Синдром Марфана

Объявление

Скрыть объявления, чат и новости

Уважаемые участники и гости форума! Огромная просьба ко всем - если располагаете информацией о возможных методах лечения и поддерживающей терапии при заболеваниях аорты, почти всегда неизбежно сопровождающих синдром Марфана - пишите - не молчите!

   

Диагностические признаки синдрома Марфана.(профессиональное описание)

 

http://vk.com/marfan_syndrome - Мы теперь и Вконтакте. Присоединяйтесь!

 

Новости.

27.02.2017 г.

Бесплатная консультация врача-генетика

25.12.2016 г.

Врач Елизавета Глинка, также известная как Доктор Лиза, исполнительный директор МОО «Справедливая помощь», разбилась на борту Ту-154, потерпевшего крушение в Черном море.

28.01.2013 г.

Коротко и ясно о синдроме Марфана

 


   

Бесплатный чат для вашего сайта.

Информация о пользователе

Привет, Гость! Войдите или зарегистрируйтесь.


Вы здесь » Синдром Марфана » Синдром Марфана - Мы не сдаемся! » Про наследование- не разобралась до конца


Про наследование- не разобралась до конца

Сообщений 1 страница 7 из 7

1

Здравствуйте! у моего мужа синдром Марфана. В заключении генетика написало "вероятность наследования 50%". но ведь это вероятность наследования только от него... есть же еще второй родитель неноситель... значит у нашей пары вероятность рождения марфанчика 25% правильно ли я все понимаю?

0

2

Насколько я знаю: 50 % - вероятность появления ребенка с синдромом Марфана в случае, когда один из родителей здоров, а у другого синдром Марфана. Лично я понимаю это так: например, будем обозначать хромосомы, где находится ген, при поражении которого возникает СМ, буквами (у каждого человека по две хромосомы с этим геном). Человек с СМ: хромосома A (пораженный ген) и B (нормальный ген); здоровый человек: C и D (обе здоровые). Перебираем все комбинации (т.е. определяем какие дети могут появиться от таких родителей): AC (с синдромом); AD (с синдромом); BC (здоров); BD (здоров). Т.е. из 4 возможностей 2 с СМ: 50 %. (Т.к. пораженный ген доминантный он подавляет здоровые гены C и D в случае AC и AD).

0

3

Как я понял, у вашего мужа официально поставленный диагноз. У меня СМ официально не поставлен, хотя все признаки есть и врачи (кардиологи) говорят, что скорее всего СМ (дисплазия соединительной ткани). Есть ли какая-то разница: официально поставлен СМ или нет? Я понимаю, если тяжелая степень СМ, есть угроза для жизни прямо сейчас. А если степень легкая: все равно каждый год всех врачей прохожу? (кроме генетика, которого пока ещё ни разу не посещал, их у нас вроде бы и нет)

0

4

sergej написал(а):

Как я понял, у вашего мужа официально поставленный диагноз.

Да, официальный диагноз. но там такие признаки явственные,что и по описанию уже можно поставить диагноз.

0

5

sergej написал(а):

(Т.к. пораженный ген доминантный он подавляет здоровые гены C и D в случае AC и AD).

дааа. невеселая картинка...а так хочется детишек...но цифры против нас((

0

6

J. B. Fletcher написал(а):

sergej написал(а):

    (Т.к. пораженный ген доминантный он подавляет здоровые гены C и D в случае AC и AD).

дааа. невеселая картинка...а так хочется детишек...но цифры против нас((

Ваш вариант "Эко".     https://ru.wikipedia.org/wiki/Экстракорпоральное_оплодотворение

Эмбриону делают анализ на СМ. (такое возможно).     В нашем случае это идеальный вариант не передать ребенку наше "счастье".

0

7

Есть ли разница ( при планировании беременности) кто носитель см мужчина или женщина? Может у мужчин он передается чаще или на оборот.

0


Вы здесь » Синдром Марфана » Синдром Марфана - Мы не сдаемся! » Про наследование- не разобралась до конца


Рейтинг форумов | Создать форум бесплатно © 2007–2017 «QuadroSystems» LLC