Синдром Марфана

Объявление

Скрыть объявления, чат и новости

Уважаемые участники и гости форума! Огромная просьба ко всем - если располагаете информацией о возможных методах лечения и поддерживающей терапии при заболеваниях аорты, почти всегда неизбежно сопровождающих синдром Марфана - пишите - не молчите!

   

Диагностические признаки синдрома Марфана.(профессиональное описание)

 

http://vk.com/marfan_syndrome - Мы теперь и Вконтакте. Присоединяйтесь!

 

Новости.

27.02.2017 г.

Бесплатная консультация врача-генетика

25.12.2016 г.

Врач Елизавета Глинка, также известная как Доктор Лиза, исполнительный директор МОО «Справедливая помощь», разбилась на борту Ту-154, потерпевшего крушение в Черном море.

28.01.2013 г.

Коротко и ясно о синдроме Марфана

 


   

Бесплатный чат для вашего сайта.

Информация о пользователе

Привет, Гость! Войдите или зарегистрируйтесь.


Вы здесь » Синдром Марфана » Синдром Марфана - Мы не сдаемся! » тоже хочу спросить))


тоже хочу спросить))

Сообщений 1 страница 17 из 17

1

возраст 22 года. сейчас очень начала расти)

рост 170. вес 42. в 17 лет вес был 36 кг.

тесты на пальцы и запястье положительны все + переразгибание всех мелких суставов,

долигоцефалия,скрученность зубов, верхняя челюсть больше, высокое небо ( языком не достаю)

сколиоз, кифос, плоскостопие, миопия, нижние конечности намного длиннее верхн части туловища,

пальцы длиннее 10ти см

сердечно-сосудистую систему не обследовала. вообще по врачам не хожу - времени не хватает.

форма лица такая как надо при этом синдроме.

адреналин сильно вырабатывается...

мой отец выглядит еще более похоже.

мои руки и ноги выглядят ровно как на сайтах..

единственное чего нет точн это руки у меня не длинее длины тела. остальное или есть или не обследовалась.

если что-то забыла- допишу...

вообщем меня интересует 2 вопроса : это этот синдром? к какому врачу пойти чтоб поставить или не поставить диагноз?

нашла я про этот синдром случайно) у меня однокурсники боятся когда я пальцами шевелю, поэтому мне на какой-то момент надоело их пугать и захотелось узнать что это. тем более пальцы на ногах тоже подвижные и длинные_) из всего многообразия синдромов внешне подошел только этот)))))

0

2

Привет, Ellen
Диагнозы ставят всем разные врачи: кто пришел с "глазами" а врач его еще к кардиологу погнал, кто наоборот, кому-то в детстве определили( врач начитанный попался))))) http://marfan.0pk.ru/uploads/0001/a9/54/1320-2.gif ....
То же самое и с симптомами, у кого полный" букет" и он живет и здравствует, у кого схожи некоторые, типа основные с-мы, у кого есть патологии серд. системы, ну и т. д. Главное без паники, а то можно подумать что это прям ооочень большая редкость, на самом деле все вполне оптимистично, да еще учитывая "склонность" к неординарному мышлению ваще даже плюс. И внешность многим нравится, почитай что тут люди многие пишут. А что до минусов, то у всех окружающих нас их ровно столько-же, и спонтанных отдельно взятых патологий тоже, так что живи и радуйся жизни, весне , мечтай и представляй себе свое будущее, прощай, делай добро и добрые люди будут притягиваться к тебе.
А насчет пальцев- насмешила, у меня тоже та же тема, и у сынки моего тоже))))))  http://marfan.0pk.ru/uploads/0001/a9/54/1322-5.gif

0

3

А если очень хочется узнать о себе побольше- сделай УЗИ сердца (оно же эхокардиография) - оно наиболее показательно по сравнению с простым ЭКГ. Заодно пообщатся с врачем на тему "он это или не он", а если ничего познавательного не найдется, нужно развернутся и шагать в пртивопол. от больницы сторону со счастливой улыбкой на лице, ибо "кто ищет, тот всегда найдет....." http://marfan.0pk.ru/uploads/0001/a9/54/1318-3.gif  http://marfan.0pk.ru/uploads/0001/a9/54/1319-4.gif

А вообще всех с натупающим женским днем 8 марта  http://marfan.0pk.ru/uploads/0001/a9/54/1326-3.gif  !!!!!!!!   Улыбок, цветов, солнечного настроения и любви во всех ее проявлениях! http://marfan.0pk.ru/uploads/0001/a9/54/1314-1.gif  http://marfan.0pk.ru/uploads/0001/a9/54/1320-1.gif  http://marfan.0pk.ru/uploads/0001/a9/54/1324-3.gif  http://marfan.0pk.ru/uploads/0001/a9/54/1312-5.gif  http://marfan.0pk.ru/uploads/0001/a9/54/1318-5.gif  http://marfan.0pk.ru/uploads/0001/a9/54/1312-5.gif  http://marfan.0pk.ru/uploads/0001/a9/54/1321-1.gif  http://marfan.0pk.ru/uploads/0001/a9/54/1326-4.gif

0

4

спасибки )))) и тебя с праздником :)))

0

5

Идти нужно к генетику.

0

6

спасиб) нужно поискать будет этого специалиста)

0

7

К генетику можно взять направление у педиатра или терапевта. У нас в области генетики есть только в областном центре и принимают они в областной больнице (поликлинике).

0

8

Нас в Берлине в клинике Шарите смотрел генетик. Сделал внешний осмотр и дал заключение, что с вероятностью 95% у Никиты синдром марфана. Более точный ответ может дать генетический анализ. Он стоит около 7 000 евро!!!! Мы его не делали, деньги бешенные............

0

9

Здравствуйте! Меня зовут Дмитрий. Не знаю как написать сообщение на стене чтобы все видели, поэтому решил написать вам. Как вы думаете, может ли у меня быть СМ? Мне 22 года. Рост 1.97 вес 68 кг. Терапевт направляет к эндокринологу с консультацией генетика. Из признаков данного синдрома у меня высокий рост, плоскостопие 1 степени, сколиоз 1 степени и ПМК 1 степени. При этом у меня нет готического неба, нет чрезмерной гибкости костей, нет эластичной кожи,пальцы нормальные, вывихов и переломов никогда не было, расстояние вытянутых рук в стороны меньше роста, зрение 100%, без паталогий, конечности соответствуют росту, не слишком длинные, в роду у всех нет каких либо признаков синдрома, проблем с сердцем нет несмотря на пмк, головные боли не беспокоят. Каким образом меня будет обследовать эндокринолог? Какие вопросы задавать будет? Если не сложно пожалуйста ответьте и опубликуйте данное сообщение на стене чтоб эксперты ответили тоже да и остальные люди. Спасибо Вам. Жду!

0

10

Дмитрий, скорее всего, эндокринологу потребуется ваша моча http://marfan.0pk.ru/uploads/0001/a9/54/1280-2.gif только не помню, зачем, кажется, на какие-то ферменты. Ну, может, ещё кровь на сахар. А вопросы... Я думаю, у каждого эндокринолога они свои.  А вы один такой в семье или это наследственность?

0

11

Дмитрий, ещё раз здравствуйте. Насчёт Вашего сообщения. Про синдром Вам скажет, конечно же, генетик. Здесь всё очень запутанно бывает: у меня, например, отец -- явный Марфан, а вот у сестры, несмотря на рост 180, признаков синдрома нет. Данный синдром встречается с вероятностью 1:10 000 - так литература обычно говорит. хотя есть и цифра в 5000. Однако в моём городе всё чаще и чаще встречаю людей со всеми внешними признаками СМ -- прямо рассадник -- съезжаются отовсюду:)) А грудная клетка у вас деформирована? Я так понимаю, у эндокринолога вы ещё не были -- интересно, какой у Вас уровень сахара в крови -- это тоже влияет сильно на самочувствие и внешний вид.

0

12

уровень сахара в крови в норме, точно сколько не знаю. Но проблем по этому не было. По поводу деформации грудной клетки- у меня сколиоз 1 степени, не требующий операционного вмешательства. (в виде небольшой выпуклости с правой стороны, почти не заметная).

0

13

Так то сколиоз -- у кого его нет? А я имею в виду воронкообразную деформацию или, наоборот, килевидную грудную клетку ("куриная грудь") - это ж один из основных признаков СМ. А насчёт уровня сахара в крови -- как его замеряли -- натощак или под нагрузкой? Просто он может быть, наоборот, оч. низким, а инсулина -- хоть залейся. Человек жрёт, как свинья, и при этом дистрофиком выглядит. Это я о себе http://marfan.0pk.ru/uploads/0001/a9/54/1309-1.gif А если вовремя не поесть, то трясучка начинается и мысли пропадают. http://marfan.0pk.ru/uploads/0001/a9/54/1309-4.gif  У Вас такого нет? А почему Вам пришла мысль о СМ -- терапевт предположил?

0

14

Дмитрий.П, здравствуйте!
я не врач, только лишь мама ребенка с СМ.

Дмитрий.П написал(а):

Из признаков данного синдрома у меня высокий рост, плоскостопие 1 степени, сколиоз 1 степени и ПМК 1 степени

все это, что вы перечислили, не является  признаком синдрома Марфана! Почитайте на форуме достаточно информации, есть критерии по которым ставят СМ. высокий рост,плоскостопие встречается очень часто у людей и без синдрома. пролапс МК  1 степени это норма. А аорта у вас в норме?
Сходите к эндокринологу и генетику, они при очном осмотре вам все скажут. Мое мнение вам не о чем беспокоится, не надо так переживать.

0

15

Нет, деформации такой у меня нет. По поводу того как мне замеряли сахар не помню. Специально по поводу СМ ещё не брали. А когда забирали в качестве профилактики или в военкомат, то просто говорили что уровень сахара в крови в норме.Если я не поем то трясучки нет. Наоборот могу днями не есть и при этом не испытывать чувства голода. Да, как раз терапевт с военкомата и предположила, что у меня СМ (только на основании пмк и высокого роста. )

0

16

На эхо-кг аорта 2,9 см. Кардиолог про аорту ничего не говорил.

0

17

Дмитрий.П написал(а):

Нет, деформации такой у меня нет. По поводу того как мне замеряли сахар не помню. Специально по поводу СМ ещё не брали. А когда забирали в качестве профилактики или в военкомат, то просто говорили что уровень сахара в крови в норме.Если я не поем то трясучки нет. Наоборот могу днями не есть и при этом не испытывать чувства голода. Да, как раз терапевт с военкомата и предположила, что у меня СМ (только на основании пмк и высокого роста. )

Одна такая терапевт тоже как-то лет 12 назад предположила, что у меня либо рак, либо СПИД, либо туберкулёз. Весело было  http://marfan.0pk.ru/uploads/0001/a9/54/1317-5.gif  Му-ха-ха!  http://marfan.0pk.ru/uploads/0001/a9/54/1317-5.gif  http://marfan.0pk.ru/uploads/0001/a9/54/1317-5.gif

0


Вы здесь » Синдром Марфана » Синдром Марфана - Мы не сдаемся! » тоже хочу спросить))


Рейтинг форумов | Создать форум бесплатно © 2007–2017 «QuadroSystems» LLC