Синдром Марфана

Объявление

Скрыть объявления и новости

Уважаемые участники и гости форума! Огромная просьба ко всем - если располагаете информацией о возможных методах лечения и поддерживающей терапии при заболеваниях аорты, почти всегда сопровождающих синдром Марфана, пишите - не молчите.

   

Диагностические признаки синдрома Марфана.(профессиональное описание)

 

http://vk.com/marfan_syndrome - Мы теперь и Вконтакте. Присоединяйтесь!

 

Новости.

27.02.2017 г.

Бесплатная консультация врача-генетика

25.12.2016 г.

Врач Елизавета Глинка, также известная как Доктор Лиза, исполнительный директор МОО «Справедливая помощь», разбилась на борту Ту-154, потерпевшего крушение в Черном море.

28.01.2013 г.

Коротко и ясно о синдроме Марфана

 


   

Информация о пользователе

Привет, Гость! Войдите или зарегистрируйтесь.


Вы здесь » Синдром Марфана » Синдром Марфана. Мы не сдаемся! » Синдром Марфана


Синдром Марфана

Сообщений 691 страница 720 из 977

691

130875. Мы съездили хорошо, госпитализация на операцию назначена на 11 августа, будут удалять хрусталики без установки ИОЛ. Провели обследование, сказали крепить не к чему, но обещают подобрать линзы и практически 100% зрение! Надеемся.

0

692

всем привет. Это опять мы -мама и машуня.Нам 16 закочили школу..ура.Поступаем в медицинский колледж.Проблемы конечно же никуда не делись.Болеем часто.Все болезни горла какие только извесны мы уже знаем-прошли, т.е переболели.Колееная чашечка выпадает все чаще. Скалиоз все виднее маленьким горбиком с левой стороны.Выходить с квартиры хочет все меньше и меньше.Плохо ходит. Походка качающаяся . Да и комплексы...Куда ж их деть....Очень общительная и в тоже время стеснительная. Почти нет друзей, а так хочется чтоб были..Пишите

0

693

Машуня написал(а):

Походка качающаяся . Да и комплексы...

У кого ж их нет - этих комплексов! Даже у самых раскрасавиц, всё равно есть. А с походкой - надо хотя бы физкультурой заниматься - ясен пень! http://marfan.0pk.ru/uploads/0001/a9/54/1315-4.gif  http://marfan.0pk.ru/uploads/0001/a9/54/1315-4.gif

0

694

Елена написал(а):

сказали крепить не к чему, но обещают подобрать линзы и практически 100% зрение! Надеемся.

Здравствуйте Елена!А линзы они сами будут подбирать,или по месту жительства?И почему не к чему крепить?Я рада что что за вас возьмуться,мы едем 12 августа в Уфу,на консультацию.Не знаю кому лучше доверить малышку Москве или Уфе.

0

695

Линзы будут подбирать в Москве после операции, у нас в городе только с 14 лет, а там аж с 3-х месяцев! ИОЛ крепить не к чему, так как связки, удерживающие хрусталик рвуться... подвывих уже 3-4 степени. А ИОЛ имеет смысл пробовать ставить для 1-2 степени. Так нам сказали в Гельмгольца!

Удачи с Уфой! Там, возможно, все быстрее получится. У нас некоторые проблемы с министерством нашим возникли... Все еще в подвешенном состоянии, уже и вызов на руках и билеты на 10 августа, но нет направления, а его дадут (если дадут) 9 августа.

Отредактировано Елена (2010-08-03 16:52:26)

0

696

Завтра выезжаем! Приедем, расскажу как все прошло!

0

697

привет всем. Долго искал этот форум. Мне 25 лет. Красноярский край. Так получилось что, в 20 лет отчислили с института. И на этом фоне стрессов начало шалить сердце. Пришел к терапевту. Он отправил меня в краевую больницу. Сделали эхо впс двухстворчатый аортальный клапан. Аортальная недостаточность первой степени. Пролапс митрального клапана первой степени. Сказали что в армию не годен. Обрадовался в то время. Кардио хирург сказал что операцию не нужна. И так я там больше не появлялся. Но появился этим летом. По эхо тот же диагноз, но так как данные не сохранены то про аорту сказать 5 лет ничего сказать не могу. Сейчас по эхо аорта не уплотнена и не расширена и стоит значение АО 3.4 сантиметра. Я не знаю хорошо это или плохо. Мне ничего сказано не было. Сказали операция не требуется. Но терапевт из нашего города в направлении написал 'исключить синдром Марфана' приехав в Красноярск в краевую больницу. Два врача взглянув на меня намекнули про синдром. Молодой кардио хирург и терапевт. Отправили к генетику. Приехал. Раздели до трусов, посмотрели пальцы, спину, есть стрии на пояснице. То что в рост пошел быстро как мать говорит. Посмотрели зубы, нёбо. Ноги. Пальцы рук и ног. И сказали 'нет у тебя синдрома' и в выписке надпись на момент осмотра данных за синдром Марфана не достаточно. Не знаю верить в это или нет. Про себя. Рост 192. Вес 67. Имеется скалиоз первой степени. Ну и начальный шейный хондроз. С глазами вроде норма. Местный окулист говорит что сто процентное. Грудная клетка имеет деформацию. 5 лет назад мне никто не намекал на синдром. Все врачи говорят мне что с такими сердца можно жить спокойно. Что они не могут давать такую боль в груди. Но последнюю неделю у меня в груди такое чувство как будто там растекается горячая вода. Может это уже признак того что аорта начала расслаиваться. при эхо ничего не сказали про аорту.

0

698

писал с мобильного. На эхо сказали что порок марфанистого типа. Мной было уже съедено куча таблеток. Но боль в груди так и не исчезла. Врачи на основе эхо и экг сказали стенокардии и ишемии при таких степенях пороков быть не может. Кардиолог поставил диагноз вегето сосудистая дистония по кардиальному типу. Вот и все.

0

699

Здравствуйте.
Не хочется никого обижать, но почему странное отношение людей к Синдрому Марфана? Вообще не вижу в этом проблемы,хотя врачи в полной готовности. Признаки с рождения все,диагноз подтвердили 3 года назад, делали операции. но ничего не случилось! Объясните, какая разница есть он у тебя или нет? Что удивительного? Возможно, тут играет фактор того. что такая жизнь была всегда, а может и то, что не так и важно, что происходит с этим телом. Оно нужно до определенного момента.Согласны, 1 на 10000 человек- серьезная статистика, ну и что?
Простите,если кому-то это сообщение покажется оскорбительным. Раз этот форум существует. то есть люди, которые страдают и им нужно помочь.

Отредактировано Vita solitaria (2010-08-25 00:04:37)

0

700

Vita solitaria, здравствуйте!

Vita solitaria написал(а):

Не хочется никого обижать, но почему странное отношение людей к Синдрому Марфана?

Понимаете, синдром Марфана может протекать в разных формах, это может быть просто подвывих хрусталика или пролапс митрального клапана, а могут быть поражен весь организм. Хуже всего, когда синдром диагностируется уже в младенчестве и быстро прогрессирует, зачастую даже операции не могут остановить прогрессирование осложнений вызванных синдромом. Поверьте мне, синдром Марфана в тяжелой форме - это страшно!!!! Знаю это на личном опыте. Даже проделанные 3 операции на сердце не дали облегчения, ситуация только усложнилась. Жалко когда страдают дети...........

0

701

Ja soglasna s Natali ,chto smotert na bolnih detej s SM -eto strashno.No zizn kazdomu dana tolko raz

0

702

Полностью согласна с Натали. И знаете, хотя мне и передался синдром не в такой тяжёлой степени, как ребёнку Натали, как говорят врачи: средняя степень тяжести, но при этом синдроме просто невозможно вести полноценный образ жизни. В молодые годы он особо не давал о себе знать, но вот после 35 лет состояние здоровья оставляет желать лучшего, каждый день что-нибудь болит: голова, спина, ноги, суставы и т.д. Конечно, самый уязвимый орган - сердце, но ведь соединительная ткань находится во всех органах и с возрастом недостаточность ткани очень хорошо даёт о себе знать, как говорит моя сестра, чтобы хорошо себя чувствовать, нужно постоянно жить в санатории. Поэтому и врачи, хорошо знакомые с синдромом, смотрят, как правило, с сочувствием. Вспомнился случай, когда одна моя знакомая, мне было тогда лет 19, а ей - 40, жаловалась, что постоянно болит спина (у неё был сколиоз большой степени). Я тогда удивилась и говорю: "Надо же, а  у меня не болит, хотя тоже сколиоз". Она ответила, что с возрастом заболит. Так и вышло, к сожалению.
Да и тело нам нужно до самой смерти -определённого момента, конечно, но каждому хочется прожить не лет 40, а лет 70 и прожить полноценно, работая и радуясь жизни, а не мучаться от различных болячек.

0

703

Nadezda , mne vsegda ochen prijatno chitat vashi pisma i ja ot vsej dushi zelaju vam eshjo dolgih let zizni.Konechno ze hochetsja chto bi nashi detki bili zdorovenkije i pozili podolshe.

0

704

Надежда, Olga, спасибо девочки за понимание и поддержку. Очень горько когда уходят дети из-за осложнений этого синдрома. Будем верить и жить дальше.

0

705

Natali, здравствуйте.
Я прекрасно знаю, каковы тяжелые последствия Синдрома. Каждый день головные боли, головокружение, нормальное давление 90/60. Опускается до 80/45. Постоянные боли в пояснице, невозможно долго стоять( двойная S на позвоночнике 3-4 степени, но с эстетической точки зрения нормально). Делали операции по исправлению грудной клетки с помощью титановой металло-конструкции ( в воронке помещался мужской кулак или  2 стакана воды.Это было в 2006).Врожденные пороки: Проляпс митрального клапана, какая-то ерунда с трискупидальным, тоже порок и все 2 или 3 степени, сейчас говорят о еще какой-то ерунде. и прочее, и прочее. Подвывих хрусталика как-то ставили, но не подтвердили. Один раз за всю жизнь ходила на физкультуру в течении месяца. После септического эндокардита в 7 лет полностью запретили физические нагрузки, врачи-ортопеды говорят про ЛФК. Диагноз поставили уже после выздоравливания, никто не знает точно что это было. Я тогда не могла даже на 2 этаж подняться- в 8 лет из-за одышки. Я просто задыхалась, если начинала бегать.
Сейчас мне 16. Если спрашивают что болит, то за голову хватаются, но для меня это нормально. Могу подняться на 4 этаж, сильно колит сердце, если злоупотребляю кофе, опять-таки спина. Кардиологи говорят, что операцию на сердце нужно сделать до 25. Но главное-дело в родителях. Самое ужасное, если ваш ребенок будет чувствовать себя музейным экспонатом, так что в таких случаях нужно готовить, в первую очередь, родителей! Если вы будите накручивать себя, ему сделаете только хуже! По этому, думаю, порой вы сами часто слишком сильно волнуетесь. Человек в состоянии сам вылечить себя, не прибегая лекарствам. По крайней мере, если он сам может в это поверить. Речь не идет о эстетических формах. Я говорю о внутренних органах. Операции- серьезный стресс,в некоторых случаях, конечно необходимы. Все зависит от человека.
Я не считаю себя неполноценной, хотя чего только не видела в больницах. Нет. Не разделяю людей на здоровых и больных. Сейчас прохожу переосвидетельствование инвалидность,но какая кому разница? Людям, которые с тобой, не должно быть важно, есть у вас эта болезнь или какая-то другая или нет. Те,кто обращают на подобное внимание-разве их можно считать людьми? Разве они вас достойны? Это не акт высокомерия, но люди должны научиться уважать друг друга. Уважать себя. Я согласна, в детстве это может проходить тяжело, но Выдающимся гениям синдром не помешал стать достойными людьми, способными поднять человечество.

P.S.:если кому-то нужна помощь высококвалифицированных специалистов, то пишите.

Отредактировано Vita solitaria (2010-08-26 12:37:17)

0

706

Вам тоже спасибо, Ольга и Натали. Удачи и здоровья вашим детям, пусть ангел-хранитель всегда оберегает их. Очень радует, что сейчас много информации можно найти об этом синдроме и заботиться самим о своём здоровье, как говорится, "предупреждён, значит - вооружён".

0

707

Vita solitaria, spasibo vam za vashe podrobnoje pismo.Hotelos bi uznat u vas na skolko let vam ustanovleny plastiny?Pochemu vrachi-ortopedy ih ustanovili esli ne prooperirovano serdse,ved pridjetsja snova vsjo vskrivat kogda vas budut operirovat koordiologi?

0

708

Olga,здравствуйте.
Надеюсь, вам хватит терпения прочитать все это. Начнем по порядку.
Во-первых, у меня стандартное марфаническое телосложение: крайне худая и очень высокая. Воронкообразная грудная клетка развилась с детства, как и сколиоз. Наверняка на это повлияла сломанная ключица. Так вот, как я уже сказала, воронка была ОГРОМНАЯ (3-4 степень, мужской кулак,при чем также огромный,2 стакана воды! И это в груди 11-12-летней девочки! Я пишу так потому, что видела фотографии до и после. Это небо и земля!), без операции неизвестно что стало бы. Как вы должны понимать, этот провал давит на сердце, на пищевод, на легкие, и если бы сделали операцию на клапаны сердца, то все равно ничего бы не вышло. Искусственный клапан пришлось бы менять через несколько лет, потому что я очень быстро росла, а давление бы не уменьшилось. Существовала опасность, что сердце может не выдержать при операции, но все обошлось,т.к. это прекрасные специалисты, но об этом позже.
Сами понимаете, если исправить, выпрямить грудь, то и уменьшится нагрузка на сердце. Врачи делали все, чтобы свести к минимуму угрозу для жизни. Значит, все логично. Сначала нужно выпрямить деформацию, а уже потом резать сердце, потому что давление уменьшится и станет легче. Это самая главная задача! На себе проверила. Если до операции я жаловалась на боли в сердце 3-4 раза в неделю, то сейчас почти их не ощущаю (кроме кофе)! Нет продолжительных приступов, от которых дышать невозможно, не то что двигаться! Воронка выпрямилась, остался, конечно, шов, но он вдоль груди, у некоторых под пышном бюстом и не заметен.
Во-вторых.Если вы собрались делать такую операцию, то в первую очередь нужно выбрать методику.
Диагноз Марфана мне поставили специалисты из Санкт-Петербурга, которые приезжали к нам в Нижний Новгород в Ниито. Мы пришли на консультацию и, осмотрев меня, врач попросил приехать отца. На мать я совершенно не похожа, она маленькая и полненькая, в отличии от него. Ни у кого из моей семьи нет и не было такого диагноза. Считается, что он развился при изменении генов,т.к. у отца есть некоторые признаки, но не синдром. Вот тогда то и поставили его окончательно, раньше никто о нем не говорил.
В чем состоит исправление. В грудине делают разрез, удаляют определенное количество ребер или хрящей, точно не знаю(с 3 по 9 ребро ) и на это место ставится титановая пластина. После грудь зашивают. Через год, когда они снова вырастают уже правильной формы, пластина удаляется. Так как у меня была крайняя степень, то мне поставили 2 пластины. Их совсем не чувствуешь. Эту методику разработал И.А.Комолкин, который сейчас работает в Питере. Он защитил диссертацию, совершенствует, проводит операции не только на груди, но и на позвоночнике. Так что, если услышите его имя, то не бойтесь.Это потрясающий человек! Каждый год езжу к нему на консультацию. Он тщательно следит за здоровьем своих пациентов, и никого не забывает. Это не лесть. Если честно, из всех специалистов, которых нам предлагали, сами медики говорили о том, что это метод крайне эффективный и лучше, чем предлагали другие питерцы или москвичи. Не знаю, как сейчас, но он и правда не так болезнен, как может другие. Если не соблюдать послеоперационный режим, то ,конечно, грудь после удаления пластины снова провалится. Такое было у некоторых. Знаю молодого человека, которому делали операцию дважды. Если кому-то станет интересно, то могу написать о режиме после операции.
Что касается пороков сердца. Сейчас говорят, что если будет срочная необходимость делать операцию, то до 21 или 25 лет. У нас в кардиоцентре, я слышала. есть методика, по которой она проводится не через разрез на груди, а через небольшую дырочку, которую проделывают в бедре. Шнур с небольшой камерой проходит к пораженному участку сердца, где с помощью электроники или, может, лазера, я точно не знаю, лечатся клапаны. Пациентов выписывают уже через несколько дней, сокращая послеоперационный период, ведь тут возможно даже полностью избежать реанимации. Результаты уже есть. Опять таки, пишите, если хотите что-то узнать. Пройдемся по связям.
Сейчас я не настроена на операции на сердце. Оно не так часто беспокоит, наверно. потому что привыкла и не вообще вижу в этом особой необходимости. Не обращаю внимания.
Вы слышали о плацебо эффекте?

Отредактировано Vita solitaria (2010-08-26 19:41:39)

0

709

Vita solitaria,spasibo za vash rasskaz.U menja dvoje detej podrostkov 2 devochki kotorim toze sdelany operatii po-ustanovke plastin pod rebra.Mladshej postavili toze 2 plastiny kogda ej bilo 10 let (2007) odnovremenno protezirovali klapan, i ona budet do 16 let nosit plastiny ,to est 6 let a ne god.A vot starshej mi zdem povtornuju operatsiju u nejo organizm ne uderzal plastiny ona viehala v pravij bok .Naposhite pro posle operatsionnij rezim, chto vi znaete

0

710

Olga, скажите, а где вы делали операции?

0

711

Olga, Я, если честно, в шоке. Как вам могли не сказать, что после таких операций нужно соблюдать кучу ограничений?! Во-первых, уход пластин может быть вызван не только отчуждением организма, но и неправильным режимом. Постоянное наблюдение у врача-ортопеда по месту жительства, ортопедический режим( минимум нагрузок, больше лежать, если очень тяжело,то и домашнее обучение. Не спать на боку,потому что, кажется, тоже может спровоцировать уход пластин, как и на животе. Только на спине. ЛФК. Плавание. Освобождение от физкультуры.Если же они ходят в школу, то вы,наверняка, уже договорились там. можно не носить учебники. Только тетради и дневник. Я делаю так, все носит сосед по парте, или брать второй комплект, покупать.Таким образом, уменьшается нагрузка и на спину, и на грудь. Лучше всего купить рюкзак, а не сумку в школу, чтобы грудь также распрямлялась.) То есть, щадящий режим в образовательном учреждении. Лучше всего, если они могут в любой момент отдохнуть. Нам предлагали комнату психолога или медкабинет, где можно прийти полежать или просто отдохнуть в перемену.
Опять-таки, мы видим разные методики. Не знаю, зачем на такой долгий срок. Организм может привыкнуть, а нужно,чтобы он сам себя строил. Если носить пластины 1 год, то, как я это понимаю, кости формируют каркас, что позволяет развиваться им дальше, без внешнего вмешательства, чтобы они крепли, ведь это как иммунитет. Тем более,что бы они не говорили-это инородный предмет, как брекеты для зубов. с клапанами тоже отдельная история. Вам их будут менять? Скажите, пожалуйста, сколько лет старшей девочке?

0

712

Mi operiruemsja v Helsinki(Finljandia).I zdes vrachi priderzivajutsja drugogo mnenija,sovsem protivopoloznogo kak vi vita solitaria opisali.vo pervih oni schitajut chto udaljat plastiny marfanam cherez god nelzja,osobenno esli rebjonok rastjot.Vo vtorih oni starajutsja rebra ne udaljat, a vignut.A v tretjuh oni schitajut chto marfanam operirovat grudnuju kletku ,a serdse ostavit bez operatsii bessmislenno.My zdali operatsii 10 let,kardiolog reguljarno otslezival kak rasshirjaetsja aorta, a ortoped kak uvelichivaetsja jama.Kardiologi govorjat chto eto ne pravda chto esli podnjat rjobra serdse esli ono s patplpgijej budet ludshe rabotat, prosto serdse ne vidno,a jama ona nalitso.Namm delali vsjo i protez klapana vmeste s aortoj i plastiny v odnu operatsiju.U starshej kak ja pisala plastina viehala,eto sluchaetsja no krajne redko ej nelzja bilo stavit 2 plastiny bila bolshaja poterja krovi ugroza zizni,postavili odnu no ona ne uderzalas, teper zdjom povtornuju operatsiju gde obeshali postavit 2 plastinu, serdse otkljuchat bolshe ne budut.

0

713

Mi esli chestno dolgo smejalis nad vashim vosstanovitelnim metodom, eto vsjo ostatki sovetskoj meditsiny.Zdes net invalidnostej dlja marfanov,mozno spat kak udobno, neldja tolko zanimatska boksom raz stojat plastinu.Nam s plastinami skazali hodit v trenazernij zal i kachat miztsi, uchebniki oni nosjat sami  ili na velosipede ezdjat.Moim sejchas 17 let i skoro budet 14.Brekety v zubah u nas toze bili nosili okolo 3 let.Fizkultura obshaja

0

714

Olga Хочется сказать одно:странные эти фины. У меня ситуация с сердцем(степени) ухудшилась, но болей я не чувствую. Простой пример,когда приходилось глотать  я проталкивала буквально пищу, потому что яма давила и приходилось чувствовать,но нагрузка на сердце правда уменьшается. Представьте,что сердце-неровный шарик, в котором не хватает воздуха и он видоизменен, а это шарик что-то с чудовищной силой сплющивает его. Если убрать это что-то, то шар примет удобную ему форму, как ему легче, а воздух, чтобы ему стало совсем хорошо, докачают другие. Мне тоже говорят, что операция необходима, но не сейчас. Все в свое время. Наверно, там врачи сразу хотели сделать абсолютно все. Как работала операционная? там по очереди приходили кардиологи и ортопеды или это одни и те же люди, если операция на сердце и на грудь проводились одновременно? какие там тогда специалисты,если они совмещают эти две профессии? Надеюсь, там не с мира по нитки, а то бывает. Сердце, конечно, не вылечится, если убрать яму(воронкообразная грудь, ведь так?), но ему станет легче работать, не будет ничего давить. Это же очевидно.

0

715

Olga Это не восстановительный метод. Это просто поддержка организма после операции, профилактика.разве она не имеет право существовать? Пусть советская эпоха, все равно, какая разница, если кому-то помогает? Странно, как можно заниматься общей физкультурой с пороками сердца? Нам тоже сказали ходить в спортзал и качать мышцы, но, наверно, может, за границей это и лучше устроено. Не знаем. Гнуть ребра? Не проще ли убрать старые неровные кости,чтобы выросли новые, более окрепшие и здоровые? Меньшее сопротивление. Странно.
Странно.Я вообще не особо обращаю внимание на это все. Форум был интересен, потому что некоторые,кажется, и вправду считают это проблемой

0

716

nas operirovali 2 brigadu po 15 chelovek,operatsija dlilas 9 chasov.S vrachami zdes vsjo horosho,odni iz ludshih v mire.U moih ot togo chto jama bila serdse ushlo v bok tam emu mesto dostatochno i jama na serdse ne davit, edinstvennoje chto ljogkije v garmoshku bili, no ih raspravili

0

717

OlgaЗначит, все зависит от ее местоположения, где сильнее провал. Все понятно. надеюсь, у вас и сейчас, и в дальнейшем все будет хорошо. Берегите себя, пожалуйста!

0

718

Bilo ochen interesno uznat vashu istoriju,spasibo za dobrije slova.Ostavajsja optimistkoj eshjo na dolgie godu!

0

719

Esli ne sekret vo skolko vam oboshlas eta operatsija na grudnoj kletke?

0

720

Olga Мы встали на очередь. Операция бесплатная, но все равно какая-то сумма в благодарность была подарена врачам, я не вникала. Знаю только это. спасибо

0


Вы здесь » Синдром Марфана » Синдром Марфана. Мы не сдаемся! » Синдром Марфана


Рейтинг форумов | Создать форум бесплатно © 2007–2017 «QuadroSystems» LLC