому присоединен один или несколько видов мукополисахаридов. К основным мукополисахаридам кожи и сухожилий относятся дерматансульфат и хондроитин-4-сульфат, аорты – хондроитин-4-сульфат и дерматан-сульфат, хряща – хондроитин-4-сульфат, хондроитин-6-сульфат и кератансульфат. Базальная мембрана содержит гепарансульфат.

(Демонстрация декальцинированной и прокаленной кости.)

Выводы по разделу 1.1

1. Соединительная ткань входит в состав дермы кожи, связок, сухожилий, костей, стенок аорты и других кровеносных сосудов, хрящей.
2. Основным органическим компонентом соединительной ткани является коллаген.
3. Существует 10 типов коллагена.
4. Кроме коллагена в состав соединительной ткани входят эластин, протеогликаны, гиалуронат и другие органические вещества.
1.2. Биосинтез соединительной ткани

Выступление учащихся группы «Биосинтез соединительной ткани». (Предварительная подготовка по информационному листу – Приложение 1.)

Закрепление учебного материала. Работа по изготовлению модели коллагена из подручных средств (проволоки, ниток и пр.).

Учитель. Для сборки и сохранения коллагеновых фибрилл в тканях требуется координированная экспрессия ряда генов, продукты которых необходимы для посттрансляционного формирования этих фибрилл или участвуют в метаболизме коллагена.

Сборка фибрилл коллагена I типа аналогична сборке фибрилл коллагена II типа в хряще и коллагена III типа в аорте и коже. При формировании же нефибриллярных коллагенов, таких как тип IV в базальных мембранах, не происходит отщепления глобулярных доменов на концах молекул. Сохраняясь, эти домены участвуют в самосборке мономеров в плотные сети. Волокна эластина компонуются тем же путем. Однако эластиновый мономер представляет собой одну полипептидную цепь без четкой трехмерной структуры, образующую аморфные эластические волокна.

Синтез протеогликанов сходен с синтезом коллагена в том отношении, что он начинается со сборки полипептидной цепи, называемой белковым ядром. В цистернах шероховатой эндоплазматической сети белковое ядро модифицируется путем присоединения остатков сахаров и сульфата, которые образуют крупные мукополисахаридные боковые цепи. После секреции во внеклеточное пространство белковое ядро с его мукополисахаридными боковыми цепями связывается с соединяющим белком, а затем с длинноцепочечной гиалуроновой кислотой, образуя зрелый протеогликан с относительной молекулярной массой в несколько миллионов дальтон.

Построение кости происходит по тому же принципу, что и сборка других соединительных тканей. На первом этапе откладывается остеоидная ткань, которая состоит в основном из коллагена I типа. Далее происходит минерализация остеоидной ткани (механизм этого процесса до конца не установлен); особые белки, такие как остеонектин, связываются со специфическими участками коллагеновых фибрилл и затем захватывают кальций, начинается минерализация кости.

Выводы по разделу 1.2

1. Молекула коллагена представляет собой длинный тонкий стержень, состоящий из трех полипептидных цепей, скрученных в жесткую, похожую на канат структуру.
2. Коллаген синтезируется в виде предшественника, называемого проколлагеном.
3. При синтезе коллагена из проколлагена задействовано большое число ферментов, аскорбиновая кислота, моносахариды.
4. Для сборки и сохранения коллагеновых фибрилл в тканях требуется координированная экспрессия ряда генов, продукты которых необходимы для посттрансляционного формирования этих фибрилл или участвуют в метаболизме коллагена.
1.3. Значение нарушения биосинтеза соединительной ткани в развитии наследственных болезней

Учитель. Поскольку за синтез коллагена I типа ответственны два структурных гена, любая их мутация должна проявляться во всех тканях, содержащих коллаген I типа. Тканевой или органной специфичности болезни можно дать два объяснения. Один из механизмов специфичности может заключаться в том, что болезнь вызывается мутацией гена, экспрессирующегося только в одной или двух соединительных тканях.

Другая причина тканевой специфичности болезней более тонка. Разные участки молекул коллагена выполняют разные биологические функции. Так, если речь идет о коллагене I типа, то отщепление N-концевых пропептидов необходимо для сборки крупных коллагеновых фибрилл и волокон в связках и сухожилиях. При неполном отщеплении N-пропептидов белок образует тонкие фибриллы. Следовательно, больные с такими мутациями генов проколлагена I типа, препятствующими эффективному отщеплению N-пропептидов, должны страдать преимущественно дислокацией бедренных и других крупных суставов. У них редко бывают переломы, поскольку формирование толстых фибрилл коллагена I типа, по-видимому, менее важно для нормальной функции кости, чем для нормальной функции суставных связок. Наоборот, у больных с мутациями, затрагивающими структуру других участков молекулы проколлагена I типа, может преобладать костная патология.

Современные данные о химии матрикса позволяют понять причины гетерогенности симптоматики и у больных с одинаковыми генными дефектами. Экспрессия гена коллагена или протеогликана зависит от координированной экспрессии генов ферментов, принимающих участие в посттрансляционной модификации этих соединений, а также от экспрессии генов других компонентов того же матрикса. В связи с этим конечное влияние этой мутации на функциональные свойства такой сложной структуры как кость или крупный кровеносный сосуд, зависит от различий в «генетическом фоне» разных лиц, а именно от различий в экспрессии большого числа других генов, продукты которых влияют на ту же структуру.

Клинические проявления болезни должны зависеть и от других факторов, влияющих на соединительную ткань, таких как физическая нагрузка, травмы, питание и гормональные аномалии. Следовательно, имеется широкая основа для вариабельности клинических проявлений у больных с одним и тем же дефектом.

Выводы по разделу 1.3

1. Информация о коллагене I содержится в двух структурных генах.
2. Есть две причины тканевой (органной) специфичности болезни.
3. Первая причина: болезнь вызывается мутацией гена, экспрессирующегося только в одной или двух соединительных тканях.
4. Вторая причина связана с тем, что разные участки коллагена выполняют разные биологические функции.
5. Экспрессия гена коллагена или протеогликана зависит от координированной экспрессии генов ферментов, принимающих участие в посттрансляционной модификации этих соединений, а также от экспрессии генов других компонентов того же матрикса.
Блок 2. Синдром Марфана (арахнодактилия)
2.1. Работа с терминами

Самостоятельная работа учащихся по конструированию терминов c использованием знания частей греческих слов.

• Арахнодактилия (Arachnodactylia) = арахно (паук) + дактилос (палец).
• Долихостеномелия (Dolichostenomelia) = долихос (длинный) + стенос (узкий) + мелос (часть тела, конечность).
• Гиперхондроплазия (Hiperchondroplasia) = гипер (сверх) + хондрос (хрящ) + плазия (развитие).
• Арахнодактилия – аномалия развития, сопровождающаяся удлинением и утончением пальцев рук и ног, встречается при некоторых наследственных болезнях (болезнь Марфана, гомоцистинурия).
• Долихостеномелия – синоним арахнодактилии – длинные тонкие конечности.
• Гиперхондроплазия – чрезмерная пролиферация хряща.

Учитель. Синдромом Марфана (или Марфана–Ашара) обозначают сочетания врожденных дефектов соединительной ткани, проявляющиеся в арахнодактилии, гигантизме, долихостеномегалии, гиперхондроплазии, мезодермальной дисплазии и др. В 1896 г. французский педиатр Антонин Бернард Марфан представил на заседании Медицинского общества Парижа описание случая заболевания у 5-летней девочки, отметив характерные для болезни признаки: непропорционально удлиненные конечности с необычно длинными пальцами рук. Позднее у пациентов с аналогичными проявлениями были отмечены другие нарушения со стороны костно-мышечной, сердечно-сосудистой и зрительной систем, и по имени автора этому симптомокомплексу было дано название: синдром Марфана. В 1902 г. описание синдрома было дополнено французским терапевтом Эмилем Шарлем Ашаром.

Синдром Марфана относят к наследственным болезням соединительной ткани (аутосомно-доминантный тип наследования с полной пенетрантностью), когда нарушается синтез коллагена и эластина из-за повреждения гена FBN1 15-й пары хромосом. Ген FBN1 отвечает за продукцию фибриллина – белка, являющегося важным компонентом соединительной ткани, формирующим ее эластичность и сократимость. Фибриллина много в стенке аорты, связочном аппарате различных органов. При синдроме Марфана чаще всего поражается восходящая часть аорты, что нередко является причиной внезапной смерти взрослых от разрыва аорты, когда они даже не подозревали о своей болезни. Наиболее яркий пример – случай со звездой американского волейбола, членом олимпийской сборной Фло Хайманом (Flo Hyman), который умер от этого осложнения в 1986 г.

В разных источниках частота встречаемости синдрома Марфана оценивается по-разному: от 1 случая на 5 тыс. до 1 случая на 50 тыс. человек.

Внешний вид больных синдромом Марфана очень характерен: длинные и тонкие конечности с удлиненными  тонкими пальцами, «птичье лицо» (большой нос и мало выраженный подбородок), кифосколиоз, переразгибание в суставах, патология опорно-двигательного аппарата, чрезмерная растяжимость кожи. Могут отмечаться различные нарушения зрения (подвывих хрусталика, миопия и сходящееся косоглазие). Нарушения сердечно-сосудистой системы включают поражение клапанного аппарата сердца и аневризму аорты.

Наиболее опасное осложнение при синдроме Марфана – это расслоение стенок (аневризма) восходящей аорты. Ранние признаки приближающейся катастрофы – охриплость голоса, боль и неприятные ощущения за грудиной, кашель, одышка, дисфагия или рвота, боли в спине.

Для этого синдрома, в частности, характерен избыточный выброс адреналина, который приводит к постоянному нервному возбуждению и гиперактивности. Она-то часто и выливается в неординарные способности. Поэтому нередко эту болезнь называют «синдромом гениев»; она может протекать как ярко, так и скрыто.

На сегодняшний день установлено два типа синдрома Марфана: с ярко выраженными проявлениями и с симптомами, которые внешне проявляются слабо. Второй случай более опасен, т.к. его сложно диагностировать.

Генетическая природа синдрома первого типа была раскрыта еще в начале 1990-х гг. В 2008 г. японские ученые установили источник и второй разновидности синдрома. Согласно результатам исследований Агентства по научно-техническому стимулированию, она развивается из-за аномалии гена TGFBR-2, расположенного в 3-й паре хромосом. Считается, что в его функции также входит сдерживание развития злокачественных опухолей.

Выводы по блоку 2.1

1. Медики определяют синдром Марфана по характерным изменениям соединительной ткани скелета, глаза и сердечно-сосудистой системы.

2. Синдром наследуется как аутосомный доминантный признак, причем 15–30% его случаев приходится на свежие мутации. Существует два гена, мутация которых приводит к возникновению синдрома: в 15-й (FBN1) и 3-й (TGFBR-2) парах хромосом.

3. Относительно часто определяется «скачок через поколение», обусловленный непостоянной экспрессией. Кроме того, в некоторых семьях отдельные признаки (типичный «марфаноидный» вид, дислокация хрусталиков и нарушения кровообращения) могут наследоваться порознь.

4. При синдроме наблюдается повышенный выброс адреналина.
Разгрузочная пауза
Телепередача «Желтые новости науки» (Звучит саундтрек к телепередаче «Программа Максимум»)

1-й телеведущий. А вы знаете, что муж Нефертити – инопланетянин?

2-й телеведущий. Пирамиды – непонятно как и для чего построенные – далеко не единственная загадка Древнего Египта, подогревающая мысли о том, что здесь, возможно, не обошлось без вмешательства внеземных сил. А фараоны? По крайней мере, некоторые из них выглядели весьма подозрительно в этом смысле. Особенно Эхнатон – вероятный отец знаменитого Тутанхамона и муж не менее знаменитой Нефертити. Жил бы он сейчас, сделал бы потрясающую карьеру в Голливуде – мог бы без грима играть инопланетян.

1-й телеведущий. Змеиное выражение вытянутого лица, череп яйцом, затылочная часть сильно оттянута назад. Вместимость этого черепа в полтора раза больше, чем у обычных людей. Пальцы – словно паучьи лапы. Ступни как ласты. Огромные жирные ягодицы. И женская грудь.

2-й телеведущий. Так изображали Эхнатона его современники. И вроде бы не искажали действительности. Останки фараона, обнаруженные еще в 1907 г., оказались сильно поврежденными. Ученые до сих пор не уверены в том, что они действительно принадлежат Эхнатону. Но более-менее сохранившийся в саркофаге череп выглядит достаточно причудливо для человека – огромным загнутым яйцом.

1-й телеведущий. «Этот череп меня искренне поразил», – заявил известный египтолог профессор Дональд Редфорд. И пообещал организовать тщательное его исследование.

Откуда же взялись столь явные уродства? Ответить на этот вопрос для начала попытались патологоанатомы. И доложили свои выводы на недавно прошедшей конференции. Совещания подобного рода ежегодно организует медицинская школа Университета штата Мэриленд, посвящая их «историям болезни» разных исторических личностей. В свое время здесь обследовали и Наполеона, и Моцарта, и даже Александра Македонского. Стал объектом и Эхнатон (он же Аменхотеп IV Уаэнра Неферхеперура), живший более 3500 лет назад.

2-й телеведущий. По мнению Ирвина Брейвермана из Йельского университета, облик фараона обезобразили генетические отклонения. Но вот что странно. Ученый обнаружил проявления сразу нескольких мутаций. Эхнатон мог страдать от синдрома Марфана, при котором удлиняются конечности и лицо, становятся «паучьими» пальцы. Синдром Кляйнфельтера, который заставляет организм вырабатывать чрезмерное количество женского полового гормона, привел к гинекомастии – появлению женской груди. Синдром Фролиха спровоцировал отложения жира на ягодицах и бедрах по женскому типу. Ну а голова вытянулась оттого, что в детстве у Эхнатона рано срослись кости черепа.

1-й телеведущий. Поверить в то, что фараон был просто больным парнем, мешают минимум две загвоздки. Все разом синдромы не встречаются. А по отдельности проявляют себя не только внешне. Мужчины, страдающие хотя бы одним, во-первых, импотенты, во-вторых, бесплодны. Эхнатон же, как свидетельствуют исторические хроники, не был ни тем, ни другим. Держал огромный гарем, имел двух официальных жен и более десятка детей. Только красавица Нефертити родила ему шесть дочерей.

2-й телеведущий. Тутанхамон был сыном от второй жены, о которой мало что известно. Только имя – Хия. Кстати, женоподобная фигура Тутанхамона – это серьезный довод в пользу того, что именно Эхнатон был его отцом.

1-й телеведущий. Уфологи, как и следовало ожидать, считают, что генетические отклонения Эхнатона – это результат экспериментов, которые проводили, конечно же, инопланетяне, а именно некие ящероподобные существа, прилетавшие на Землю из района Сириуса. Упоминания о них встречаются у многих народов, включая египтян, шумеров и догонов.

2-й телеведущий. Конечно, пришельцы – Хозяева вод, как их называли древние люди, – вряд ли вступали в непосредственные контакты с обитателями Земли. Скорее всего, занимались искусственным оплодотворением, внедряя в человеческие яйцеклетки свой генетический материал. Аналогичным образом современные ученые экспериментируют со скрещиванием людей и животных, получая эмбрионы-химеры.

1-й телеведущий. Нынешние опыты пока не дошли до появления живых гибридов. Но продвинутые пришельцы вполне могли довести эксперименты и до такой стадии. Примером чего, по мнению уфологов, и служат Эхнатон да и многие другие, чьи огромные вытянутые черепа находят по всему миру.

2-й телеведущий. Поставить точку в споре мракобесия и науки могли бы анализы ДНК из останков Эхнатона. Брейверман и Редфод рассчитывают, что их исследования заинтересуют египетские власти и те дадут разрешение на эксперименты.

1-й телеведущий. Оставайтесь с нами и в следующем блоке новостей вы узнаете, что знаменитому террористу №1 Усаме бен Ладану поставлен диагноз: синдром Марфана!
Блок 3. Синдром Марфана и известные исторические лица

Учитель. Единственная компенсация, которую люди с синдромом Марфана получают от судьбы за свой порок, – повышенное содержание адреналина в крови. Как известно, этот гормон вырабатывается надпочечниками и выбрасывается в кровяное русло в момент опасности. В результате многие параметры человеческого организма (сердцебиение, давление крови) приводятся, так сказать, в боевую готовность. Таким образом, люди с синдромом Марфана всю жизнь находятся в возбужденном состоянии: адреналин постоянно подстегивает нервную систему и делает их невероятными трудоголиками.

Синдромом Марфана страдали несколько всемирно известных личностей, отличавшихся необычайной работоспособностью. На сегодняшнем занятии мы остановимся на судьбах трех из них.
3.1. Никколо Паганини

Учитель. Никколо Паганини родился в ночь на 27 октября 1782 г. в Генуе, умер 27 мая 1840 г. Похоронен через 56 лет после смерти.

Франческо Беннати был мантуанским врачом, известным отоларингологом, который лечил Паганини в Вене и Париже. Он диагностировал следующие заболевания музыканта: туберкулез легких и горла (потеря речи в конце жизни), сифилис (?), болезни кишечника, больные зубы и челюсть (были удалены 4 кости и все зубы нижней челюсти), простатит, ревматизм. Ф.Беннати делает вывод о том, что Паганини для того, чтобы быть тем, кем он был, надо было соединить в себе «идеальный музыкальный разум и чувствительнейшие органы, чтобы использовать этот разум. По своему уму Паганини мог быть выдающимся композитором, достойнейшим музыкантом, но без своего утонченного слуха и без особого строения тела, без своих плеч, рук, кистей он не мог бы стать бесподобным вирутозом, которым мы восхищаемся».
ФОТО Н.ПАГАНИНИ
Доктор М.Р. Шонфельд в статье, опубликованной в Вестнике американской медицинской ассоциации от 2 января 1978 г., выдвинул гипотезу, согласно которой Паганини страдал синдромом Марфана.

А. Выступление группы «Никколо Паганини. Внешность». (Предварительная подготовка группы по информационному листу – Приложение 2.)

Анализ и обсуждение результатов заполнения таблицы.
ТАБЛИЦА
Характеристики внешности

Информация из источников

Характеристики внешности

Информация из источников

Телосложение

Хилое, худое, кривое, изогнутое

Голова

Непропорционально большая, крупная

Туловище

Тонкое

Шея

Длинная и тонкая

Фигура

Истощенная, сгорбленная «птичья», мефистофельская

Лоб

Высокий, широкий, квадратный

Рост

Умеренный, средний

Нос

Крючковатый, очень длинный, орлиный

Осанка

Скверная

Подбородок

Сильно выдвинутый вперед

Грудная клетка

Впалая

Глаза

Огромные, агатовые, красивые

Руки

Длинные, костлявые, узловатые в суставах

Челюсти

Выдающаяся нижняя

Плечи

Угловатые, левое плечо на шесть дюймов выше правого

Уши

Большие, торчащие, ушные раковины крупные, лучших пропорций во всех частях, энергично очерченные, слуховой канал широкий и глубокий, выступающая часть резко выделяется

Кисти

Длинные, не больше нормальной величины, но он может удвоить их длину растяжением всех их частей

Губы

Изогнуты в ехидной усмешке

Пальцы

Длинные, гибкие, связки необычайно растяжимы

Кожа

Бледная и смуглая, землистого цвета

Ноги

Кривые

Волосы

Курчавые, черные, длинные, взлохмаченные, огромная шапка

Коленные чашечки

Вывернутые наружу

Лицо

Уродливое, лицо Вольтера, демоническое

Ступни

Громадные


Общая характеристика

Маленькая обезьянка; долговязая черная кукла; руки изогнуты в суставах, словно сучья деревьев; птичья фигура; птичья голова; кривой, изогнутый, похожий на гипсовую обезьянку, вырытую из развалин Помпеи; ночной нетопырь, лемур со скрипкой; интересное уродство, урод для зоологического сада Шёнбрунна
Вывод. У Никколо Паганини был синдром Марфана.

Учитель. При любой оценке характера этого выдающегося человека следует прежде всего принимать во внимание его здоровье и физическое состояние: внезапные приступы болезни определили те особенности его поведения, по которым о нем зачастую судят, а замечательное мастерство часто выставляют как следствие его ненормального физического развития.

Б. Выступление группы «Никколо Паганини. Характер». (Предварительная подготовка группы по информационному листу – Приложение 3.)

Анализ и обсуждение результатов заполнения таблицы.
ТАБЛИЦА
Черты характера

Информация из источников

Личностные

Любовь, карточная игра, искусно умел угождать желаниям слушателей, исключительно застенчив, необычайно наивен, скуп и расчетлив, бережлив и экономен, щедр и великодушен по отношению к близким

Отношение к матери, отцу

Трогательно предан матери, никогда не упоминает об отце

Отношение к сыну

Безграничная любовь

Отношение к женщинам

«Женщины просто падали в его объятия повсюду, где бы он ни появлялся. Но всякий раз он вовремя успевает отпрянуть от... брака, но тут же влюбляется вновь»

Отношение к друзьям

Не был ни мрачным, ни сдержанным, ни непроницаемым, ни высокомерным, держался дружески и сердечно, бывал в шутливом и в хорошем настроении, был остроумным и веселым собеседником
http://bio.1september.ru/2010/02/2_8.jpg
Вывод. Паганини представлял собой весьма сложное «уравнение», которое, конечно, нелегко решить... Рядом с артистом в нем жил человек со своими недостатками и достоинствами, противоречиями и крайностями, и все это обострялось расстроенной нервной системой, на которой сказались бродячая жизнь и переутомление от бесчисленных концертных выступлений. Он не был ни ангелом, ни дьяволом... он был просто человеком.
3.2. Ханс Кристиан Андерсен

Учитель. Х.К. Андерсен родился 2 апреля 1805 г. Внук сумасшедшего деда, рано осиротевший сын полунищего сапожника и малограмотной матери, этот редкостно нескладный и уродливый мальчик из провинциального городка вовсе не был универсально одарен: несмотря на великолепную память и постоянные путешествия, он так и не сумел научиться ни одному иностранному языку. Он поздно начал учебу и по робости еле сдал в 23 года экзамен в Копенгагенский университет. Задолго до этого он безуспешно пытался стать танцором, певцом, актером, драматургом. Тем не менее этот неудачник стал на полтора века (а может быть, и на многие века) любимым писателем-сказочником детворы, одним из известнейших писателей всего мира.

Отредактировано Елен@ (2011-05-07 20:45:31)

0

12

А. Выступление группы «Ханс Кристиан Андерсен. Внешность». (Предварительная подготовка группы по информационному листу – Приложение 4.)

Обсуждение итогов работы над таблицей «Описание внешности Х.К. Андерсена в сопоставлении с автобиографической сказкой «Гадкий утенок».
ФОТО Г.Х.АНДЕРСЕНА
ТАБЛИЦА 3 шт.
Описание внешности

Гадкий утенок

Осанка, фигура

Высок, тощ, долговяз

Но какой же он был большой и гадкий!

Ужасный урод! И совсем не похож на других!

Хоть бы кошка утащила тебя, несносный урод!

Слишком велик!

Но какой-то он большой и несуразный!

Ну и гадкий же ты! Ты такой чудной, что на тебя смотреть весело. Бедняга не удался! Хорошо бы его переделать.

Видно, я такой гадкий, что даже собаке противно съесть меня! Все вокруг по-прежнему смеялись над ним и называли его гадким и безобразным.
Бедный гадкий утенок!

Руки, ноги

Очень большие, несоразмерно длинны и тонки (костлявы)

Кисти рук

Широки и плоски

Стопы ног

Огромных размеров

Нос

Большой

Вывод. У Ханса Кристиана Андерсена был синдром Марфана.

Б. Выступление группы «Ханс Кристиан Андерсен. Характер». (Предварительная подготовка группы по информационному листу – Приложение 5.)

Обсуждение заполненной таблицы «Характерологические черты Х.К. Андерсена».

Отрицательные

Нейтральные

Положительные

Необычайно раним, обидчив; меланхолия и нервная раздражительность; тревожность до патологии; стыдился родственников (матери и сестры)

Неторопливость, скупость


Совершенно поразительная трудоспособность; отделывал свои вещи с необычайным упорством; переписывал до 10 раз; необычайно быстро схватывал суть вещей; прекрасно рисовал, обладал неисчерпаемой фантазией, изумительно быстрым юмором; прекрасно знал свет и людей, практичный, умный, экономный,  предусмотрительный; испытывал чувство благодарности к учителям и людям, помогавшим ему в жизни

Сравнительный анализ биографии писателя и сюжета его сказки «Гадкий утенок»

Гонимый и преследуемый в детстве.

Его клевали, толкали и дразнили не только утки, но даже куры. Бедный утенок просто не знал, что ему делать, куда деваться. И надо же было ему уродиться таким гадким, что весь птичий двор смеется над ним! Утки щипали его, куры клевали, а девушка, которая давала птицам корм, отталкивала его ногою.

понимаемый только матерью,

Да он вовсе не так дурен, если хорошенько присмотреться к нему. А плавает он не хуже, смею даже сказать – лучше других. Он некрасив – это правда, но у него доброе сердце. Я думаю, он вырастет сильным и пробьет себе дорогу в жизнь.

которая оставила надежду на лучшее будущее сына.

А мать прибавляла: «Глаза б мои на тебя не глядели!»

Он оставил домашний очаг и отправился «в люди», самостоятельно пробивая себе дорогу в жизни.

Наконец утенок не выдержал. Он перебежал через двор и, распустив свои неуклюжие крылышки, кое-как перевалился через забор прямо в колючие кусты.

Ему встречались разные люди, большинство из которых отталкивали его.

– Ну и гадкий же ты! – сказали дикие утки. – Впрочем, нам до этого нет никакого дела, только бы ты не лез к нам в родню.

Некоторые смотрели на него, как на забавную диковину,

Ты такой чудной, что на тебя смотреть весело. Ты так забавен, что, чего доброго, будешь иметь у них большой успех.

другие пытались использовать его в своих корыстных целях,

– Вот так находка! – сказала старушка. – Теперь у меня будут утиные яйца, если только это не селезень.

большинство учило его жизни,

– Умеешь ты нести яйца? – спросила она утенка. – Нет! – Так и держи язык на привязи! А кот спросил: – Умеешь ты выгибать спину, сыпать искрами и мурлыкать?– Нет! – Так и не суйся со своим мнением, когда говорят умные люди! И утенок сидел в углу, нахохлившись. ...Уж поверь мне! Я желаю тебе добра, потому и браню тебя. Так всегда поступают истинные друзья. Старайся же нести яйца или научись мурлыкать да сыпать искрами!

однако встречались на его пути и  добрые люди.

Рано утром мимо проходил крестьянин. Он увидел примерзшего ко льду утенка, разбил лед своим деревянным башмаком и отнес полумертвую птицу домой к жене. Утенка отогрели.

Он влачил жалкое существование, обходясь минимальными жизненными потребностями,

Бедняжка! Где уж ему было и думать об этом! Лишь бы ему позволили жить в камышах да пить болотную воду, – о большем он и не мечтал.

голодал и замерзал,

Дул такой сильный встречный ветер, что утенок еле-еле передвигал лапками. ...Стало очень холодно. Тяжелые тучи сеяли на землю то град, то снег... Плохо приходилось бедному утенку.

был обидчив.

Дети задумали поиграть с ним, но утенку показалось, что они хотят обидеть его.

Но все же благодаря своему трудолюбию, настойчивости в достижении жизненных целей добился народного признания.

И вдруг в чистой, как зеркало, воде он увидел свое собственное отражение. Он был уже не гадким темно-серым утенком, а красивым белым лебедем! Теперь утенок был даже рад, что перенес столько горя и бед. Он много вытерпел и поэтому мог лучше оценить свое счастье. А большие лебеди плавали вокруг и гладили его своими клювами. ...И дети и взрослые говорили: – Новый лебедь лучше всех! Он такой красивый и молодой! И старые лебеди склонили перед ним головы. А он совсем смутился и спрятал голову под крыло, сам не зная зачем. Он вспоминал то время, когда все смеялись над ним и гнали его. Но все это было позади. Теперь люди говорят, что он самый прекрасный среди прекрасных лебедей. Сирень склоняет к нему в воду душистые ветки, а солнышко ласкает своими теплыми лучами... И вот крылья его зашумели, стройная шея выпрямилась, а из груди вырвался ликующий крик: – Нет, о таком счастье я и не мечтал, когда был еще гадким утенком!
3.3. Корней Иванович Чуковский

Учитель. Настоящие имя и фамилия русского писателя, переводчика и литературоведа Николай Васильевич Корнейчуков, но нам он известен как Корней Иванович Чуковский. Он родился 19 (31) марта 1882 г. в Санкт-Петербурге, но день его рождения в семье было принято отмечать 1 апреля.

«Все другие мои сочинения до такой степени заслонены моими детскими сказками, что в представлении многих читателей я, кроме «Мойдодыров» и «Мух-Цокотух», вообще ничего не писал», – отмечает К.И. Чуковский. На самом деле Чуковский – первый в России исследователь «массовой культуры». Творческие интересы Чуковского постоянно расширялись, его работа со временем приобретала все более универсальный, энциклопедический характер.

Приступив по совету В.Г. Короленко к изучению наследия Н.А. Некрасова, Чуковский сделал немало текстологических открытий, сумел изменить к лучшему эстетическую репутацию поэта. Его стараниями вышло в свет первое при советской власти собрание стихотворений Некрасова. Чуковский закончил работу над ним только в 1926 г., переработав массу рукописей и снабдив тексты научными комментариями. Итогом этой исследовательской работы стала книга «Мастерство Некрасова» (1952), получившая Ленинскую премию в 1962 г. Попутно Чуковский изучал поэзию Т.Г. Шевченко, литературу 1860-х гг., биографию и творчество А.П. Чехова.

Работа Чуковского в области детской литературы закономерно вывела его на изучение детского языка, первым исследователем которого он стал. Изучение психики детей и того, как они овладевают речью, стало его настоящим увлечением. Выходят его знаменитые сказки «Мойдодыр и Тараканище» (1923), «Муха-Цокотуха» (1924), «Бармалей» (1925), «Телефон» (1926) – непревзойденные шедевры литературы «для маленьких». Уже в этих сказках Чуковский успешно использовал знание детского восприятия мира и родной речи. Он записал свои наблюдения над детьми, их словесным творчеством в книге «Маленькие дети» (1928), получившей затем название «От двух до пяти» (1933).

Начиная с 1930-х гг. Чуковский много занимается переводами и пишет мемуары, над которыми работает затем до конца жизни. Чуковский открыл для русского читателя У.Уитмена (которому он посвятил исследование «Мой Уитмен»), Р.Киплинга, О.Уайльда. Переводил М.Твена, Г.Честертона, О.Генри, А.К. Дойля, В.Шекспира, написал для детей пересказы произведений Д.Дефо, Р.Э.Распе, Дж.Гринвуда.

По мнению Д.С. Данина и В.П. Эфроимсона, у писателя был синдром Марфана.

А. Выступление группы «К.И. Чуковский. Внешность». (Предварительная подготовка группы по информационному листу – Приложение 6.)

Все современники писателя отмечают длиннорукость, длинноногость, большеносость и общую нескладность фигуры К.И. Чуковского – он мог послужить прообразом милиционера дяди Степы в одноименном стихотворении С.В. Михалкова.

Б. Выступление группы «К.И. Чуковский. Характер». (Предварительная подготовка группы по информационному листу – Приложение 7.)

Обсуждение результата заполнения таблицы «Характер и личностные особенности К.И. Чуковского».
ТАБЛИЦА
Положительные

Нейтральные

Отрицательные

Необычайная, фантастическая работоспособность, неуемная любознательность, восторженно-шумное жизнелюбие; умел каждому быть полезным; бесстрашен; сплетение эксцентричности с насмешливостью и удивительным здравым смыслом; аккуратен: порядок в работе, четкость его расписания; щедр; чувство юмора

Полное отсутствие интереса к житейским благам; был непоседой; ненавидел дилетантство, полузнайство; не выносил пустой болтовни; приятельствовал со многими; хвалил – безудержно, ругал – не щадя; увлекался страстно и горячо, охладевал – полностью. Никогда не считал денег: или деньги есть, или нет... Но при этом бережно отрывал чистый кусочек бумаги от полученного письма, заботливо гасил забытый кем-нибудь свет; всякий деспотизм был ему ненавистен

Резок в литературных оценках; шум во время работы приводил его в бешенство; не имел ни одного настоящего друга; жадно набрасывался на каждого нового человека, проводил с ним много времени, пока не раскусывал до конца и часто потом безжалостно отбрасывал от себя; в семье вообще не признавалось родственных нежностей; не праздновались дни рождения детей, кроме дня рождения младшей дочери и самого писателя

На высокую работоспособность К.И. Чуковского несомненно оказало влияние повышенное содержание адреналина в крови, что характерно для синдрома Марфана.

Как и Х.К. Андерсен, К.И. Чуковский отличался высокой работоспособностью и требовательностью к себе и своему литературному творчеству. И тот и другой писатели по многу раз переписывали свои произведения, доводя их до совершенства.

Выводы

Выводы заранее раздаются учащимся и содержат пропущенные слова. Учащиеся самостоятельно (либо работая в паре, группе) дополняют текст, затем обсуждают выводы с учителем.

1. Синдромом Марфана, или ... , обозначают сочетания врожденных дефектов соединительной ткани – арахнодактилии, гигантизма, ... ... , мезодермальной дисплазии и другие. Синдром назван в честь французского педиатра А.Б. ... и французского терапевта Э.Ш. ... .

2. Синдром Марфана относят к наследственным болезням соединительной ткани (... тип наследования с полной пенетрантностью), когда нарушается синтез ... и эластина из-за повреждения гена FBN1 ... пары хромосом, который отвечает за продукцию ... – белка, являющегося важным компонентом соединительной ткани, обеспечивающим ее эластичность. Фибриллина много в стенке аорты, связочных аппаратах различных органов. При синдроме Марфана чаще всего поражается восходящая часть аорты.

3. В разных научных источниках приведена разная частота встречаемости синдрома: от 1 случая на ... до 1 случая на ... человек.

4. Характерным является внешний вид больных: ... конечности с удлиненными пальцами, «птичье» лицо (... нос и маловыраженный подбородок), кифосколиоз, переразгибание в суставах, патология ... аппарата, чрезмерная растяжимость кожи. Могут отмечаться различные нарушения ... (подвывих хрусталика, миопия и сходящееся косоглазие). Нарушения ... системы включают поражение клапанного аппарата сердца и аневризму аорты.

5. Для этого синдрома, в частности, характерен избыточный выброс ..., который приводит к постоянному нервному возбуждению и ... . Она-то часто и выливается в неординарные способности. Поэтому нередко эту болезнь называют ..., которая может проявляться как ярко, так и скрыто.

6. На сегодняшний день установлено ... типа синдрома Марфана. Генетическая природа первого типа была установлена в начале 1990-х гг. Для нее характерны ярко выраженные проявления. В 2008 г. ... ученые установили источник второй разновидности синдрома с симптомами, которые внешне проявляются слабо. В этом случае болезнь развивается из-за аномалии гена (TGFBR-2), расположенного в ... хромосоме. Второй случай более опасен, т.к. его сложно диагностировать.

Слова подсказки: японские, адреналина, «синдромом гениев», гиперхондроплазии, аутосомно-доминантный, коллагена, фибриллина, длинные и тонкие, большой, зрения, опорно-двигательного, сердечно-сосудистой, Марфана, Марфана–Ашара, Ашара, гиперактивности, долихостеномегалии, два, третьей,15, 5000, 50 000.
Заключение

Сегодня мы рассмотрели синдром Марфана с позиций замечательного российского генетика В.П. Эфроимсона. Изучив биографии трех выдающихся людей – итальянского музыканта и композитора Никколо Паганини, датского писателя Ханса Кристиана Андерсена и русского писателя Корнея Чуковского, – мы убедились, что этим людям можно поставить диагноз синдром Марфана.

Но только ли биологией определяется гениальность этих людей? Труд, труд и труд – изнуряющий, мучительный, благодатный и плодотворный – вот что всю жизнь определяло их творческую судьбу. И.В. Гете утверждал, что гений – «это 1% таланта и 99% пота». Хотя современные исследования показывают, что гениальность не более чем на 30% зависит от воспитания и личных трудов, а на 70% от врожденных качеств, для того чтобы стать гением, нужно реализовать биологические предпосылки гениальности, прилагая максимум своих личных усилий. И тогда, как в сказке Х.К. Андерсена, можно в один прекрасный момент из гадкого утенка превратиться в прекрасного лебедя.

ЛИТЕРАТУРА

1. Виноградов А.К. Повесть о братьях Тургеневых; Осуждение Паганини. – Минск.: Маст. лит., 1983. – 688 с.
2. Воспоминания о Корнее Чуковском. – М., 1977.
3. Горзев Б. Генетика Гадкого Утенка // Химия и жизнь, 1995. № 10. С. 8–17.
4. Дарвин Дж. Прокоп. Наследственные болезни соединительной ткани. – http://www.rusmedserver.ru.
5. Зильбер А.П. Этюды критической медицины. В. 2-х т. Т. 1. – Петрозаводск: Изд-во ПГУ, 1995. С. 218-224.
6. Сагден Дж. Паганини. Из серии «Иллюстрированные биографии великих музыкантов». – Челябинск: Урал-LTD, 1999.
7. Эфроимсон В.П. Предпосылки гениальности. Биосоциальные факторы повышенной умственной активности. – http://vivovoco.ibmh.msk.su
8. http://a.ns.mignews.com
9. http://www.genoterra.ru/news/view/7/667
10. itar-tass.com
Приложения
Приложение 1

Группа «Биосинтез соединительной ткани». Информационный лист

Текст

Синтез фибрилл соединительных тканей происходит в результате самосборки из молекулярных субъединиц с точными размерами, формой и поверхностными свойствами. Молекула коллагена представляет собой длинный, тонкий стержень, образованный тройной спиралью, состоящей из трех α-спиральных цепей. Каждая цепь состоит из прос-тых повторяющихся аминокислотных последовательностей, в которых каждый третий остаток представлен глицином (Гли). Поскольку каждая цепь содержит около 1 тыс. аминокислотных остатков, ее аминокислотную последовательность можно обозначить как (–Гли–A–B–)333, где A и B – любые аминокислоты, кроме глицина.

Тот факт, что каждый третий остаток – глицин (самая малая аминокислота), весьма важен, т.к. он, как шарнир, обеспечивает гибкость полипептидной цепи, необходимую для образования α-спирали.

Две α-цепи в коллагене I типа одинаковы и называются α1. Третья же имеет несколько другую аминокислотную последовательность и называется α2. Некоторые типы коллагена состоят из трех одинаковых α-цепей. Те участки α-цепей, в которых на месте A находится пролин или на месте B – гидроксипролин, придают жесткость всей молекуле коллагена и удерживают ее в форме тройной спирали.

Гидрофобные и заряженные аминокислоты в положениях A и B имеют вид кластеров на поверхности молекулы и определяют способ, которым одна молекула коллагена спонтанно связывается с другими, образуя цилиндрические фигуры, характерные для каждой коллагеновой фибриллы.

Если структура и функция молекулы коллагена достаточно просты, то ее синтез весьма сложен. Белок синтезируется в виде предшественника, называемого проколлагеном, масса которого примерно в 1,5 раза больше массы молекулы коллагена. Эта разница обусловлена присутствием в проколлагене дополнительных аминокислотных последовательностей как на N-, так и на С-конце. Для образования нитей коллагена необходимо действие специфической N-протеиназы, отщепляющей N-концевые пропептиды, и специфической С-протеиназы, отщепляющей С-концевые пропептиды.

По мере сборки про-α-цепей коллагена на рибосомах эти цепи проникают в цистерны шероховатой эндоплазматической сети. Гидрофобные «сигнальные пептиды» на N-концах отщепляются, и начинается ряд дополнительных посттрансляционных реакций. Остатки пролина в позиции B под действием специфического фермента гидроксилазы, требующего для своей работы аскорбиновой кислоты (витамин С), превращаются в оксипролин. Другая гидроксилаза в присутствии аскорбиновой кислоты точно так же гидроксилирует остатки лизина в позиции B, который превращается в гидроксилизин.

Многие гидроксилизиновые остатки подвергаются дальнейшей модификации, связываясь с сахарами –  галактозой или галактозой и глюкозой. К С-концевым пропептидам каждой цепи присоединяется крупный, богатый маннозой олигосахарид. С-концевые пропептиды сближаются, и между ними образуются дисульфидные связи. Когда в каждой про-α-цепи окажется примерно 100 гидроксипролиновых остатков, белок спонтанно сворачивается, приобретая конформацию тройной спирали. Свернувшись, белок под действием N- и С-протеиназ превращается в коллаген.

Внутриклеточные этапы сборки молекулы проколлагена (рис. а): гидроксилирование и гликозилирование про-α-цепей начинается вскоре после того, как их N-концы проникнут в цистерны шероховатой эндоплазматической сети, и продолжается после сближения С-концов пропептидов (полипептидов-предшественников) трех цепей и образования между ними дисульфидных (–S–S–) связей.

Расщепление проколлагена с образованием коллагена, самосборка коллагеновых молекул в свободно прилегающие друг к другу нити и перекрестное связывание их в фибриллы (рис. б): отщепление пропептидов может происходить в криптах фибробласта или в некотором отдалении от клетки.
РИСУНОК http://bio.1september.ru/2010/03/6_2.jpg
Фибриллы, образованные путем самосборки коллагеновой молекулы, обладают высоким пределом прочности при растяжении, и эта прочность еще более увеличивается за счет перекрестных ковалентных связей между α-цепями соседних молекул.

Коллагеновые фибриллы и волокна во всех тканях, кроме костной, стабильны на протяжении почти всей жизни и распадаются только при голодании или истощении тканей. Однако фибробласты, синовиальные и некоторые другие клетки способны продуцировать коллагеназы, расщепляющие коллагеновую молекулу в точке, отстоящей от N-конца примерно на 3/4 длины молекулы, и тем самым запускают дальнейшее разрушение коллагеновых фибрилл и волокон другими протеиназами. В костях же непрерывно происходят разрушение и ресинтез коллагеновых фибрилл, что служит необходимым условием перестройки кости.

Задания

1. Внимательно прочтите предложенный текст и рассмотрите рисунок.

2. Повторите учебный материал по теме «Белки. Структура». Вспомните, чем α-спираль отличается от β-складчатой структуры. Вспомните 4 структуры белка и связи, которые их удерживают.

3. Повторите учебный материал по теме «Белки. Ферменты». Выделите в тексте (например, красным маркером) названия всех ферментов, определите их субстраты. Для удобства составьте сравнительную таблицу:
ТАБЛИЦА
Фибриллы, образованные путем самосборки коллагеновой молекулы, обладают высоким пределом прочности при растяжении, и эта прочность еще более увеличивается за счет перекрестных ковалентных связей между α-цепями соседних молекул.

Коллагеновые фибриллы и волокна во всех тканях, кроме костной, стабильны на протяжении почти всей жизни и распадаются только при голодании или истощении тканей. Однако фибробласты, синовиальные и некоторые другие клетки способны продуцировать коллагеназы, расщепляющие коллагеновую молекулу в точке, отстоящей от N-конца примерно на 3/4 длины молекулы, и тем самым запускают дальнейшее разрушение коллагеновых фибрилл и волокон другими протеиназами. В костях же непрерывно происходят разрушение и ресинтез коллагеновых фибрилл, что служит необходимым условием перестройки кости.

Задания

1. Внимательно прочтите предложенный текст и рассмотрите рисунок.

2. Повторите учебный материал по теме «Белки. Структура». Вспомните, чем α-спираль отличается от β-складчатой структуры. Вспомните 4 структуры белка и связи, которые их удерживают.

3. Повторите учебный материал по теме «Белки. Ферменты». Выделите в тексте (например, красным маркером) названия всех ферментов, определите их субстраты. Для удобства составьте сравнительную таблицу:
Название фермента

Субстрат

N-протеиназа


С-протеиназа


Гидроксилаза


Лизиноксидаза


Коллагеназа


Протеиназа


4. Повторите учебный материал по теме «Углеводы». Выделите в тексте (например, зеленым маркером) названия всех углеводов. Что представляет собой реакция гликозилирования?

5. Повторите учебный материал «Биосинтез белка» по учебнику «Общая биология».

6. Еще раз перечитайте текст. Ответьте на вопросы:

– Чем коллаген отличается от проколлагена?
– Какова роль N-протеиназ и С-протеиназ в синтезе коллагена?
– Какова роль аскорбиновой кислоты в синтезе коллагена? Почему при цинге долго не заживают раны?
– Для чего необходимо присутствие галактозы, глюкозы, маннозы?
– Почему молекула коллагена обладает такой прочностью?

7. Подготовьтесь к выступлению перед классом.
Приложение 2

Группа «Никколо Паганини. Внешность». Информационный лист
ФОТО Н.ПАГАНИНИ http://bio.1september.ru/2010/03/6_3.jpg
Текст 1
Паганини в детстве

«В гурьбе оборванных ребятишек... можно было заметить маленькую обезьянку с выдающейся челюстью, широким лбом, курчавыми черными волосами и очень длинным носом. На этом уродливом лице странно выделялись огромные агатовые глаза. Необычайно красивые глаза поражали своим несоответствием всему облику длиннорукого, кривоногого ребенка с громадными ступнями, с длинными пальцами на длинных кистях. Когда эти глаза загорались любопытством, лицо выравнивалось и внезапно теряло свою уродливость».

«Робкой походкой, с таким видом, будто у него на ногах деревянные башмаки, вышел хилый мальчик с впалой грудью, угловатыми плечами и руками, достававшими почти до вывороченных наружу коленных чашечек».

Паганини в зрелости

«На эстраде появился худой человек в мундире с золотыми пчелами на обшлагах и воротнике, с огромной шапкой черных волос и костлявыми, длинными руками, узловатыми в суставах, словно сучья деревьев».

«Пока Паганини ждет ее в экипаже... она переодевается, изредка поглядывая сквозь занавески на его сгорбленную птичью фигуру, на голову в большой шляпе, вращающуюся, словно голова хищной птицы».

«...Несомненно, первые звуки скрипки господина Лафона прогонят, как ночного нетопыря, этого лемура со скрипкой, заразившего все наши города очарованием безумия».

«Ваше превосходительство, – ответил гоффурьер, – там сидит черный человек с огромной шапкой волос и лицом Вольтера. Я никогда не видел такого интересного уродства. Если вам не понадобится этот посетитель, пошлите его в зоологический сад Шёнбрунна. Герцог Рейхштадтский скучает, – быть может, на его губах появится улыбка при виде этого урода».

«Кривой, изогнутый, похожий на гипсовую обезьянку, вырытую из развалин Помпеи».

«И в это время мимо дворца архиепископа прогремела карета, из которой с удивлением выглянуло демоническое лицо, обрамленное кольцами черных волос. Землистые щеки, синеватые веки, лицо, на котором отпечатались цвета серы и медного купороса. Синие веки поднялись, как крылья ночной птицы, к черным бровям, и огромные глаза загорелись злорадством. Демон въехал в Париж. Этим демоном был Никколо Паганини».

(Из книги А.Виноградова «Осуждение Паганини».)

Текст 2

Паганини в воспоминаниях современников

«Одежда висит на нем мешком, а кланяется он таким причудливым образом, что создается впечатление, будто верхняя половина его тела вот-вот отделится от нижней, и обе повалятся бесформенной грудой костей...» (Шоттки).

«При его умеренном росте у него весьма скверная осанка. Он также очень худ, бледен и смугл... У него непропорционально большая голова и крючковатый нос. Его черные длинные волосы никогда не быва-
ют уложены. Левое плечо у него выше правого, что, вероятно, является следствием постоянных упражнений на инструменте...» (Де Гетальди).

«Истощенная фигура в старомодном фраке и длинных черных панталонах, достающих ему до каблуков и висящих на нем мешком, как на скелете...» (Лобе).

«Неуклюжие поклоны его мефистофельской фигуры, напоминающей долговязую черную куклу, произвели отчасти комический эффект» (Гарлиш).

(Из книги Дж.Сагдена «Паганини».)

Текст 3

«Паганини бледен и худ, среднего роста. Хотя ему всего 47 лет, из-за сильной худобы и отсутствия зубов, отчего рот его провалился, а подбородок резко выдвинулся вперед, он выглядит гораздо старше. Крупная голова на длинной и тонкой шее кажется непропорционально большой по сравнению с тонким туловищем».

«...Высокий лоб – широкий и квадратный, орлиный нос, изогнутые в ехидной, почти как у Вольтера, усмешке губы, большие торчащие уши, длинные взлохмаченные волосы, контрастирующие своей чернотой с бледностью лица».

«...Левое плечо на шесть дюймов выше правого, так что, когда он стоит с опущенными руками, одна рука кажется немного длиннее другой. Необычайно, надо сказать, растяжение связок его плеч, расслабленность связок, соединяющих кисть с предплечьем, запястье с кистью и фаланги друг с другом. Кисть его не больше нормальной величины, но он может удвоить ее длину растяжением всех ее частей. Так, например, он сообщает фалангам пальцев левой руки, которые касаются струн, движение необычайно гибкое, отчего пальцы без малейшего смещения кисти передвигаются в сторону, противоположную их естественному сгибу, причем делает это изумительно легко, точно и быстро».

«...Музыкальная тонкость слуха Паганини превосходит все, что можно вообразить себе. Среди многочисленного оркестра, во время оглушительного звучания труб и барабанов, ему стоит только коснуться слегка струн, чтобы настроить свою скрипку, и при тех же обстоятельствах он слышит самые незначительные неточности настройки струн инструмента на невероятно далеком расстоянии... . Ушные раковины поразительно приспособлены для улавливания звуковых волн, слуховой канал широкий и глубокий, выступающая часть резко выделяется; все контуры ушей четко обрисованы. Невозможно найти ухо более крупное, лучших пропорций во всех частях и более энергично очерченное».

(Из книги Франческо Беннати «Физиологический очерк», 1831 г.)

Задания

1.  Посмотрите фильм режиссера Л.Менакера «Никколо Паганини».
2. Внимательно прочитайте предложенные тексты.
3. Внесите описание внешности в таблицу.
4. Соотнесите прочитанное с описанием синдрома Марфана. Сделайте вывод о наличии (отсутствии) синдрома Марфана у Н.Паганини.
ТАБЛИЦА
Паганини в детстве

«В гурьбе оборванных ребятишек... можно было заметить маленькую обезьянку с выдающейся челюстью, широким лбом, курчавыми черными волосами и очень длинным носом. На этом уродливом лице странно выделялись огромные агатовые глаза. Необычайно красивые глаза поражали своим несоответствием всему облику длиннорукого, кривоногого ребенка с громадными ступнями, с длинными пальцами на длинных кистях. Когда эти глаза загорались любопытством, лицо выравнивалось и внезапно теряло свою уродливость».

«Робкой походкой, с таким видом, будто у него на ногах деревянные башмаки, вышел хилый мальчик с впалой грудью, угловатыми плечами и руками, достававшими почти до вывороченных наружу коленных чашечек».

Паганини в зрелости

«На эстраде появился худой человек в мундире с золотыми пчелами на обшлагах и воротнике, с огромной шапкой черных волос и костлявыми, длинными руками, узловатыми в суставах, словно сучья деревьев».

«Пока Паганини ждет ее в экипаже... она переодевается, изредка поглядывая сквозь занавески на его сгорбленную птичью фигуру, на голову в большой шляпе, вращающуюся, словно голова хищной птицы».

«...Несомненно, первые звуки скрипки господина Лафона прогонят, как ночного нетопыря, этого лемура со скрипкой, заразившего все наши города очарованием безумия».

«Ваше превосходительство, – ответил гоффурьер, – там сидит черный человек с огромной шапкой волос и лицом Вольтера. Я никогда не видел такого интересного уродства. Если вам не понадобится этот посетитель, пошлите его в зоологический сад Шёнбрунна. Герцог Рейхштадтский скучает, – быть может, на его губах появится улыбка при виде этого урода».

«Кривой, изогнутый, похожий на гипсовую обезьянку, вырытую из развалин Помпеи».

«И в это время мимо дворца архиепископа прогремела карета, из которой с удивлением выглянуло демоническое лицо, обрамленное кольцами черных волос. Землистые щеки, синеватые веки, лицо, на котором отпечатались цвета серы и медного купороса. Синие веки поднялись, как крылья ночной птицы, к черным бровям, и огромные глаза загорелись злорадством. Демон въехал в Париж. Этим демоном был Никколо Паганини».

(Из книги А.Виноградова «Осуждение Паганини».)

Текст 2

Паганини в воспоминаниях современников

«Одежда висит на нем мешком, а кланяется он таким причудливым образом, что создается впечатление, будто верхняя половина его тела вот-вот отделится от нижней, и обе повалятся бесформенной грудой костей...» (Шоттки).

«При его умеренном росте у него весьма скверная осанка. Он также очень худ, бледен и смугл... У него непропорционально большая голова и крючковатый нос. Его черные длинные волосы никогда не быва-
ют уложены. Левое плечо у него выше правого, что, вероятно, является следствием постоянных упражнений на инструменте...» (Де Гетальди).

«Истощенная фигура в старомодном фраке и длинных черных панталонах, достающих ему до каблуков и висящих на нем мешком, как на скелете...» (Лобе).

«Неуклюжие поклоны его мефистофельской фигуры, напоминающей долговязую черную куклу, произвели отчасти комический эффект» (Гарлиш).

(Из книги Дж.Сагдена «Паганини».)

Текст 3

«Паганини бледен и худ, среднего роста. Хотя ему всего 47 лет, из-за сильной худобы и отсутствия зубов, отчего рот его провалился, а подбородок резко выдвинулся вперед, он выглядит гораздо старше. Крупная голова на длинной и тонкой шее кажется непропорционально большой по сравнению с тонким туловищем».

«...Высокий лоб – широкий и квадратный, орлиный нос, изогнутые в ехидной, почти как у Вольтера, усмешке губы, большие торчащие уши, длинные взлохмаченные волосы, контрастирующие своей чернотой с бледностью лица».

«...Левое плечо на шесть дюймов выше правого, так что, когда он стоит с опущенными руками, одна рука кажется немного длиннее другой. Необычайно, надо сказать, растяжение связок его плеч, расслабленность связок, соединяющих кисть с предплечьем, запястье с кистью и фаланги друг с другом. Кисть его не больше нормальной величины, но он может удвоить ее длину растяжением всех ее частей. Так, например, он сообщает фалангам пальцев левой руки, которые касаются струн, движение необычайно гибкое, отчего пальцы без малейшего смещения кисти передвигаются в сторону, противоположную их естественному сгибу, причем делает это изумительно легко, точно и быстро».

«...Музыкальная тонкость слуха Паганини превосходит все, что можно вообразить себе. Среди многочисленного оркестра, во время оглушительного звучания труб и барабанов, ему стоит только коснуться слегка струн, чтобы настроить свою скрипку, и при тех же обстоятельствах он слышит самые незначительные неточности настройки струн инструмента на невероятно далеком расстоянии... . Ушные раковины поразительно приспособлены для улавливания звуковых волн, слуховой канал широкий и глубокий, выступающая часть резко выделяется; все контуры ушей четко обрисованы. Невозможно найти ухо более крупное, лучших пропорций во всех частях и более энергично очерченное».

(Из книги Франческо Беннати «Физиологический очерк», 1831 г.)

Задания

1.  Посмотрите фильм режиссера Л.Менакера «Никколо Паганини».
2. Внимательно прочитайте предложенные тексты.
3. Внесите описание внешности в таблицу.
4. Соотнесите прочитанное с описанием синдрома Марфана. Сделайте вывод о наличии (отсутствии) синдрома Марфана у Н.Паганини.
Приложение 3

Группа «Никколо Паганини. Характер». Информационный лист

Текст

«В юности его бурный темперамент разрывался между двумя страстями – любовью и карточной игрой. Однако ему хватило здравого ума и воли отказаться от последней, когда как-то во время особенно азартной игры он чуть было не лишился самого дорогого, что у него было, – его скрипки. Испуг Паганини был так велик, что он понял: игрок – самый ничтожный человек на свете и, утвердившись в сознании этого, с того вечера навсегда отказался от пагубной страсти».

«Музыка, которую он исполнял, его манера игры, его позы, жесты были столь же своеобразны, сколь и неповторимы... Паганини искусно умел угождать желаниям слушателей и, уступая вкусам тех, кто не очень разбирался в музыке, нередко исполнял произведения, не отличавшиеся особыми музыкальными достоинствами, и даже позволял себе в какой-то мере шарлатанство и трюкачество. Например, он имитировал птичий щебет, собачий лай, кошачье мяуканье, старушечий плач и даже вздохи и стоны влюбленных (как в «Любовном дуэте»). Галерке это нравилось. Но однажды в 1812 году это его трюкачество чуть не стоило ему жизни. Обидевшись на публику г. Феррары, Паганини закончил концерт своим традиционным зооморфическим попурри, изобразив среди прочего крик осла и без всякой задней мысли объявив публике, что он делает это в отместку за свист. Но он не знал, что в соседних с Феррарой областях ее жителей за их медлительность называли ослами и что одно упоминание этого слова в зале было подобно взрыву. Публика пришла в ярость... С тех пор Паганини обходил Феррару за сто верст».

«Отличаясь исключительной застенчивостью Паганини уделял особое внимание своему выходу на сцену, рассчитывая его таким образом, чтобы довести напряжение публики до предела».

«С друзьями он никогда не был ни мрачным, ни сдержанным, ни непроницаемым, ни высокомерным. Напротив, он держался дружески и сердечно, бывал в шутливом и хорошем настроении... Паганини был остроумным и веселым собеседником и охотно рассказывал забавные истории и приключения из своей жизни и сам же больше всех смеялся при этом... В небольшом кругу друзей, которые действительно любили его, он словно оживал, забывал о своих бедах, страданиях, болезнях и неприятностях и хоть какое-то короткое время был весел и доволен».

«Паганини была свойственна необычайная наивность, несмотря на все новый опыт и рассудочную холодность... Это характерно для артистического темперамента. Паганини не способен любить холодно и расчетливо, как не способен холодно играть на скрипке. И в этом заключается секрет его успеха – и в любви, и в искусстве. Сколько имен, сколько женщин проходят через письма Паганини в эти годы! Женщины просто падали в его объятия повсюду, где бы он ни появлялся. Но всякий раз он вовремя успевает отпрянуть от брака, но тут же влюбляется вновь».

«Паганини был трогательно предан матери. В его письмах мысль о ней звучит постоянно и неизменна забота о ее здоровье, благосостоянии, счастье. В то же время он почти никогда не упоминает об отце. Очевидно, сын не испытывал к нему особой нежности».

«Единственное, что заботило Паганини, – это маленький сынишка, который был для него светом в окне, жизнью его жизни. С этим ребенком он проявлял неслыханное терпение – трогательное и безграничное. Он признавался, что если бы потерял сына, то не смог бы дальше жить».

«Паганини часто упрекали в скупости и расчетливости. Надо ли удивляться, что Паганини был бережлив и экономен? Ему хотелось обеспечить свою старость, до которой он так и не дожил, а также и сына, которого он любил с такой необыкновенной нежностью. Но документы, дошедшие до нас, подтверждают, что Никколо был очень щедр и великодушен по отношению к своим близким и позаботился о том, чтобы передать им часть своего состояния».

«Паганини представлял собой весьма сложное «уравнение», которое, конечно, нелегко решить... рядом с артистом в нем жил человек со своими недостатками и своими достоинствами, со своими противоречиями и своими крайностями, и все это обострялось крайне расстроенной нервной системой, на которой сказалась бродячая жизнь и переутомление от бесчисленных концертных выступлений. Он не был ни ангелом, ни дьяволом... он был просто человеком».

Задания

1. Посмотрите фильм режиссера Л.Менакера «Никколо Паганини».
2. Внимательно прочитайте предложенные отрывки.
3. Подчеркните характерологические черты Н.Паганини, распределив их по разделам.
ТАБЛИЦА
Черты характера

Информация из
источников

Личностные


Отношение к матери, отцу


Отношение к сыну


Отношение к женщинам


Отношение к друзьям

Группа «Ханс Кристиан Андерсен. Внешность». Информационный лист

Текст 1

Андерсен был очень высок, имел очень длинные ноги и руки (отец его тоже был очень высоким), угловатое, уродливое лицо. Первое впечатление: «Меня почти болезненно поразила в первый момент гротескная безобразность его лица, кистей и его невероятно длинные машущие руки... Он был высок, худощав и крайне своеобразен по осанке и движениям. Руки и ноги его были несоразмерно длинны и тонки, кисти рук широки и плоски, а ступни ног таких огромных размеров, что ему, вероятно, никогда не приходилось беспокоиться, что кто-нибудь подменит его калоши. Нос его был так называемой римской формы, но тоже несоразмерно велик и как-то особенно выдавался вперед... Зато очень красив был его высокий, открытый лоб и необычайно тонко очерченные губы».
ФОТО Г,Х. АНДЕРСЕНА http://bio.1september.ru/2010/04/9_1.jpg
«Трудно представить себе что-либо более нелепое, нежели тощего гиганта Ханса Кристиана Андерсена с его огромными ногами и руками перед балериной Шалль, в ее гостиничном номере, танцующего Сандрильону, без сапог (чтобы не шуметь), со шляпой вместо бубна в руке. Но он пробовал и это, и многое другое, прежде чем нашел себя. «Гадкий утенок не знал, в чем именно он станет лебедем».

Текст 2

Описание  Ханса  Кристиана  Андерсена (по воспоминаниям  современников)

«Уже ребенком Ханс Кристиан был необычайно высок и тощ, а его очень большие руки и ноги придавали ему несколько гротескный вид».

«Он сразу взял мою руку в обе большие свои... Хотя мои руки не отличаются деликатностью, но в руках Ханса Андерсена они выглядели камешками, утонувшими в бегущем ручье...»

«Он сел рядом со мной и схватил меня за плечо своей поразительно длинной, костлявой... рукой».

«Тогда у нас в ходу были только сальные свечи, и с них поминутно приходилось снимать нагар, что и было возложено на Андерсена – его долговязая фигура позволяла ему делать это, не вставая с места, и он твердой рукой приводил свечи в порядок иногда на невероятном расстоянии».

«Один вид этого длинного странного человека с большим носом всегда пугал детей».

Задания

1. Посмотрите фильм Э.Рязанова «Андерсен: жизнь без любви».
2. Прочитайте оба текста.
3. Выберите из текста описание внешности Андерсена, сопоставьте его с описанием гадкого утенка в известной сказке писателя. Внесите информацию в таблицу.
4. Сделайте вывод о наличии или отсутствии синдрома Марфана.
ТАБЛИЦА
Описание внешности

Гадкий утенок

Осанка, фигура

             



Руки, ноги


Кисти рук


Стопы ног


Нос

Приложение 5

Группа «Ханс Кристиан Андерсен. Характер». Информационный лист

Текст 1

Он был необычайно раним, обидчив, нетороплив, но уже в школе проявил совершенно поразительную трудоспособность и очень быстро схватывал суть и все нужное из просматриваемых им книг, прекрасно рисовал, обладал неисчерпаемой фантазией, изумительно быстрым юмором. Когда прошел юношеский период попыток «с налету» стать драматургом, он стал отделывать свои вещи с необычайным упорством. Написав сказку, он принимался обрабатывать ее, взвешивая каждое слово, оживляя каждую фразу, и переписывал до тех пор (иногда раз десять), пока не удавалось разработать все до малейших подробностей, достигая предельной яркости.

Психопатичность Андерсена несомненна: «Основной чертой, преобладавшей в настроении Андерсена, была меланхолия и нервная раздражительность». Но вместе с тем он «был в действительности человеком, прекрасно знавшим свет и людей, практичным, умным, экономным и предусмотрительным». Конечно, нищета, преследовавшая его до 30 лет, могла привить ему эти качества.

«Тревога, которая подспудно всегда была, даже в его радостные дни, пробивалась в виде множества фрагментарных и специфических страхов – болезни, пожара, кораблекрушения, опоздания на поезд, потери паспорта, попадания письма не в тот конверт, забывания важных бумаг в книгах, оставления свечей непогашенными, того, что обидит людей, приема ошибочной дозы лекарства, аэрофобии. Однажды молодой друг, с которым он путешествовал, опоздал на полчаса и нашел Андерсена в отчаянии: в течение получаса он успел вообразить, что юноша ранен, затем мертв, он передал известие пришедшей в смятение семье, организовал похороны и был почти так же измучен происшедшим, как нормальный человек, если бы все так произошло в действительности. Ему не помогало сознание, что эти страхи – болезнь».

При всем упорстве и энергии Андерсена, он не стал бы столь выдающимся творцом, если бы не несколько счастливых обстоятельств. Ханс Кристиан был необычайно нервозен, он не мог заниматься у местной учительницы, где его дразнили другие школьники. Его отдали в школу для бедных еврейских мальчиков, устроенную в Одензе почтмейстером Феддером Карстенсом. Карстенс так заинтересовался Хансом Кристианом, что стал давать ему отдельные уроки, брал на прогулки со своими сыновьями, по дороге рассказывая обо всем интересном, что было на лугах и в лесах. Андерсен всегда помнил своего учителя, посылал ему все свои книги (а тот впоследствии гордился, что был его первым учителем). Затем последовала дружба и помощь семьи Коллинов – пожалуй, решающий фактор в реализации таланта Андерсена.

Задания

1. Посмотрите фильм Э.Рязанова «Андерсен: жизнь без любви».
2. Прочитайте предложенный текст.
3. Распределите характерологические черты писателя по столбцам в таблице.
4. Перечитайте сказку Х.К. Андерсена «Гадкий утенок». Как вы думаете, в чем заключается ее автобиографичность?

Положительные черты

Нейтральные черты

Отрицательные черты






Приложение 6

Группа «Корней Иванович Чуковский. Внешность». Информационный лист

Текст 1

Высокий рост, длиннорукость, длинноногость, крупные кисти рук Чуковского видны на фотографиях в книге «Воспоминания о Корнее Чуковском», однако есть и еще «мелочи», которые объединяют его с А.Линкольном и Х.К. Андерсеном, – это крупный, резко выступающий вперед нос. Его внешность была так своеобразна, что ей уделил место почти каждый автор «Воспоминаний о Чуковском».

Текст 2

Выше всех в толпе был и любимый детьми автор «Мухи-цокотухи», «Мойдодыра» и «Тараканища». Его длиннорукость, длинноногость, большеносость и общую нескладность фигуры многократно обыгрывали в шаржах.

(Афонькин С.Ю. Синдром Марфана. Секреты Андерсена, Паганини и Чуковского.)

Текст 3

А.Дейч: «Я увидел лежащего на постели очень длинного молодого  человека с копной волос, спадавших на лоб, с задорными глазами и толстым носом картошкой. Он мигом вскочил с постели, стал шумно двигаться по комнате, размахивая длинными руками и называя меня по имени и отчеству».

В.Швейцер: «Длинноногий, длиннорукий юноша в гимназической куртке, рукава которой, казалось, были ему коротки, стоя записывал что-то у некрашеного стола, заваленного книгами.

Когда он повернулся и я увидел полные румяные губы, а над ними увесистый любопытный нос, смеющиеся светлые глаза и над ними низко остриженные черные, еще мокрые от мытья волосы, мне стало весело».

С.Богданович: «Наш новый знакомый наклоняется к нам, пристально разглядывая, и каждому пожимает руку... Я смотрю на него во все глаза. Он такой длинный, прямо под потолок и очень тонкий. И какой-то необыкновенный, не такой как все. Без бороды, а ведь все «взрослые» бородатые. У него только усы маленькие. Зато нос большой. Интересный нос – так и хочется его потрогать. Ему этот нос очень подходит. И потом, наверное, он веселый. Вот глаза какие хитрые, и губы тоже большие, толстые, чуть морщатся, вздрагивают – вот-вот засмеются».

Задания

1. Внимательно прочитайте предложенные тексты.
2. Какие наиболее бросающиеся в глаза внешние особенности К.И. Чуковского были отмечены авторами?
3. Прочитайте стихотворение С.Михалкова «Дядя Степа». Как вы думаете, кто из знакомых Михалкова мог послужить прообразом милиционера?
ФОТО К. ЧУКОВСКОГО http://bio.1september.ru/2010/04/9_2.jpg
Приложение 7

Группа «Корней Иванович Чуковский. Характер». Информационный лист

Текст 1

Необычайная, почти фантастическая работоспособность К.И. Чуковского прослеживается еще с юности, когда он, работая маляром, готовился к сдаче особо трудного для экстернов экзамена на аттестат зрелости, невероятно много читал, самоучкой овладевал английским языком.

В доме Чуковского гостей встречала надпись: «Прошу даже самых близких друзей приходить только по воскресеньям», и далее: «Дорогие гости, если бы хозяин этого дома даже умолял вас остаться дольше десяти часов вечера – не соглашайтесь!». Ведь ему нужно работать, ведь работает он поражающе много. «Я всю жизнь работаю. Как вол! Как трактор!»

Корней Иванович начинал свой рабочий день очень рано. Город спал, еще не зажигался свет в окнах домов, на улицах пустынно, а он уже садился за письменный стол. «От всякого горя он уходил в свои занятия до изнеможения». В.Левик озаглавил воспоминания о К.И. Чуковском «И все это сделал один человек».

«Трудность моей работы заключается в том, что я ни одной строчки не могу написать сразу. Никогда я не наблюдал, чтобы кому-нибудь другому с таким трудом давалась самая техника писания. Я перестраиваю каждую фразу семь или восемь раз, прежде чем она принимает сколько-нибудь приличный вид». Общий тираж его книг – более 160 млн и он постоянно возрастает. Приведем справку: из русских писателей звания почетного доктора филологии Оксфордского университета удостоились – В.А. Жуковский, в 1879 г. И.С. Тургенев, и прошло почти столетие, прежде чем этого звания удостоились еще двое: К.И. Чуковский и Анна Ахматова.

Текст 2

М.Слонимский:

«Корней Иванович отличался темпераментным, в иные моменты даже восторженно шумным жизнелюбием (тут было, пожалуй, сходство со Шкловским). Прелестная, привлекательнейшая черта...Вспоминаю, каким желанным и любимым гостем был Чуковский на собраниях наших и везде, где собиралась литературная молодежь. Становилось радостно, когда появлялась на пороге высокая фигура громогласного, улыбающегося Корнея Ивановича Чуковского.

Корней Чуковский не был мягкотелым, слезливо-сентиментальным человеком. Он был сильным, стойким и при случае не избегал резкостей в литературных оценках».

В.Смирнова:

«Поражало меня всегда, как при своей постоянной, можно сказать, непрерывной работе он находил время и силы для общения со множеством приезжавших, приходивших к нему самых разных людей: он умел каждому быть полезным.

Мне очень нравилось в нем полное отсутствие интереса к житейским благам. Он до удивительности мало ел и, кажется, был равнодушен к изысканным блюдам, никогда не пил вина (хотя для гостей у него всегда был запас вин), был неприхотлив в одежде, хотя на нем все казалось элегантным благодаря его стройности и манере держаться. Иногда только, когда ему дарили какое-нибудь особенное кашне или меховой «нагрудник», чтобы не простужал горло в холод, он, как ребенок, спешил похвалиться подарком и усиленно его демонстрировал. Его «наряжали», и он по-детски веселился.

Но, конечно, лучше всего, обаятельнее, человечнее он бывал с детьми. Когда он выступал перед многочисленной и разновозрастной детской ауди-
торией, как великолепный актер, покоряя ребят звучным голосом и пластичностью движений ...И он умел приласкать каждого, даже самого замурзанного, умел говорить с ними, подбросить вверх какого-нибудь озорника (у него было пристрастие к озорникам), взять на руки еле ковыляющего малыша».

В.В. Иванов:

«Корней Иванович смеялся над трусами. С собаками он играл, как с людьми. Им было интересно, они на него не лаяли.

Он был непоседой... Не только привычной послеобеденной сонливости, но и вообще вялости в нем не было совсем. Мотор не выключался. Во внезапных выходках и громких возгласах на переделкинских дорожках выплескивалась вся его неугомонность. Он не знал удержу. Сплетением эксцентричности с насмешливостью и удивительным здравым смыслом он напоминал иных персонажей классических английских романов или английских комиков из лучших старых фильмов. Мне казалось, что и в рассказах о самом себе он любил играть такую именно роль.

Рабочий письменный стол Корнея Ивановича всегда поражал необычайной аккуратностью разложенных на нем в полном порядке бумаг и немногих книг, поставленных для текущей работы.  К чертам, отличавшим жизнь Корнея Ивановича от расхлябанности привычных отечественных замашек, относился порядок в работе, четкость его расписания... Рано просыпаясь, он вставал и начинал работать».

Марина Чуковская:

«Работал он много, усидчиво, яростно, не щадя себя. Вставал спозаранку и садился за стол, когда еще в доме все спали... Все домашние вставали бесшумно, чтобы не помешать Корнею Ивановичу. Шум во время работы приводил его в бешенство.

Всегда мне казалось, что жадность Корнея Ивановича к литературе не имеет предела, что ему никогда не хватает времени прочитать, узнать и написать о том, что его интересует... Пустую болтовню Корней Иванович не выносил. Разговор должен быть таким, чтобы из него можно было извлечь какие-нибудь познания. И отнюдь не на бытовые темы. Ненавидел дилетантство, полузнайство. Отточенное мастерство всегда восхищало его в любой работе – будь то ремесло или искусство.

Ему был сорок один год. Он был молод, стремителен, жадно поглощал впечатления окружающей жизни, с неуемным интересом бросался туда и сюда, приятельствовал со многими, но не имел ни одного настоящего друга. Интересовался детьми, наблюдал за ними, ухаживал за женщинами. Умные, хитроватые глаза смотрели чуть исподлобья. Он был огромен во всем. Начиная с роста. Огромен и всеобъемлющ был интерес к жизни. Огромна неуемная любознательность и работоспособность. Все жесты, все поступки его были огромны – пустяки не интересовали его. Если давал деньги, никогда не ограничивался мелочью. Помогал человеку устроиться – делал это  по самым большим для того возможностям. Хвалил – безудержно, ругал – не щадя. Увлекался страстно и горячо, охладевал – полностью. Мелочность не была свойственна его натуре. Никогда не считал деньги: или деньги есть, или нет... А при этом бережно отрывал чистый листок бумаги от полученного письма, заботливо гасил забытый кем-нибудь свет.

Жадно набрасывался на каждого нового человека, проводил с ним много времени, пока не раскусывал до конца. И часто потом безжалостно отбрасывал от себя. Казалось – вот наконец нашел он друга! Единомыслие – полное! И внезапно новый знакомец незаметно для себя совершает непростительную ошибку... И все. Друг изгнан. И навсегда. А там новое знакомство, и все начиналось сначала... Нельзя было ухватить Корнея Ивановича и вертеть им. Он ускользал немедленно. Всякий деспотизм был ему ненавистен. О нет, он не был святым – отнюдь! Правда, к старости стал терпимее.

Корней Иванович зорко следил за жизнью своих уже взрослых детей. Любил – но был суров. В семье вообще не признавалось родственных нежностей. Никаких поцелуев. Кивок головой, рукопожатие – и все. А с чужими Корней Иванович обнимался и целовался напропалую, особенно с женщинами. Не праздновались дни рождения детей, кроме дня рождения младшей, Мурочки. Праздновалось только 1 апреля – день рождения Корнея Ивановича, и совсем по-детски он ждал его и радовался подаркам. Весь уклад дома был подчинен работе хозяина и, главное, его сну.

Ни тени обывательщины и мещанства хозяин не впускал в свой дом. Не было ни карт, ни пошлой застольной болтовни. Все разговоры подчинялись одному – литературе и искусству. Вернее, всем искусствам, кроме музыки. В этой семье к музыке были глухи все.

Только в старости стал он «оглядываться назад». Раньше – никогда. Если оглядывался, всегда с юмором.

Его не тянули к себе ни смерть, ни тлен, ни размышления о потусторонней жизни. Как будто все эти вопросы он решил для себя раз и навсегда – и никогда к ним не возвращался. Только жить и работать!»

Задания

1. Внимательно прочитайте предложенные тексты.
2. Попробуйте распределить черты характера К.И. Чуковского в таблице.
3. Как вы думаете, какие факторы оказали влияние на высокую работоспособность писателя?
4. Какие общие черты можно выделить, проводя параллель между творчеством Х.К. Андерсена и К.И. Чуковского?
ТАБЛИЦА
Положительные черты

Нейтральные черты

Отрицательные черты

0

13

Медико-генетический научный центр РАМН- список генетиков РФ: http://www.med-gen.ru/mgk/
Приказ Минздрава РФ от 30.12.1993 N 316 (ред. от 05.08.2003) "О дальнейшем развитии медико-генетической службы Министерства здравоохранения Российской Федерации"  http://www.pravo-med.ru/legislation/fz/5408/

Отредактировано Елен@ (2011-05-31 08:53:34)

+1

14

Не знаю, насколько полезны эти ссылки, время покажет.
http://medcentr-tyumen.ru/sindrom-marfana-chast-1.html  Синдром Марфана ч.1
http://medcentr-tyumen.ru/sindrom-marfana-chast-2.html                           ч.2
http://medcentr-tyumen.ru/sindrom-marfana-chast-3.html

+1

15

Елен@ написал(а):

Не знаю, насколько полезны эти ссылки, время покажет.
http://medcentr-tyumen.ru/sindrom-marfana-chast-1.html  Синдром Марфана ч.1
http://medcentr-tyumen.ru/sindrom-marfana-chast-2.html                           ч.2
http://medcentr-tyumen.ru/sindrom-marfana-chast-3.html


Дорогая Елена! Большое спасибо за ссылки!!! " Сонное апноэ является следствием аномалии строения верхней челюсти,которая приводит к высокому аэродинамическому сопротивлению в полости носа..."
(это из второй части) Прочитала, и меня осенило! Нашла в интернете что это такое:
Симптомы сонного апноэ:
Поскольку симптомы появляются во время сна, они должны быть описаны кем-то, кто наблюдает спящего человека. Наиболее частый симптом - храп, сопровождаемый эпизодами удушья, паузами в дыхании и внезапными пробуждениями. В тяжелых случаях у людей возникают повторяющиеся приступы связанного со сном обструктивного удушья как в ночное, так и в дневное время. Постепенно эти приступы начинают мешать работе и увеличивают риск осложнений. Длительное, тяжелое сонное апноэ может приводить к головным болям, дневной сонливости, замедлению умственной деятельности или к сердечной и легочной недостаточности, при которой легкие не способны должным образом обеспечивать организм кислородом и удалять углекислый газ.
http://marfan.0pk.ru/uploads/0001/a9/54/1283-3.gif А я ведь всем врачам про это ночное удушье говорила, и никто из них мне не верил, что ребенок ночью храпит, просыпается от нехватки воздуха, что у него давление падает настолько, что и померить на аппарате невозможно!!!!!!!!!!!!!!! http://marfan.0pk.ru/uploads/0001/a9/54/1283-3.gif  http://marfan.0pk.ru/uploads/0001/a9/54/1283-3.gif  http://marfan.0pk.ru/uploads/0001/a9/54/1283-3.gif БЛИИИИИИИИИИИИИИН!!!!!!!!!!!! БЕСТОЛОЧИ ВРАЧИ!!!!! Может и есть где то умные и преданные своему делу Врачи, но в Краснодаре их НЕТ!!!!!!!!!!!!!!

0

16

Вот неплохой сайт о здоровье и лечении болезней, как традиционными так и народными методами.
http://ekomed-express.com.ua

0


Вы здесь » Синдром Марфана » Полезные статьи. » Полезные ссылки


Рейтинг форумов | Создать форум бесплатно © 2007–2017 «QuadroSystems» LLC