Синдром Марфана

Объявление

Скрыть объявления, чат и новости

Уважаемые участники и гости форума! Огромная просьба ко всем - если располагаете информацией о возможных методах лечения и поддерживающей терапии при заболеваниях аорты, почти всегда неизбежно сопровождающих синдром Марфана - пишите - не молчите!

   

Диагностические признаки синдрома Марфана.(профессиональное описание)

 

http://vk.com/marfan_syndrome - Мы теперь и Вконтакте. Присоединяйтесь!

 

Новости.

27.02.2017 г.

Бесплатная консультация врача-генетика

25.12.2016 г.

Врач Елизавета Глинка, также известная как Доктор Лиза, исполнительный директор МОО «Справедливая помощь», разбилась на борту Ту-154, потерпевшего крушение в Черном море.

28.01.2013 г.

Коротко и ясно о синдроме Марфана

 


   

Бесплатный чат для вашего сайта.

Информация о пользователе

Привет, Гость! Войдите или зарегистрируйтесь.


Вы здесь » Синдром Марфана » Синдром Марфана - Мы не сдаемся! » Синдром Марфана


Синдром Марфана

Сообщений 181 страница 210 из 977

181

Eще раз здравствуйте все!
  Я плохо обющаюсь с компом и все никак не могу зарегистрироваться здесь, подскажите как?

Natali - у нас все тоже самое с ножками, просто чем выше стает ребенок - тем слабее его ножки и видимо они болят что-ли больше, он постоянно жалуется только на ноги. Я думаю, возможно, если б он так быстро и так много не рос - мышцы хоть немного бы но укрепились, а сейчас при таком стремительном росте они просто не успевают. А сейчас у ребенка - непроходимость нервных импульсов в дистальных отделах на ногах и на руках - и это уже появилось в этом году. Ребенку ежегодно делают электромиографию - проверяют силу мышц на руках и ногах.

0

182

Мы тоже делали ЭМГ конечностей, там есть отклонения и нам ставят нижний вялый парапарез. А ваш сын ходит нормально, как переносит физические нагрузки? В садик ходили? А в школу ходит?

Я сама с компом на "ВЫ".  Вверху ,там где написано ФОРУМ  УЧАСТНИКИ..........РЕГИСТРАЦИЯ........... Нажимаете на регистрация, там правила, нажимаете СОГЛАСЕН, дальше заполняете там данные, имя, пороль , E-mail и нажимаете РЕГИСТРАЦИЯ.

0

183

Что то комп тормозит, или я............. сообщения дублируются.

Отредактировано Natali (2009-04-27 10:20:12)

0

184

Подвывих хрусталика можно увидеть на УЗИ глаз. Нам имено так и диагностировали. Есть разные капли для расширения зрачка. Самые сильныве, если я не ошибаюсь, это ноотропин.
Нам сейчас 7 мес. С рождения мышечная гипотония. Мы делаем массаж, амплипульс, колим Церебролизин. (лечение назначает невролог). Но тонус все снижен. Сидеть не хотим.

0

185

Елена, генетический анализ на Марфана делают только в Москве. Нам о нём говорила наш генетик. За деньги и чуть ли не по почте надо отправить сухое пятно крови. Я пока в подробности не вникала. Но как я понимаю без генетика туда анализ не  отправить. Нам генетик и без этого назначила кучу анализ и в том числе для исключения других диагнозов. Кроме того, этот генетический анализ может и не выявить ничего, т. к. мутаций очень много и не все возможно выявить. Кажется так.

0

186

Инна, получилось зарегистрироваться?

мама Марфанчика,мы тоже прокололи два курса церебролизина, а что такое амплипульс? Я даже такое название не слышала.

У нас сегодня первый день массажа, а после праздников на ЛФК ходить будем.

0

187

Амплипульс - воздействие эл. током низкой частоты. Кажется так. Делают в физиокабинете. Имеет тонизирующий эффект. Мы стали присаживаться. Делаем день ручки, день ножки. А какой возраст ребенка? Мы кортексин колим по схеме: руки, ноги, икры. В идеале делать после массажа. Мы заканчиваем 3 курс.

0

188

Нам 2,7. А кортексин- это что? А колют прямо в ручки и ножки?

мама Марфанчика написал(а):

Амплипульс - воздействие эл. током низкой частоты.

Нам токи нельзя из-за сердца. Когда еще не знали что у Никитоса порок делали 3 курса электрофореза.

0

189

Открыла форум и нахожусь в оцепенении это уже настоящее горе . У сына (17 лет) ставят диагноз СМ. Хотя и других диагнозов и очень серьезных ... С рождения  всегда очень худенький ,но по отцовской линии тоже у всех недостаток веса но СМ не у кого не ставили и ни каких по линнии насдства признаков нет. В школе наоборот был самым маленьким но пальчики всегда были тоненкие и длинные. А вот за 2 года очень сильно вытянулся рост1.76 вес 44кг сколиоз высркое небо скучность зубов ну как прочитала о симптомах большинство имеются сюда же и нервозность и агрессия  Подскажите на основании чего врачи подтверждают или опрвергают предположение диагноза СМ ???

0

190

Гуля, здравствуйте!
Ну почему уж сразу горе!?   Посмотрите сколько на нашем форуме молодых людей и девушек с СМ, все они живут и радуются жизни и достаточно успешные в жизни, имеют семьи, детей, любимую работу. Да им тяжело, проблемы со здоровьем, но все они борются, они сильные духом и талантливые люди. Конечно всем хочется быть здоровыми и чтоб дети были здоровы, но именно так, а не иначе распорядилась судьба, у каждого человека свой крест.  А сколько других болезней, ДЦП, мышечные дистрофии и т. д. ............ и то люди борются за жизнь.................
Не надо отчаиваться, нужно постараться помочь сыну, ему и так нелегко, а материнская любовь порой творит чудеса.Гуля, извините за эмоции, у самой все это наболело.............

Гуля написал(а):

сюда же и нервозность и агрессия

Вош сын подросток, отсюда и такое поведение.

Нам ставят СМ по внешним признакам: высокий рост, длинные пальчики на руках и ногах, ступни длинные, аркообразное нёбо, грудная клетка западала, а еще у нас ВПС недостаточность МК и ТК. Вот на основании всего этого нам ставят этот синдром.

0

191

Натали, здравствуйте.
Сегодня ночью думала о вашем мальчике и про его ножки, почему коленочки-то не разгибаются у него? У наших детишек ведь слабый тонус, а если они не разгибаются здесь значит что-то другое? У нас тоже был парез левосторонний, и сейчас левую ножку он подвалакивает, но коленки разгибает. Я стараюсь массажировать ножки ребенку, и еще ему очень нравиться (мы сами придумали, но вдруг вам поможет), мы купили гидромассажную ванночку для ног ( в салонах бытовой техники), взяли самую мощную, набираем водичку и сажаем минут на 20, там разные режимы, когда ноги устают очень помогает, да и пузырьки ребенку нравятся - он с удовольствием в них играет.

0

192

Инна, привет!
Почему коленочки не разгибает врачи и сами не знают, говорят что скорее всего привык так стоять, что должно выправиться. Сидя и лежа коленки разгибаются,нет ограниченности движения.
А насчет  гидромассажной ванночки для ног это идея!!!!!!!!!! Уж хуже точно не будет!!!!!!!!
Инна, а у вас парез как проявлялся?

0

193

Инна, получилось зарегистрироваться?

0

194

Да я уже с вами.

0

195

Приветвы тут столько пишите особенно ваша таблица роста ерунда мне См поставили с рождения при таком диагнозе не льзя нагрузки особенно на кости хорошо кости разробатывать в санатории у них там легкая лечебная гимнастика сколько я знаю о диагнозе у меня уклон на кости нельзя делать резких движении чем старше тем соединительная ткань слобеет я руко махнула у меня было отрыв грудино-ключичного соединения надо много калиция и мышцы укреплять рост у меня уже остановился лет в23 щас я 188см вообще я не помню чтобы мама мне что нибудь довала от роста при нашем диагнозе не поможет http://dimitraservice.info/uploads/0002/25/06/8547-4.gif

0

196

Natali написал(а):

Нам 2,7. А кортексин- это что? А колют прямо в ручки и ножки?

Кортексин как я понимаю это строительный материал для мозга. У нас подвывих шейных позвонков, но сразу не проявилось, затянули немного и нам ставили гидроцифальный синдром, межполушарная щель была до 10 мм в затылочной части и до 8 мм по всей длине. Мы ещё ноотропил пили.
Церебролизин нам колят так: в обе ручки по 0,5 мл, в оба бедра и в обе икры. В идеале делать сразу после массажа.
Но обычно его колят в попу. А ещё лучше вводить его внутривенно. Но это не всем показано.

Нам токи нельзя из-за сердца. Когда еще не знали что у Никитоса порок делали 3 курса электрофореза.

Мы спрашивали про сердце. Нам сказали что в данном случае никакого воздействия нет. Его делают на ручки и ножки. Правда это сказал невролог. У кардиолога не спрашивали. Но у нас как я понимаю с сердцем не так страшно как у вас. порока нет.

0

197

Мы ещё к мануальному терапевту ходим.

0

198

Гуля написал(а):

Подскажите на основании чего врачи подтверждают или опрвергают предположение диагноза СМ ???

На мой взгляд про диагностику можно почитать здесь
http://www.medlinks.ru/article.php?sid=18246

0

199

мама Марфанчика написал(а):

Мы ещё к мануальному терапевту ходим.

У нас таких нет, город маленький. А что он делает?

0

200

мама Марфанчика написал(а):

Елена, генетический анализ на Марфана делают только в Москве. Нам о нём говорила наш генетик. За деньги и чуть ли не по почте надо отправить сухое пятно крови. Я пока в подробности не вникала. Но как я понимаю без генетика туда анализ не  отправить. Нам генетик и без этого назначила кучу анализ и в том числе для исключения других диагнозов. Кроме того, этот генетический анализ может и не выявить ничего, т. к. мутаций очень много и не все возможно выявить. Кажется так.

Спасибо за инфо. Я была на приеме у невролога, пришла жаловаться на головокружения, головные боли и всякие астеничные состояния. А она заподозрила СМ. Я впервые об этом услышала. Хотя раньше врачи говорили, что у меня патология соединительной ткани - проблемы с сердцем. Плюс высокий рост, длинные пальцы, пресловутое нёбо и прочие признаки. Короче, я так почитала обо всём и поняла, что особого смысла сдавать анализ на подтверждение нет. Просто устала сдавать всякие анализы и болеть. Очень хочется жить, сколько Бог даст и поменьше ходить по врачам. Но мне врач давала телефоны московских клиник, я обзвонила - нигде не делают такой анализ. А главное, в нашем городе мне подтверждение и ни к чему, мало кто из врачей обладает информацией по этому синдрому. Так что наверное не буду я сдавать его...Хотя доктор говорила, что есть курьерские службы, которые занимаются доставкой биологических жидкостей. Сдаешь кровь, и через три дня она в Москве. Только вот пока не нашла клинику в Москве, да и пока искала, стала сомневаться - а надо ли...
Спасибо, что откликнулись.
П.С. а генетиков у нас в городе в принципе нет... деревня в общем. http://dimitraservice.info/uploads/0002/25/06/8552-1.gif

0

201

Они руками лечат. Позвоночник поправляют. Органы на место ставят. Вот нам голову правили, шейные позвонки на место ставили. Взрослым специальными вакуумными банками позвоночник правят. Мне так за 1 раз бронхиальную астму вылечили. Мы ещё узнавали насчет иголок, но таким маленьким только в Китае делают. Мы в будущем планируем обязательно съездить в Китай на лечение.

0

202

А, ну теперь понятно.
У нас у дочки бр. астма, а у тебя с детства была?

0

203

Natali написал(а):

адуются жизни и достаточно успешные в жизни, имеют семьи, детей, любимую работу

Вот как раз диагноз СМ напрочь и забирает радость жизни и детей заводить страшно ведь это передается по наследству! Извиняюсь за писсимизм нахожусь в жутком состоянии ,воспитываю сына одна столько натерпелась у него еще заболевание по неврологии а тут еще невролог ставит СМ. Аподвывих в шейном отделе кроме мануалки чем можно еще исправить. А витамины кальций к примеру или это все никакого эффекта недает?

0

204

Natali написал(а):

У нас у дочки бр. астма, а у тебя с детства была?

10

Нет не с детства. Но я лет 10 два раза в год болела бронхитом. И когда меня наконец-то направили к пульмонологу и она отправила меня в стационар, то поставили астму. Я даже делала бронхоскопию и чуть не умерла, т. к. мне спровоцировали приступ. И ещё радовались, что у меня типичная реакция на обследование!!!!! Меня посадили на ингаляторы и я стала сильно реагировать на раздражители. Тут у меня стал тянуть страшно затылок и я пошла к мануальщику. Он померял и сказал, что одна нога короче другой на 3 см. Проблема где-то в районе 6-9 позвонков. Поставил 2 вакуумные банки. Кажется минут 15-20. Когда я приехала домой и легла, то меня минут 15 бил страшный кашель, но вот прошло 1,5 года и я ни разу не воспользовалась балончиком и прекрасно перенесла беременность.

Гуля написал(а):

А подвывих в шейном отделе кроме мануалки чем можно еще исправить.

Мы исправляли только мануальщиком. Я даже не представляю кто ещё может помочь. Традиционная медицина мне кажется бессильна. Но не каждый мануальщик может помочь. Нас начинал лечить мануальщик который работает с больницей. 4 сеанса и ничего. А другой, который меня лечил, нам помог и проблемы уходят, слава Богу. Подвывих устранил и межполушарная щель уменьшилась и ликвор уменьшился.

Гуля, мне кажется, что наш диагноз может поставить только генетик. Я вас очень понимаю, я чуть не потеряла сына в 1,5 месяца. Но все что с нами происходит должно только прибавлять сил, появляется здоровая злость и желание выкорабкаться любой ценой. Нам Бог дал особенных детей. Я только знаю что должна приложить максимум усилий и сделать для своего ребенка все что возможно. Сил вам и веры в себя. Не отчаивайтесь.

+1

205

Инна,скажите,что вам посоветовал эндокринолог?Мы живем на Украине и я думаю,что нет смысла ему звонить. Поделитесь пожалуйста информацией,так как у нас дети одного возраста.

0

206

Гуля Я марфан 3-го поколения, это значит что моя бабушка и моя мама обе были марфанами, дальше я не знаю но подозреваю что и прабабушка тоже - сейчас спросить некого - ни мамы ни бабушки уже нет. У бабушки были 3 дочери, марфан - только младшая - моя мама. У мамы было 2 дочери и 1 сын - я, я средний и моя младшая марфаны - марфаны. Доктора маме после 1-го ребёнка категорически запретили иметь больше детей (кстати все роды были истественными без К.С.). Я трудно прошел подростковый возраст так как родителей потерял в 15 лет, у мамы разрыв Аорты, а папа хоть и был абсолютно здоровым из за потери любимой жены не смог пережить удар - сердечный приступ - смерть во сне. Я к чему это всё пишу, 9-летняя сестра и я - оба марфаны, остались без основной поддержки как бы выброшенными за борт корабля в открытое море жизни... Я бы многое отдал взамен того чтоб иметь рядом улыбку матери и доброе слово отца, но у вашего сына есть вы и поэтому целый мир... Потому что для него на данный момент вы являетесь целым миром. Я благодарен маме за то что она не послушала докторов, и не пошла на аборт а родила меня - теперь у меня семья и вот - малыш, это наш 1-нец, но не последний. Я верю что все мои дети однажды скажу нам с женой спасибо, НО НЕ В ПОДРОСТКОВОМ ВОЗРАСТЕ, сейчас ваш сын может это принять как слишком большой удар и возненавидеть всех и вся - я сам понял что значит жизнь только в 22-23... для марфана - это полжизни. Я молюсь за каждого малыша, ребёнка, и подростка тех кого нахожу на форуме, я верю что Бог имеет с нами - марфанами - особый разговор, посмотрите Св. Писание в Ев. от Иоанна 9 глава, речь о слепорожденном, и Иисуса спросили кто виновен в том что Он так родился?!? Знаете что Он ответил?   "И, проходя, увидел человека, слепого от рождения. Ученики Его спросили у Него: Равви! кто согрешил, он или родители его, что родился слепым? Иисус отвечал: не согрешил ни он, ни родители его, но это для того, чтобы на нем явились дела Божии."
(Иоан.9:1-3). Бога волнует наше существование, он желает нам счастья в ровной мере как и здоровым детям. Храни вас Бог!

+1

207

Pastor. вы такой умничка, очень мудрый человек, вы просто пример для подражания! Вы все правильно пишите, от вас идет позитив и укрепляется вера в наших особенных детей. Дай вам Бог здоровья и долгих лет жизни. Очень хочется чтоб мой сын когда вырастет также рассуждал.

Pastor написал(а):

я сам понял что значит жизнь только в 22-23... для марфана - это полжизни.

Ведь главное не сколько ты проживешь, а как!!!  Что о тебе скажут твои дети.   Можно бездарно прожить 100 лет, растрачиваясь по пустякам. А можно прожить яркую полноценную жизнь и пусть не такую долгую, но СЧАСТЛИВУЮ!!!!!!!!!!
Я давно для себя решила, узнав что у сына СМ, сколько бы он не прожил на этом свете, я сделаю все чтоб он был счастлив, я дам ему столько любви материнской, чтоб он никогда не чувствовал себя одиноким или не таким как все. По крайней мере я постараюсь сделать для нашего сынулика все, что в моих силах.........

0

208

Гуля написал(а):

Вот как раз диагноз СМ напрочь и забирает радость жизни и детей заводить страшно ведь это передается по наследству! Извиняюсь за писсимизм нахожусь в жутком состоянии ,воспитываю сына одна столько натерпелась у него еще заболевание по неврологии а тут еще невролог ставит СМ. Аподвывих в шейном отделе кроме мануалки чем можно еще исправить. А витамины кальций к примеру или это все никакого эффекта недает?

Гуля, здравствуйте!
Я очень хорошо понимаю все ваши чувства. Моему сыну 2,7, а у нас уже целый букет заболеваний, операция на сердце за плечами, возможно что ещё будут. Тоже уже много выстрадано, я год плакала втихаря, что б никто не видел, спрятавшись под одеялом, ночами, выть хотелось от этой ........... жизни, но ведь так нельзя!!!!!!!!!!   Мы нужны нашим детям сильные, неунывающие , всегда готовые в бой родители. Если мамочка сама растраивается из-за внешности своего ребенка, из-за проблем с его здоровьем, то что должен чувствовать сам ребенок? Отсюда и комплексы у детей, и их агрессивность, и замкнутость.  Надо сжать всю свою силу в кулак. Мы сильные родители, раз Господь доверил нам таких особенных детишек. Это мое мнение, извините если что не так.

0

209

Elenochka, привет!!!!!!
Я узнавала на счет анализа на СМ сказали что в России его не делают, а вот за границу могут послать биологический материал и там сделают за огромные деньги, а оно тебе надо? Не надо на этом заморачиваться.

Elenochka написал(а):

Очень хочется жить, сколько Бог даст и поменьше ходить по врачам.

Правильный настрой, жизнь одна и надо ее прожить ярко!!!!!!!!!  К врачам ходить иногда всетаки надо, чтоб ничего серьезного не пропустить. Вы лучше врачей знаете состояние своего организма, на что в данный момент обратить внимание. Мы тоже с сыном стараемся обходить больницы окольными путями, к доктору идем только по необходимости.

Elenochka, а ты где живешь, если не секрет?

0

210

Большое спасибо за поддержку , очень благодарна всем кто откликнулся.

0


Вы здесь » Синдром Марфана » Синдром Марфана - Мы не сдаемся! » Синдром Марфана


Рейтинг форумов | Создать форум бесплатно © 2007–2017 «QuadroSystems» LLC