Синдром Марфана

Объявление

Скрыть объявления, чат и новости

Уважаемые участники и гости форума! Огромная просьба ко всем - если располагаете информацией о возможных методах лечения и поддерживающей терапии при заболеваниях аорты, почти всегда неизбежно сопровождающих синдром Марфана - пишите - не молчите!

   

Диагностические признаки синдрома Марфана.(профессиональное описание)

 

http://vk.com/marfan_syndrome - Мы теперь и Вконтакте. Присоединяйтесь!

 

Новости.

27.02.2017 г.

Бесплатная консультация врача-генетика

25.12.2016 г.

Врач Елизавета Глинка, также известная как Доктор Лиза, исполнительный директор МОО «Справедливая помощь», разбилась на борту Ту-154, потерпевшего крушение в Черном море.

28.01.2013 г.

Коротко и ясно о синдроме Марфана

 


   

Бесплатный чат для вашего сайта.

Информация о пользователе

Привет, Гость! Войдите или зарегистрируйтесь.


Вы здесь » Синдром Марфана » Синдром Марфана - Мы не сдаемся! » Синдром Марфана


Синдром Марфана

Сообщений 811 страница 840 из 977

811

привет, друзья!)) Женщ., 39 лет. руки-ноги-пальцы всю жизнь гнулись во всех направлениях, все тесты (запястье, большой палец итд- положительные)) зубы верхние друг на друга лезут (небо слишком узкое) неправильный прикус... грудная клетка - килевидная)) насчет сердца не скажу - год на ЭКГ не была. по юности были боли и ставили экстрасистолию и ВСД. зрение - нормальное!! телосложение - не худое отнюдь, но непропорциональное, худое туловище и полненькие ножки)) рост 180, вес 65. кожа - оч. мягкая, нежная, легко отделяется от мышц... шрамы - получаются страшными и расплывчатыми как бы... то есть кожа как бы расползается... стрий нету  пока)) Читала про характер - обидчивость, чувствительность, склонность к депрессии... Всю жизнь живу с ощущением, что я не такая, как все... что меня никто не понимает ))) Мой дядя по маме оч. похож на мартана по всем параметрам)) сейчас ему лет 60, жив, несмотря на совсем неправильный образ жизни))
Вот и вопрос - подходит ли описание под синдром мартана и куды бечь? я в Москве. к генетику или к кардиологу? С сердцем видимых проблем нету, занимаюсь спортом, бегаю.  И надо ли куда то бечь вообще? помереть внезапно не боюсь)) мне это больше подходит, чем осознанная смерть от рака, к примеру)) я на форуме первый раз, поэтому прошу меня извинить если что))

+1

812

прошу прощения за описку, конечно же, хотела сказать марфана)) переклинило от количества новой информации

0

813

To natakar. Если у Вас нормальное самочувствие и только внешние признаки, характерные СМ, то это ещё не СМ. На главной есть ссылка диагностирования СМ -  http://marfan.0pk.ru/pages/article. Я бы на Вашем месте прошла кардиограмму и ЭХО-КГ.
Ошибки в форуме можно исправить - есть внизу рамки с сообщением ссылка на функцию "Редактировать".

Отредактировано Елен@ (2011-09-13 13:17:29)

+1

814

Спасибо, Елен@, за совет сходить на ЭхоКГ и за рекомендации по пользованию форумом, учту!))
Кто все ж таки ставит диагноз во взрослом возрасте - генетик, кардиолог?

Отредактировано natakar (2011-09-13 16:41:12)

+1

815

Диагноз СМ ставит генетик, но к нему надо идти полностью обследованным и с направлением от кардиолога, глазного или участкового. Думаю, что с Вашими данными (ЭКГ нормально) Вас не направят.

+1

816

:angry:

Отредактировано irinaaniri (2013-09-10 07:42:20)

+1

817

Всем привет.
Мне 20, пару лет назад поставили синдром Марфана, но долго сомневались.
Есть несколько схожих признаков, например рост 192 вес 75 и длинные пальцы...
Кто-нибудь знает, где в Москве можно обследоваться и точно узнать есть он или нет?

Отредактировано Artem (2011-09-29 04:31:12)

0

818

Ника! Мы делали операцию в возрасте 4 года и 4,4 года в Киеве. Но когда мы приехали нам сказал врач что можно и нужно было делать сразу когда обнаружили подвывихи.

+1

819

Здравствуйте! У моей дочери Синдром Морфана. Ей 4,5 года . Она часто жалуется на судороги в ногах и руках после сидения на месте даже в течении 4-5 минут. Посоветуйте чем можно помочь , кто сталкивался с этой проблемой. Спасибо заранее.

0

820

Привет всем. Пишу впервые. Хочу просто поделиться. Моему сыну скоро годик. Ему в 7 месяцев поставили СМ. В 10 оформили инвалидность. Врачи ничего не могут. А говорят 21 век!
Такого ребенка видят 1 раз. У него все признаки очень тяжелая форма. В 5 месяцев сердце сместилось вправо, печень через диафрагму ушла в брюшную полость, легкие слиплись..... тяжело перечислять. Сказали ничего хорошего не ждите. Не переворачивается, не сидит, а на счет ходить и речи нет. У нас идеальная семья дочке 3 года все здоровы. Ни у кого нет признаков СМ, слышу об этом впервые. В больнице столько детей, каких только диагнозов нет, всех детишек жаль, за что им столько мучений?

0

821

Анна-Дарья написал(а):

часто жалуется на судороги в ногах и руках

Анна (или Дарья?), у меня постоянно бывают судороги и в ногах и в руках. Я считаю, что это от того, что сердце не справляется с кровоснабжением.  Но, у меня ещё и много железа в крови (анализы показали), т.е. кровь очень густая и чем гуще жидкость, тем больше надо сердцу работать, чтоб её прогнать по всем сосудам. Если я выпиваю чай из листьев малины, то судороги прекращаются. Ещё мне помогает арахис, слегка поджаренный. Арахис, кстати, это бобовые, а не орехи, в них много белков. И от арахиса у меня ноги и руки становятся тёплыми, а обычно они очень холодные. Это мне доставляло в детстве много страданий. Поэтому сыну я всегда кладу вечером грелку, с холодными ногами не заснуть, пока согреются.., не высыпаешься. Можно попробовать поджаренный кунжут... и другие орехи, семечки... Пробуйте сами все полезные продукты. Недавно разговорилась с приятельницей о хмеле. Она мне порекомендовала его как снотворное, а когда я его купила в аптеке, прочитала на коробке, что это биодобавка. Вчера вот нашла описание полыни, хочу попробовать. Травы все можно пить не более 2-х недель. Надо быть с травами очень осторожной. Слышала, как какой-то знаменитый кардиолог сказал, что он принимает только таблетки - в них точная доза и нет примесей, а травы принимать опасно. Ещё от судорог помогают занятия зарядкой и побольше свежего воздуха, дыхательная гимнастика (дышать быстро (резкими вдохами), как собака, 8 вздохов и выдохов, подышать как обычно и опять повторить, в момент, когда дышишь быстро надо делать любые приятные движения руками, ногами, головой поочередно).

Отредактировано Елен@ (2011-10-28 01:08:15)

0

822

Добрый день! Очень хотела бы услышать ответ от участников этого сайта. 7 лет назад генетик мне сказал, что у меня возможно синдром Марфана, другие врачи отнеслись к этому критически, заявив, что ничего такого у меня нет и нельзя ставить диагноз просто основываясь на внешнем виде и присутствующих заболеваниях.
Сейчас мне 27 лет. Я хочу запланировать беременность. И вот тут я вспомнила об этом синдроме. Мои признаки:
позвоночник - кифосколиоз 4 степени, положительный тест на большой палец, передние зубы кривые, телосложение всегда было худое, рост 161 см, вес 41 кг
сердце - врожденный порок межпредсердной перегородки, оперирован, наблюдалась у кардиолога, но 5 лет назад меня сняли с учета в виду того, что все в порядке, ЭКГ показывает все в норме
глаза - миопия высокой степени (-10), остальное все в порядке
кожа - растяжки как после диеты или беременности
Подскажите, пожалуйста, как вы думаете я принадлежу к марфанам? как вы поддерживаете свой организм? я прочитала, что полезно постоянно пить аскорбиновую кислоту, может что-то еще?
Очень жду ответа
Желаю всем здоровья!!!

0

823

Здравствуйте Мария!
Описанные вами признаки схожи с СМ, все, кроме роста.
Также, одним из важных признаков СМ являются очень длинные пальцы.
Умеренные физические нагрузки весьма полезны для нашего здоровья.
Желаю вам здоровья!

Отредактировано Scar (2011-11-05 22:27:01)

0

824

Maria написал(а):

...другие врачи отнеслись к этому критически, заявив, что ничего такого у меня нет и нельзя ставить диагноз просто основываясь на внешнем виде и присутствующих заболеваниях

Здравствуйте, Мария! Врачи частично правы - для уточнения нужен генетический анализ. Хотя, лично мне диагноз был поставлен без проведения этого анализа. В конечном итоге всё зависит от врача. От его выбора, уверенности и компетенции.

Maria написал(а):

я прочитала, что полезно постоянно пить аскорбиновую кислоту, может что-то еще?

В прошлом году я регулярно принимал российский препарат Элькар (это типа витаминов) - самочувствие намного улучшилось. Вот ссылка - http://www.webapteka.ru/drugbase/name11441.html
А также, почти постоянно - Компливит (комплекс витаминов). Но обязательно проконсультируйтесь с врачом. Несмотря на то, что это обычные витамины - консультация нужна. Я всего лишь делюсь опытом и информацией.

+1

825

marfan написал(а):

В прошлом году я регулярно принимал российский препарат Элькар (это типа витаминов) - самочувствие намного улучшилось. Вот ссылка - http://www.webapteka.ru/drugbase/name11441.html
А также, почти постоянно - Компливит (комплекс витаминов). Но обязательно проконсультируйтесь с врачом. Несмотря на то, что это обычные витамины - консультация нужна. Я всего лишь делюсь опытом и информацией.

Спасибо большое за советы! Обязательно спрошу у врача! хотя половина врачей говорят, что синдром у меня и так виден, а половина говорит, что я все выдумала ))) Генетический анализ мне финансово не потянуть... Так что будем жить своими силами и мыслями )))

0

826

Зачем консультироваться с врачом по поводу приема витаминов? Не понимаю, вы же не фенозепам ей советуете.

"Описанные вами признаки схожи с СМ, все, кроме роста.
Также, одним из важных признаков СМ являются очень длинные пальцы".
Нельзя забывать, что у всех разные формы СМ, я видела девушку ростом 150 см. с диагнозом СМ.
И длинные пальцы также не у всех бывают, как и проблемы со зрением.
Вообще прихожу к выводу, что нужно слушать свой организм и питаться тем, чего очень хочется. Сколько раз замечала: начинаю усиленно есть фундук, потом читаю в интернете, что в фундуке находится много белков. Очень люблю помидоры, опять читаю, что помидоры очень полезны при сердечно-сосудистых заболеваниях. И так постоянно, то бананов хочется, то винограда, то мандаринов. По-моему, при нашем диагнозе нельзя экономить на фруктах, мясе и т.д.

0

827

Nadezda,dobrij vecher!Vi vsjo pravilno pishite, nuzno zit zdes i sejchas, a frukty poleznu kruglogodichno.Daj Bog vam krepkogo zdorovja http://marfan.0pk.ru/uploads/0001/a9/54/1320-2.gif  http://marfan.0pk.ru/uploads/0001/a9/54/1320-2.gif

0

828

Здравствуйте, Ольга. Мы уже тут как родственники, или старые друзья. Как дела у ваших дочек?

0

829

Nadezda dobrij vecher! U mladshej proslushivajutsja priznaki aritmii, no poka lekarstva ne vipisali.A tak bolshe osobih izmenenij net.

0

830

Добрый вечер всем участникам форума!
Надеюсь, что вы поможете нам в точном определении диагноза.
Моему сыну 11 лет, в этом году ему была проведена операция торакопластика по NUSSу. Диагноз который поставили на московские врачи:Воронкообразная деформация грудной клетки 3 степени, диспластический, левосторонний,в/грудной не компенсированный сколиоз грудного отдела позвоночника.МАРФАНОПОДОБНЫЙ ФЕНОТИП.Дополнительно: В проекции грудины имеется симметричная конусовидная, воронкообразная деформация с 3-7 ребра, размерами 14х7х3см.Мышечный корсет развит слабо, отмечается сколиоз грудного отдела позвоночника, арахнодактилия, гиперэластичность кожи,гиперподвижность суставов.
При обследовании ADL? выявлено умеренное выраженное, рестриктивное нарушение вентиляционной функции легких.Син. брадиаритмия с чсс 57-92. Выраженное изменение предсердного компонента. Отклонение ЭОС вправо. Неполная БПВПгиса. Признаки гипертрофии ПЖ. В орт.регулярсин. р-м чсс 120. Отклонение вправо более выражено.изменение в м-де пр-ссов реполяризации.
Наши краснодарские врачи в диагнозе усомнились, послали нас к генетику, тот поставил один диагноз:Синдром дисплазии соединительной ткани.И послал нас подальше, сделать анализы на Марфана где нибудь в Москве. Подскажите, проводят ли такие анализы в Москве, и ск. это будет стоить???
Вообще почитав здесь о Марфане поняла что этот диагноз можно определить и без анализов(((
Посмотрите пожалуйста фотки сынули( они в НАШИХ АЛЬБОМАХ ), мы марфаны или нет???

Отредактировано korvon (2011-12-04 22:40:04)

0

831

Сопутствующие заболевания:
Функционирующее овальное окно.ВСД по смешанному типу. Цереброваскулярный вариант с гипертензионной реакцией. Хронический поверхностный гастродуоденит в стадии ремиссии.
Со стороны зрительной системы: Миопия средней степени -4-5, проведена операция склеропластика.Смешанный астигматизм.Быстрая утомляемость.Часто жалуется на головные боли,не переносит громкой музыки и звуков.У нас неправильный прикус, с 7 лет лечимся у ортодонта. И еще: у него эта воронкообразная грудь по наследству от его отца. а дед умер от инфаркта.

Если можно, немного о себе. Меня зовут Надежда, мне 31 год.Так случилось, что в 19 лет влюбилась я "без памяти",просто потеряла голову, в высокого, худощавого парня с большими глазами. И с о странной впадиной на груди.Как я сейчас поняла - Типичный Марфан.
Встречались мы с ним недолго, но видно Богу так было угодно, что я забеременела....
Сынуля родился уже с врожденной аномалией грудной клетки...Растила его одна...
Педиатр так и писала этот диагноз нам в карточке до 10 лет. Ему часто не хватало воздуха, сильно потел, быстро утомлялся, появились проблемы с сердцем, с давлением....Бегала я с ним по врачам, они разводили руками....Прописывали БАДЫ и говорили...перерастет...
В 10 лет приступы с головной болью, скачками давления с высокого, до "0" ,пульс 130 участились. Благодаря одному из форумов, нашла хорошего ортопеда, тот увидев сына, долго извинялся за других врачей и направил нас на срочную операцию в Москву.

Отредактировано korvon (2011-12-04 20:17:01)

0

832

Добрый вечер всем участниеам форума! Зараннее извеняюсь перед Натали что сразу не ответила Вам. Просто я еще недостаточно опытный пользователь ,а в связи с проблемами с глазами у дочери врачи рекомендуют как можно уменьшить глазные нагрузки. После 2 операций прошедших успешно  хрусталики на ИОЛ начали смещаться снова. Теперь рекомендуют новую операцию по подтяжке глазных мышц .Напишите можно ли какими либо упражнениями укреплять глазные мышцы? Или это уже теперь на всегда? Девочке сейчас почти 5 лет . Что же бутет дальше? Заранее Вам благодарна!

0

833

Всем здрасте! у моего дяди см, а у меня рост 187 размер ноги 45,5 вес дай бог 70 (это то в 17 лет) , гибкие пальцы хоть и не длинные (большой на левой руке вообще в другую сторону гнется) пролапс клапана вообщем все что при см только со зрением в порядке и грудь прямая, и вот я недавно съездил к генетику на прием, и генетик мне поставила дисплазию соединительной ткани сказал что "по идеи мне можно поставить синдром марфана, но люди с синдромом марфана не такие симпатичные" О_о я был немного ошарашен, она определяет болен человек наследственным заболеванием только по его симпатичности. Вообщем усомнившись в верности диагноза я хотел бы сделать ген. тест, вопрос сколько он стоит и реально ли его сделать

0

834

Роман написал(а):

генетик мне поставила дисплазию соединительной ткани сказал что "по идеи мне можно поставить синдром марфана, но люди с синдромом марфана не такие симпатичные"

Вот, вот. Нам генетик сказала тоже самое!!!Да еще и фотографии показала, тех людей у которых тяжелая форма СМ!  http://marfan.0pk.ru/uploads/0001/a9/54/1311-4.gif

0

835

у меня такое ощущение что чем больше инвалидов доктора отошьют тем больше прибавку к зарплате получат

0

836

Здравствуйте, Надежда и Роман. Вам, как минимум, должны были поставить марфаноподобный синдром. Читайте здесь Диагностические признаки синдрома Марфана., подчёркивайте, распечатывайте и к генетику, как это сделала моя приятельница, с которой я познакомилась в августе, в лагере и посоветовала идти к генетику, в Филатовскую. Он им в заключении и установление инвалидности рекомендовал. Это при том, что сыновья у неё стройные, но у них такие симптомы, которые я перечислю ниже  Если не поставит СМ, по закону надо опротестовывать выше, до суда. Дело в том, что очень часто марфаны не понимают, что они больны - они такими родились и думают, что так, как они себя чувствуют так и должно быть. Я, например, и не подумала пожаловаться, что голову после сна разрывает от внутреннего давления, об общей слабости, сонливости и одновременно бессонница, головокружениях, тревожности, часто появляются на теле синяки и ты не понимаешь, от каких ударов они появились, всякие вывихи (когда держишь в одной руке полный электрочайник, болит в суставе, боль в суставе щиколотки, в пальцах, особенно от долгой работы мышкой), часто появляется боль в ступне отчего хромаешь или вообще не можешь ходить, рентген ничего не показывает, конечности постоянно холодные, сын обладает особо острым обонянием и поэтому очень много продуктов выбрасываем-не может их есть, от фруктов и овощей, содержащих кислоту во рту появляются язвочки - кожа очень нежная, даже врач со скорой сказала, что никогда такой нежной кожи не видела. Анализ на СМ делают в Москве- недавно приятельница делала, узнаю у неё-сообщу на этой неделе.А по внешности марфаны очень даже симпатичные. С моего сына с рождения можно было писать ангелочка, и теперь он очень симпатичный-одни только глаза с голубоватыми склерами и с блеском чего стоят, и у меня постоянный блеск в глазах, и у мамы, от которой нам всё это передалось. Только с каждым поколением здоровье ухудшается. Я бы потребовала от участкового направление на установление инвалидности, как впрочем сделала и сама, что и описала в своих сообщениях. До 18 лет платят в РФ теперь уже около или более  8т.р.(точно не знаю), плюс местные надбавки, если они установлены местными властями ( в Москве доплачивают - до 16т.р.), а после 18 лет - 4770р (если 3гр.инвалидности), в Москве - в районе 17т.р.  включая пособие по уходу  до 18 лет ( в Москве - до 23-х). Знаю оплату и РФ и в Москве потому, что живу в Москве более 20 лет на законных основаниях, но нам платят только федеральные выплаты - мы, оказывается, немосквичи. Как работать на московьё, то Москва -"очень гостеприимна", а как заболел - прав не добьетесь. Даже те москвичи, которые поддерживают приезжих часто подвергаются со стороны властей травле. Я, например, боюсь называть тех, кто хорошо ко мне относиться из-за опасений, что они пострадают из-за меня - бывали такие примеры.  Один из родителей ребенка-инвалида имеет право выйти на пенсию с 50 лет (Роман, скорее оформляйте инвалидность, чтоб маме на пенсию пораньше).

Отредактировано Елен@ (2011-12-05 15:20:30)

0

837

ясно вообще мне 16 числа еще на один анализ ехать(на другое заболевание  с теми же симптомами при условии того что у моего дяди см)  скажу чтоб она отключала дурочку и ставила см. Потому что она сама говорит что да у тебя возможно см но со слабыми проявлением.

0

838

Только надо говорить спокойно, убедительно, без раздражения и очень доброжелательно. Врачи-народ очень властный, часто именно такие идут учиться в мединституты. Тихо сунуть распечатку. Мол, вот, родственнику дал профессор-генетик. Или что-то типа этого. Посмотрите, я в этом не разбираюсь...

0

839

ну это то ясно я ведь не собираюсь ей в лицо хамить =)

0

840

Елен@ написал(а):

С моего сына с рождения можно было писать ангелочка, и теперь он очень симпатичный-одни только глаза с голубоватыми склерами и с блеском чего стоят,

Это точно, Детки-Марфаны очень симпатичные! Мой сына тоже был прехорошенький, красивые локоны как у девочки, и голубые глаза в пол лица http://marfan.0pk.ru/uploads/0001/a9/54/1323-3.gif
Большое вам спасибо Елена, за ваш совет! Обязательно им воспользуюсь!
Низкий вам поклон!

0


Вы здесь » Синдром Марфана » Синдром Марфана - Мы не сдаемся! » Синдром Марфана


Рейтинг форумов | Создать форум бесплатно © 2007–2017 «QuadroSystems» LLC