Синдром Марфана

Объявление

Скрыть объявления, чат и новости

Уважаемые участники и гости форума! Огромная просьба ко всем - если располагаете информацией о возможных методах лечения и поддерживающей терапии при заболеваниях аорты, почти всегда неизбежно сопровождающих синдром Марфана - пишите - не молчите!

   

Диагностические признаки синдрома Марфана.(профессиональное описание)

 

http://vk.com/marfan_syndrome - Мы теперь и Вконтакте. Присоединяйтесь!

 

Новости.

27.02.2017 г.

Бесплатная консультация врача-генетика

25.12.2016 г.

Врач Елизавета Глинка, также известная как Доктор Лиза, исполнительный директор МОО «Справедливая помощь», разбилась на борту Ту-154, потерпевшего крушение в Черном море.

28.01.2013 г.

Коротко и ясно о синдроме Марфана

 


   

Информация о пользователе

Привет, Гость! Войдите или зарегистрируйтесь.


Вы здесь » Синдром Марфана » Синдром Марфана - Мы не сдаемся! » Морфан или нет..


Морфан или нет..

Сообщений 1 страница 12 из 12

1

Всем привет!
Попробую рассказать о своем здоровье, запутанного много, может быть и есть что то похоже на СМ. Сейчас мне 30 живу в Москве.

Сначало про сердце:

В подростковом возрасте ставили диагноз пролапс митрального клапана. В 16 лет пошел на консультацию,   поставили диагноз, цитирую "Недастаточность митрального, легочного, трикуспидального клапана в следствии пролабирования створок, открытое овальное окно" - это за 1998 год.  Тогда же кардиолог сказала, что можно проверить генетику на факт Синдрома Морфана или других генетических изменений, но это ей интересно с научной точки зрения, для жизни то, что у меня не опасно, живи, наблюдайся. Я никуда проверяться не пошел:( где то с 18 лет появилась экстрасистолия, тахикардия, Панические атаки, тревога и астения.
У кардиолога наблюдался до 25 лет, каждый год делал ЭХО-КГ, Холтер они всегда говорили без динамики, что-то меньше, что-то больше стало в размерах, каждый раз говорили что причин для беспокойства нет, укрепляйте нервы...
"Полости сердца в пределах нормы. Пролапс передней створки митрального клапана, выраженный умеренно 0.49 см. Незначительная митральная, трикуспидальная регуртитация. В области овальнго окна незначительное шунтирование крови слева направо. Сократительная способность миокарда не нарушена. "-  это за 2006 год.
Последний год стали часто ощущаться экстрасистолы. Делал два раза за этот года ЭХО-кг и Холтер. Заключение такое - "признаков порока сердца не выявлено. Полости сердца не расширены. Клапаны интактны. Признаков нарушения сократительной способности не выявлено. Тенденция к расширению корня аорты, гипертрофия межжелудочковой перегородки." По холтеру наджелудочковая экстрасистолия, тахикардия.
Про возможность синдрома Морфана ничего не говорят за все эти годы. Насчет аорты, только сейчас, почитав форум,понял как это серьезно. Говорят расширение, но небольшое, вы крупный и аорта широкая.. Размеры такие 1998 год - 3.0, 2006 год -3.6, апрель 2011- 4.0, сентябрь 2011- 3.6

Из других заболеваний:
Хронический тонзилит и фарингит. Лет с 20 - ти все время красное горло, часто и не сильно простужен.
И еще - астения, тревожность, временами панические атаки, принимаю седативные препараты.

Насчет роста и веса. Лет в 16 был 181/70 кое какие мышцы были, следил за собой. В 20 лет на фоне тревоги и нервов во время учебы в институте ел мало был худой 181/56. Как окончил институт, занялся программированием и немного поработав в офисе, нашел возможность работать из дома и  с тех пор вес только набирался. Где то к 26-27 годам рост вес были 181/95, а сейчас 181/106.
Сложение астеническое, но сейчас много жира. Какой то особой гибкости суставов нет. Окулист всегда ставил без патологии, вижу и правда хорошо, несмотря на то что годами сижу за компом.

Прошу прощения за длинный  пост, но может быть у кого то были сходные результаты исследований по сердцу, или будет какое то мнение..

Отредактировано alexey81 (2011-10-02 21:15:22)

+1

2

alexey81 написал(а):

может быть у кого то были сходные результаты

Алексей, спасибо за подробное описание. Может у кого и есть похожие результаты, но никто не будет здесь об этом писать потому, что все описывают свои проблемы при появлении на форуме. Ну не повторяться же для каждого вновь зарегистрированного - ведь повторением только усложняем поиск нужной и полезной информации. Читайте форум - здесь не очень много сообщений. И, пожалуйста, не забывайте сообщать нам информацию о Вашем дальнейшем самочувствии и контактах с врачами.

0

3

Елена спасибо за ответ!
Я почитал, но если честно однозначных выводов сделать не смог.
Да как я понял разобраться и сложно, так как синдром трудно диагностируется.
Врачи мне не говорят про вероятность синдрома Морфана ничего, кроме того одного раза в юности... Хотя я хожу к ним не мало...
Схожим со мной мне показалось, прежде всего общая, сердечная симптоматика, а также личностные качества  - утомляемость, сердцебиение, аритмия, пролапс, сонливость,  преобладание интеллектуального развития над физическим, трудности социальной адаптации.
С другой стороны проблем связанных с не пропорциальной внешностью, зрением не было..

ЭХО-КГ свои нашел за все последнии лет 15. Делал исправно каждые полгода - год. Аорта шире чем хотелось бы.. минимум была 2 см с чем то лет  в 20, максимум 4 см, в основном 3.5 см многие годы.

Пока практический вопрос такой, где то я читал что надо делать УЗИ всей аорты... А как это делают и почему раньше мне этого не предлагали в чем собственно отличие от обычного ЭХО-КГ ?

0

4

Звонил кардиологу у которого месяц назад проходил обследование.
Он сказал что мерял не только корень аорты, но и выше все что можно на ЭХО-КГ. Корень на верхней границы нормы 3.6 все остальное про аорту в норме.
Говорит раньше чем через год не приходить...

0

5

"Через год" - это уже не через полгода... Поздравляем! ))) Уже поспокойнее...

0

6

>"Через год" - это уже не через полгода... Поздравляем! ))) Уже поспокойнее...

Все это неодназночно.. Весной он мне сказал приходить через два года.. А после жаркого лета с вегетативными кризами и экстрасистолей я прибежал к нему уже в сентябре.. И опять он говорит ЭХО-КГ и консультация через год.. И вчера когда я ему позвонил сказал через год.. Но самочувствие отвратное, дурнота, вегетативные кризы, днем тахикардия, ночью систолы.. Вчера был у ревматолога, с повышением в крови C-реактивного белка умеренным.. Сказала искать хроническую инфекцию, прежде всего у ЛОРа хотя я и так постоянно к нему хожу..

Еще сказали проверить кровь на всякий случай на вирусные гепатиты, на антитела к срептолизину и инфекции урологические.. Такое ощущение что просто на всякий случай..

А какой то определенности нет. Там небольшое повышение, тут на границе нормы.. Тут проверьте все бывает... Один врач говорит Креатинин 110 нормально, другой не очень хорошо.. И про этот C-реактивный белок уже месяц гоняют - Терапевт -Кардиолог-ЛОР-ревматолог и конкретную причину найти не могут.. А то что нужно снять нарушения ритма, вегатативные кризы и подлечить горло не могут((

Насчет Морфана остается наверное просто надеятся что если бы был то скорее всего за 10 лет хождения по врачам и болячек сказали бы насторожится..

Отредактировано alexey81 (2011-10-06 13:09:15)

0

7

Лично моё мнение, у вас, Алексей, ни какого синдрома Морфана нет. Люди с этим заболеванием в жизни 106 кг весить не будут даже если будут есть 24 часа в сутки (только без обид), у вас банальные проблемы с сердцем отсюда и сонливость, и вегетативные кризы и что-то там ещё всего и не упомнишь))). Одно хочу сказать, вы слишком поглощены симптомами, поменьше на них обращайте внимание, займитесь душой (занимайтесь тем чем хочется и что приносит удовольствие), за такими занятиями и проблемы со здоровьем не так будут вас беспокоить (из личного опыта). У вас ведь с внешностью всё в порядке, так и наслаждайтесь жизнью )) Удачи!!!!

0

8

Сейчас ситуация такая:

В ноябре 2011 был в бакулевке аорта 3.6 рекомендовано наблюдение через год.  Диагноз открытого овального окна сняли. Сказали что у меня  ПМК и расширение аорты..
Сейчас пошел на УЗИ НЕ в бакулевку а к тому врачу у которого наблюдаюсь в медицинском центре..

Намерил корень аорты 3.7 на уровне синусов 4.0-4.1 :( посмотрел что было на его УЗИ до этого в прошлом апреле 4.0 осенью 3.7.

Сказал что уменьшатся аорта не может, значит это колебания зависящии от методики измерения. Что я могу считать что в среднем по результате нескольких последних ЭХО она 3.8.

Я насторожился все равно цифрами стал его подробно распрашивать.

С одной стороны он говорит что прогноз благоприятный, нужно следить раз в год за аортой.

С другой стороны говорит что она шире нормы потому же почему и пролапс митрального клапана, то есть все таки из-за соединительной ткани. Но точно он сказать не может. Не исключает "синдром соединительнотканной дисплазии" cкорее всего не диференцированный. Сказал что даст мне контакт генетика но с его точки зрения это не очень поможет. Что он бы рекомендовал только наблюдать за аортой..

Вот я и думаю толи у меня Морфан может какая то умеренная форма.. Но тогда у меня самый возраст риска начинается после 30. Но никто об этом не говорит.
На вопрос о продолжительности жизни сказали что "cвои 60-70" вполне могут прожить, я спросил о до глубокой старости.. Сказал "может у Вас в 80 будет 4.2 аорта и вас это не будет волновать"

Может действительно "недифференцированный синдром соединительнотканной дисплазии" по некоторым описанием похоже...
Но почему столько лет наблюдался и не говорили об этом.

Все так расплывчато и никакой определенности... Может кто сталкивался с подобным ситуацией?

0

9

Здравствуйте! Меня зовут Дмитрий. Как вы думаете, может ли у меня быть СМ?
Мне 22 года. Рост 1.97 вес 68 кг. Терапевт направляет к эндокринологу с консультацией генетика. Из признаков данного синдрома у меня высокий рост, плоскостопие 1 степени, сколиоз 1 степени и ПМК 1 степени. При этом у меня нет готического неба, нет чрезмерной гибкости костей, нет эластичной кожи, стрии нет, пальцы нормальные,вывихов и переломов никогда не было, расстояние вытянутых рук в стороны меньше роста, зрение 100%, без паталогий, конечности соответствуют росту, не слишком длинные, в роду у всех нет каких либо признаков синдрома ( бабушки и дедушки были среднего роста, без каких-либо признаков, жили от 75 до 84 лет. Есть родной брат у него рост под 1.90 вес около 80 кг, ему в военкомате дают категорию А-1, а меня вот бегать заставляют:)), проблем с сердцем нет несмотря на пмк, головные боли не беспокоят. Каким образом меня будет обследовать эндокринолог? Какие вопросы задавать будет? Говорят потребует сдать кровь и мочу на анализы. А если я принимаю лецитин это как то скажется на анализах? И как на ваш взгляд, учитывая мои признаки и семейный анализ, какой шанс то что СМ есть? Извините за множество вопросов. Спасибо Вам. Жду ответа!

0

10

alexey1981 написал(а):

Сейчас ситуация такая:
Все так расплывчато и никакой определенности... Может кто сталкивался с подобным ситуацией?


Добрый день.

Расскажу свою историю, очень схожа с вашей. Сейчас мне 30 лет.
Все детство мама таскала меня по кардиологам (иногда побаливало сердце), помню давний свой диагноз: "НЦД по кардиональному типу. Нарушение митрального клапана.". Но я всегда считал себя здоровым и не отказывал себе ни в чем в плане спорта и игр.

Прошло какое-то время, и где-то в конце 2008 года мое состояние психическое было не очень хорошим, и вот решился я поехать проверить все. В результате врач УЗИ огорошил меня: "Недостаточность аортального клапана 1-й степени. Умеренное расширение корня аорты (диаметр корня аорты 41мм)". И сказал, что мне можно только ходить и все. Я в шоке.
Откуда он появился, это неизвестно. Через 4 месяца поехал в другую клинику, к другому врачу, его диагноз был более приятный: "Да, есть проблемы, но ничего страшного (диаметр корня аорты 41мм)".
Это было весной 2009 года. На этом я успокоился, ничего не пил из назначенного.
Пару дней назад, был в отпуске. Решил все-таки пройти проверить сердце в последний день отпуска. Уже в другую клинику.
Врач УЗИ ошарашил меня: "Аневризматическое расширение корня аорты (диаметр корня 47мм). Недостаточность АК 1.5 степени.". Сказала, что это синдром Марфана.

Теперь я изучил немного вопрос, но все равно не понимаю. У меня руки обычные, с глазами проблем нет, рост 182 см, вес под 100 кг. Папа примерно такой-же.

Вот теперь и думаю, почти за 5 лет аорта увеличилась на 6 мм, возможно все-таки нужно было прокалывать милдронат?
Одышки у меня нет, пробегаю 1 км без проблем, как ничего и не делал.
Как все-таки точно определить, есть ли он или нет?

0

11

alexey81 написал(а):

Всем привет!
Попробую рассказать о своем здоровье, запутанного много, может быть и есть что то похоже на СМ. Сейчас мне 30 живу в Москве.

Сначало про сердце:

В подростковом возрасте ставили диагноз пролапс митрального клапана. В 16 лет пошел на консультацию,   поставили диагноз, цитирую "Недастаточность митрального, легочного, трикуспидального клапана в следствии пролабирования створок, открытое овальное окно" - это за 1998 год.  Тогда же кардиолог сказала, что можно проверить генетику на факт Синдрома Морфана или других генетических изменений, но это ей интересно с научной точки зрения, для жизни то, что у меня не опасно, живи, наблюдайся. Я никуда проверяться не пошел:( где то с 18 лет появилась экстрасистолия, тахикардия, Панические атаки, тревога и астения.
У кардиолога наблюдался до 25 лет, каждый год делал ЭХО-КГ, Холтер они всегда говорили без динамики, что-то меньше, что-то больше стало в размерах, каждый раз говорили что причин для беспокойства нет, укрепляйте нервы...
"Полости сердца в пределах нормы. Пролапс передней створки митрального клапана, выраженный умеренно 0.49 см. Незначительная митральная, трикуспидальная регуртитация. В области овальнго окна незначительное шунтирование крови слева направо. Сократительная способность миокарда не нарушена. "-  это за 2006 год.
Последний год стали часто ощущаться экстрасистолы. Делал два раза за этот года ЭХО-кг и Холтер. Заключение такое - "признаков порока сердца не выявлено. Полости сердца не расширены. Клапаны интактны. Признаков нарушения сократительной способности не выявлено. Тенденция к расширению корня аорты, гипертрофия межжелудочковой перегородки." По холтеру наджелудочковая экстрасистолия, тахикардия.
Про возможность синдрома Морфана ничего не говорят за все эти годы. Насчет аорты, только сейчас, почитав форум,понял как это серьезно. Говорят расширение, но небольшое, вы крупный и аорта широкая.. Размеры такие 1998 год - 3.0, 2006 год -3.6, апрель 2011- 4.0, сентябрь 2011- 3.6

Из других заболеваний:
Хронический тонзилит и фарингит. Лет с 20 - ти все время красное горло, часто и не сильно простужен.
И еще - астения, тревожность, временами панические атаки, принимаю седативные препараты.

Насчет роста и веса. Лет в 16 был 181/70 кое какие мышцы были, следил за собой. В 20 лет на фоне тревоги и нервов во время учебы в институте ел мало был худой 181/56. Как окончил институт, занялся программированием и немного поработав в офисе, нашел возможность работать из дома и  с тех пор вес только набирался. Где то к 26-27 годам рост вес были 181/95, а сейчас 181/106.
Сложение астеническое, но сейчас много жира. Какой то особой гибкости суставов нет. Окулист всегда ставил без патологии, вижу и правда хорошо, несмотря на то что годами сижу за компом.

Прошу прощения за длинный  пост, но может быть у кого то были сходные результаты исследований по сердцу, или будет какое то мнение..

Отредактировано alexey81 (2011-10-02 19:15:22)

У меня вот корень то 4,8 то 5.3.......это после опирации по замене кусочка аорты а корень нетрогали так как клапан подходит к размеру на выходе 12 лет наблюдаюсь показания вечно разные 5мм + 5 мм - а я кажды раз переживаю и помирать собираюсь(Так что 3,6 или 4.0 это чюдно никакая не аневризма вот 5см + это уже да

+1

12

Всем привет!

Мне сейчас 32 года.

Личная жизнь не ладится. Встретил девушку такую же домашнюю и скромную как я, но слишком много разного и не могу решится на отношения зная о своих проблемах и плохо понимая их перспективы.

Сердце пошаливает. Тахикардия когда делают ЭКГ 120 в мин. Но в покое успокаивается до нормы. Отклонение ЭОС влево. На Холтере проскакивало удлинение QT но врач говорит ничего страшного.

По последнему УЗИ сделанному только что:

Корень аорты 3.9 восходящий отдел 3.4 делал в том же месте но у другого врача год назад было 3.8
1 мм прирос(

По заключению ЭХО-КГ все нормально.. Но замечаю что все размеры чуть увеличиваются. Вот оно

http://s006.radikal.ru/i214/1311/81/d53723753683.jpg

Может кто скажет Ваш я все таки или нет.. и на что рассчитывать..

Отредактировано alexey1981 (2013-11-12 01:46:15)

0


Вы здесь » Синдром Марфана » Синдром Марфана - Мы не сдаемся! » Морфан или нет..


Рейтинг форумов | Создать форум бесплатно © 2007–2017 «QuadroSystems» LLC