Синдром Марфана

Объявление

Скрыть объявления и новости

Уважаемые участники и гости форума! Огромная просьба ко всем - если располагаете информацией о возможных методах лечения и поддерживающей терапии при заболеваниях аорты, почти всегда сопровождающих синдром Марфана, пишите - не молчите.

   

Диагностические признаки синдрома Марфана.(профессиональное описание)

 

http://vk.com/marfan_syndrome - Мы теперь и Вконтакте. Присоединяйтесь!

 

Новости.

27.02.2017 г.

Бесплатная консультация врача-генетика

25.12.2016 г.

Врач Елизавета Глинка, также известная как Доктор Лиза, исполнительный директор МОО «Справедливая помощь», разбилась на борту Ту-154, потерпевшего крушение в Черном море.

28.01.2013 г.

Коротко и ясно о синдроме Марфана

 


   

Информация о пользователе

Привет, Гость! Войдите или зарегистрируйтесь.


Вы здесь » Синдром Марфана » Синдром Марфана. Мы не сдаемся! » Синдром Марфана


Синдром Марфана

Сообщений 631 страница 660 из 977

631

Здравствуйте!
Спасибо за этот сайт, добрые люди, о будет моим чуть ли не единственным источником информации.
Мне 30 лет, узнал о своей болезни только в январе этого года, и с тех пор весь мир перевернулся в моей жизни. Так как все визуальные признаки были на лицо я побежал к кадиохирургу, в надежде что хоть аневризмы не будет. Увы,аневризма оказалась большая, и я перенес операцию Бенталла де Боно в марте этого года.
Теперь моя самая большая проблема - дочка, которой скоро исполнится 4 года. К сожалению, она переняла у меня эту болезнь, хотя ни один врач еще ни разу не выговаривал это слово вслух. У нее длинные руки и ноги, и самое страшное - деформация грудной клетки 2-й степени. Полистав этот сайт я понял, что торакопластика у нас противопоказана. Я слышал и о вакуумной помпе которая поднимает грудь, но изготоваитель тоже говорит что при СМ его нельзя использовать. Что тогда делать? Я в отчаянии, и не знаю куда податься и с кем советоваться?На ЭхоКГ сказали что с сердцем у ребенка никаих проблем нет. Кто что может посоветоват?

0

632

Natali написал(а):

Vera, привет!
А какой диагноз по зрению у вашего ребенка?

Привет, Натали. У Миши был диагноз - dislocated lenses - это по-английски, прямой перевод на русский - смещение хрусталика. Я не уверенна чему это соответствует больше - подвывиху хрусскаликов или полному вывиху (не знаю, есть ли такое). Могу объяснить на пальцах, как это было. Его хрусталики были не по центру, а высоко подняты вверх. т.е. связки не держали их на месте вообще. Был ли при этом какой-то угол наклона - я не в курсе, на тот момент мне доктора рисовали на бумаге, как и что у него в глазу. Про угол никто не говорил (опять таки я не в курсе, бывает такое вообще или нет, медицина - совсем не моя наука...).

0

633

Здравствуйте, Мурат!

Как же вы во время узнали о своем диагнозе и сделали операцию! Слава Богу!
Извините, но по поводу дочкиной проблемы ничего посоветовать не могу, т.к. не имею подобной информации. Может кто-то из знающих поможет. Вот нашла форум один, где обсуждают подобную проблему: воронкообразная деформация грудной клетки

Удачи и здоровья вам и дочке!

0

634

Решила к вам обратиться за советом по поводу одной жизненной ситуации. У меня в школьные годы была одноклассница, не такая, как все мы. На тот момент я про СМ понятия не имела, конечно, а сейчас вот вспомнила про нее и думаю, что может у нее тоже СМ. По внешности она очень напоминает человека с СМ, высокая, худая, туловище явно короче, чем должно было бы быть, с длинными руками и ногами. Пальцы на курах очень длинные, про подвижность - ничего не знаю, но вот лицо довольно типичное для СМ. Знаю, что вторая ее сестра тоже с такими же признаками. Мама у нее - среднего роста, а папа - точно такой же, как и дочки. Так вот меня мучает вопрос, есть ли у нее СМ и знает ли она о нем. Просто возраст, так сказать, критичный.

Вопрос в общем то такой: имею ли я право спросить у нее об этом? И как это сделать? Нужно ли??? Боюсь, если она не в курсе, то для нее это будет шок, но с другой стороны боюсь, что если не сказать (в случае если она не знает), то может быть будет поздно... Я очень давно с ней не говорила (после школы уже много лет прошло), но недавно встретила ее на одноклассниках, и вот, посмотрев в очередной раз на ее фотки меня стали мучать сомнения. Имею ли я моральное право вообще говорить с ней об этом? Кто что думает по этому поводу?

0

635

Vera privet, ja dumaju chto ljuboj diagnoz dolzen stavit vrach a ne podrugi.U moego rebjonka est v klasse malchik u kotorogo vrachi podozrevajut marfan,on v 13 let 185sm ,bila operatsija na serdse , nosit linzu i kilevidnaja grudnaja kletka kotoruju on skrivaet.Etot malchik novenkij pervij god uchitsja s mojej dochkoj, tak on kogda uvidel shram u mojego rebjonka na fizkulture sam pervij podoshel i sprosil. A etot malchik skazal chto on ne verit v svoj diagnoz i ne hochet nichego o nem slishat, schitajet sebja zdorovim.On igraet v molodjeznoj sbornoj goroda v basketbol i ochen horosho sebja projavljaet kak sportsmen.
Esli chelovek ne znaet to ne stoit ego i zapugivat,pridjot  ego vremja i vrachi vsjo skazut, tem bolee v rossii sejchas eto ne sekret.

0

636

Спасибо, Ольга!
Я, честно говоря, сама не представляю, как о таком сказать. Поэтому я ей ничего не говорила и не буду. Ты права, у каждого "свое" отношение к здоровью, и если она знает, то навряд ли хочет, что бы об этом ей напоминали бывшие одноклассницы. Но с другой стороны, может у нее просто признаки есть, а самого СМ нет. Может же быть и такое. С глазами у нее все в порядке (на сколько я знаю), так что кто его знает...

Olga написал(а):

A etot malchik skazal chto on ne verit v svoj diagnoz i ne hochet nichego o nem slishat, schitajet sebja zdorovim.On igraet v molodjeznoj sbornoj goroda v basketbol i ochen horosho sebja projavljaet kak sportsmen.

Как же он не боится??? А родители что думают???

0

637

Ja esli chestno to bila toze silno udivlena ved basketbol otnositsja k kontaktnim vidam sporta i moim detjam on kategoricheski zapreshjon. Roditeli u nego ochen obespechennije ljudi oni napolovinu shvedy na polovinu finny.Zdes prosto tak nis togo ni s sego zapresheno govorit s drugimi roditeljami is klassa o zdorovje detej.Daze nomer telefona mozno tolko cherez rektoret uznat.

0

638

Да уж, странно как-то. С другой стороны, а что ты его родителям скажешь? Если они знают о болезни ребенка (операции были и т.д.), то, скорее всего понимают на что они идут. Хотя, как раз это и странно... Будем надеяться, что на здоровье этого мальчика его увлечение спортом не повлияет.

0

639

Ольга,
скажите пожалуйста, у меня нет возможности читать все 20 страниц этого форума, может вы где-то уже рассказали об этом.
1. Когда вы узнали о том, что у ваших детей СМ и когда начала расширяться аорта? А как же бета-блокаторы или лозартан? У моей дочки (4г) еще нет аневризмы, надо ли мне начать давать какое-нибудь лекарство? (Хотя до сих пор ни один врач и не додумался ставить такой диагноз официально, поэтому я никому не доверяю из докторов)
2. Какой рост у ваших девочек, и не нашли ли вы какого-нибудь способа, способсвтвующего замедлению роста костей?
3. В каком возрасте у них начил проявляться основные признаки СМ? У дочки зрение и аорта в норме (тфу-тфу) но на лицо видны плокостопие, деформация груди, длинные пальцы и конечности, выокое небо. У вас как проявилось?
3. Я вот перенес операцию по замене корня аорты и аоратльного клапана. Читал, что аневризма со временем может повторяться и в других частях аорты и даже легочной артерии. Значит. мне надо принимать бета-блокатор вместе с варфарином? Кардиохирург мне говорит, что ничего не надо, он вообще относится ко всему спокойно, и думает, что все проблемы решены.
заранее спасибо за ответ, и извиняюсь если загрузил вас вопросами, боюсь, что в будущем еще будут вопросы.
и если у остальных форумчан тоже есть советы, итд, всегда пожалуйста.
С уважением, Мурат из Казахстана.

Отредактировано Murat (2010-05-04 07:56:20)

0

640

Murat privet! U moih detej toze stojat protezy v tom ze meste gde i u vas.My prinimaem Marevan i Lozartan Myllan. Murat esli u vas stoit isskustvennij klapan pochemu ze togda vam ne skazali o tom chto esli ne est tabletki razzizajushije krov to mogut projti tromby a eto mozet privezty k insulty ili infarkry.Nam sdes v objazatelnomporjadke skazali chto prosto po chasam est tabletki.Po- povodu budujushih anevrizm eto pravda i togda snova nuzno stavit protez,ja videla cheloveka u komu delali protezirovanije po chastjam vnachale postavili protez na koren aorty,zatem cherez 10 let prodlili ot plech i do ushej s oboih storon.Eta zenshina bila 3 nedeli v reanimatsii,potom ona onemela ne mogla nichego govorit no golos spustja mesjatsi vernulsja.U nejo takze bil drennaz v zivote i ona kormila sama sebja cherez trubku.Ja k nej ezdila v bolnitsu i potom domoj.

0

641

Ольга,
спасибо вам за откровенный ответ, но все-таки надеюсь, что есть какие-то новые виды лекарств, которые замедляют расширение других частей аорты. Именно поэтому я и спрашиваю, может быть тоже начать принимать лозартан?
Что касается лекарств, разжижающих кровь, да я тоже каждый день принимаю по 2 таблетки варфарина, и регулярно проверяю уровень МНО. 
Если честно, после того, как я узнал о своем диагнозе, я поменял все планы на жизнь, перстал думать про карьеру, устроился на тихую спокойную работу, и полностью переключился на дочери. Никогда раньше не плакал, но сефчас стал таким сентиментальным, что почти каждую ночь плачу в постель в обнимку с дочкой. Если бы этим недугом болел только я, я бы унес его с собой. Но вот дочь... Я будут жить только ради нее.
Извините за грустные слова, пока позитива не вижу, и ни с кем не длеюсь своими мыслями, даже с супругой, она и так еле перенесла мою операцию и думает что все трудности позади. Хотя знает что у дочки глубокая  деформация груди.
Ольга, вы не ответили на мои прежние вопросы. Если есть время, поделитесь пожалуйста, своим опытом.
Буду Вам благодарен!

0

642

Murat vasha zizn spasena i eto samoje glavnoje,teper u vas budet mgogo vremeni vsjo osoznat.Ja slishala chto ochen chasto rushatsja semji imenno kogda o diagnoze uznajut uze vzroslimy.U moih detej toze deformatsija grudnoj kletki, oni obe prooperiprovany ,no starshej nado esho raz operirovatsja.U mladshej uze bolee 3 let pod rjobrami stojat 2 titanovije plastiny i skazali chto do 16 let dotjanut,hotja vnachale razgovor veli tolko na pol-goda, a kak okazalos na 6 let.U mladshej rebra vignuty, a vot u starshej situatsija tjazelee ej otpilivali po falange s kazdogo rebra,zarem vsjo soedinili i postavili plastinu , no ejo organizm ne uderzal etu plastinu , ona viehala v pravij bok ejo korrektirovali i potom sovsem udalili.Sejchas vrachi gotovjat dlja nejo kakieto spetsialnije plastiny, obeshali ustanovit tak chto ne nichego ne bilo vidno.

0

643

Ольга, спасибо вам за ответ по поводу деформации грудных клеток. Я не думал что это так серьзено, что эти диски установить это намного легче и без каких-либо осложнении. Крепитесь и найдесь на Бога. А-то наши ортопеды подсказывали Москву для операции:(
А деформации какой степени были детей и как диски исправили их?
А вот семья это отдельный разговор. Мне сейчас просто жалко стало свою жену, она будет мучиться с 2-мя близкими людьми сразу! А ей всего 25 лет. Даже если я открою ей все карты, я собираюсь сказать ей: "Какое бы решение ты не приняла. я приму его как есть и отпускаю тебя". Я знаю, что она будет жалеть меня и не уйдет. Но все равно как жить дальше я не знаю. Вот, хочется просто обнять дочку крепко-крепко заснуть и не проснуться.
Все, больше я не буду писать сенитменты, а только по существу, а-то вы и так страдаете, и я тут со своими проблемами.
Моя дочь сегодня начала ходить на уроки фортепиано и в тренажерный зал, где ее будут учить как правильно дышать. Тренер думает что у нее просто деформация груди, и это можно исправить с помощью упраженении. Но мы будет конролировать чтобы не было больших нагрузок на сердце. Она у меня такая жизнерадостная и умная, уже сама моет посуду убирается по дому, красит губы, выбирает одежду сама себе. Я обещал устроить ее день рождения в ресторане, а она любит такие праздники.

0

644

Мурат!
У нас в семье похожая ситуация, у моего мужа синдром Марфана, у него был врожденный подвывих хрусталиков и высокий рост, но диагноз был поставлен в 27 лет, когда я была на 19-й неделе беременности. Эхо-КС показало расширение аорты на уровне синусов Вальсавы до 50 мм. Рост у него 196 см, вес 107 кг, операция пока не требуется. У нас родился сын, сейчас ему почти четыре года, выявили подвывих хрусталиков, то есть он унаследовал от папы  синдром... Правда скелетных патологий нет ни у мужа ни у сына (пока). Это очень тяжело осознавать, что близкие люди больны, а ты ничего не можешь сделать, но у меня и мысли не было, что я должна оставить мужа... и это не жалость... Сейчас мы занимаемся здоровьем сына, главное, что мы вместе! У нас все получится!

0

645

В толпе на мокрой остановке
Стояла женщина одна
Ничем особым не видна.
Таким не смотрят в след мужчины,
Но в этот раз была причина;
Был рядом с ней, ни дать , ни взять.
Прекрасный принц - краса и стать.
От толкотни, своей рукой
Он ограждал ее покой.
За милой ревностно следя,
Прикрыл фуражкой от дождя.
Меж женщин шепоток прошел;
,,Ну надо ж! Что он в ней нашел?!"
А ей ,казалось нету дела,
Что на нее толпа глядела
В трамвай он подал руку ей.
Но, оглянувшись из дверей.
Как Жанна Д-Арк с костра людского
Она свое сказала слово:
,, Когда делил БОГ красоту,
Я не смогла принять участье.
Проснулась я в минуту ту ,
Когда делить он начал ,,СЧАСТЬЕ".
Ушел трамвай, мы вслед глядели,
В ушах слова ее звенели.
,,Проснитесь , женщины !К себе,
Не относитесь слишком строго.
Ведь счастье спит в любой судьбе.
Еще любви и счастья много

+1

646

Да уж, что правда, то правда! Спасибо Оля, за стих!
http://marfan.0pk.ru/uploads/0001/a9/54/1313-4.gif

0

647

Доброго времени суток всем! Вот модем сломался и несколько недель не выходила в инет. Соскучилась по участникам форума: Ольге, Вере, Натали...
Ольга, напишите, пожалуйста, с кем вы в Финляндии общаетесь, есть друзья из русских или ещё с кем? Хватает вам там общения? А то по вашим рассказам выходит, что жизнь хоть и обеспеченная в Финляндии, но душевности нет, все сами по себе, совсем другой менталитет, не с кем поделиться своими проблемами. Это так, или я заблуждаюсь? Не скучаете вы по Родине?
Мурат, удивляет меня то, что вы не хотите поделиться со своей женой знанием о болезни дочери. Мне кажется, что это преступление по отношению к дочери, ведь вдвоём вы можете сделать для неё намного больше, чем вы один, тем более, судя по вашему рассказу, вы ничего и не делаете, только страдаете. Хотя, по сравнению с другими, проблем-то пока особых ещё и нет. Вы посмотрите, какие проблемы у Никиты Натали, у детей Ольги, а они -  сильные, не опускающие рук женщины, готовые сделать всё для своих детей, настоящие прекрасные матери.
Деформация грудной клетки - это не катастрофа, главное - вовремя сделать операцию, чем раньше - тем лучше. Нужно ехать в крупные города, типа Москвы и Питера в институты ортопедии, думаю, в операции вам не откажут, раз нет проблем с сердцем.
Дыхательная гимнастика и прочие консервативные методы лечения - это, конечно, хорошо, но поверьте моему опыту - проблем это не решает, у меня самой с детства была деформация гр.клетки и сколиоз, куда только мама меня не возила - бесполезно, пока операцию не сделали в 16-летнем возрасте, поздно, к сожалению, но всё лучше, чем ничего. Так это было 22 года назад, а сейчас новые методы коррекции, более усовершенствованные и эффективные, главное - взяться за это дело, найти хороших специалистов. Не падайте духом, действуйте вместе с женой, которая, я верю, умная и понимающая женщина, удачи вам и вашей дочери!

0

648

Nadezda privet,ogromnoye tebe chelovecheskoye i materinskoye spasibo za tvoi tepliye slova podderzki.Zdorovo chto ty snova na svyazi!Ty sovershenno prava v svoyey otsenke obraza zizne zdes.Chelovek zdes polnostyu nezavisim ot drugogo cheloveka ,zdes vse odety i siti,vse problemu reshayut spetsialistu v offisah.Obsheniya zdes hvataet,o bolyachkah luchshe vsego razgovarivat s sebe podobnimi,prostie lyudi kto nikogda ne stalkivalsya s nashim diagnozom prosto boitsya.A obshestvo zdes ochen druznoye , no malenkoye.Zdes net spetsialnogo tsentra, no est uzkospetsializirovannie vrachi.Moya situatsiya zdes u vrachey rastsenivaetsya kak osobennaya,vnachale neskolko let bilo tyazelo,t.k. syndrom stoyal pod voprosom i ya bila v informatsionnoy blokade,a kogda ya vstupila v obshestvo vse izmenilos.Nadezda do vas na forume ya ne vstrechala semey u kogo eta bolezn nasledstvena, i ochen obradovalas tomu chto vstretila podobnuyu situatsiju.Ja uze davno hotela sprosit u tebya , a ziv li tvoy otets i kak on perenosit svoyu starost?Zdes te kto postarshe osobenno zenshiny plachut chto ochen bistro stareyut,i v silniye morozy ochen slabeyut.

0

649

Привет, Ольга. Отец у меня умер в 55-летнем возрасте, болел 9 месяцев очень тяжело, задыхался и часто был не в себе из-за недостатка поступления крови к мозгу. Операцию в провинции никто не предлагал делать, а везти в Москву у нас денег не было. Мучался очень сильно, просил, чтобы вены ему перерезали. Но абсурд ещё и в том, что в 90-х годах, зная о своём синдроме, мы не знали о возможных проблемах с сердцем, т.е. врачи нам об этом не сообщали, отец никогда к врачам не обращался, да и советская медицина, как в том анекдоте, когда японцы приехали в Советский Союз и им показывали наши бесплатные больницы, а японцы сказали, что такая медицина и у них бесплатная. У нас ЭХОкардиограмму тогда ещё и не делали. Хотя вот сравниваем мы с сестрой здоровье отца и наше и приходим к выводу, что здоровья у него было намного больше, чем у нас. Зрение у него было процентов 50-60, машину сам водил, не было проблем с позвоночником и не болел особо никогда. А мы с сестрой вечно вынуждены на таблетках и уколах сидеть, иначе сил совсем нет. Не знаю, почему так, может, питание сейчас - сплошная химия, может, это с генетикой как-то связано или образом жизни. Сестра живёт в Питере - мегаполисе, поэтому стрессов у неё больше, более нервная, отсюда - и болячек больше, проблемы с венами, ларингит... У меня очень сильно болит спина, да и вообще почти каждый день что-нибудь болит, неохота перечислять даже. Насчёт старения - это правда, сказывается нехватка коллагена, я в свои 38 выгляжу на 50, седины - пол.головы, морщины. Как сказал один врач, судя по вашим зубам, вам лет 80 уже. Да ещё с кожей проблемы - из-за бесконечных прыщей, начавшихся лет в 20, кожа теперь вся в оспинах, чем я только не мазалась - ничего не помогает, ещё лет в 25 лечилась от демодикоза - подкожного клеща. Короче, ничего хорошего... Опять же, думаю, что всё это очень индивидуально, раз есть 7 типов синдрома, то у каждого типа свои проблемы того или иного плана. У наших с сестрой  детей тоже болячки отличаются.

0

650

Надежда,
спасибо вам за совет и поддержку, я стал немножко трезво смотреть на вещи, кажется, психологическая травма проходит:) С женой я уж поделился, в отличие от меня она восприняла это спокойно, сказав что это просто испытание Бога, и мы не должны унывать. Но с другой стороны уже рассказывать-то было нечего, кроме как сказать название болезни,так как я уже перенес операцию на сердце, она уже догадывалась что, это может передаться и дочке.
Да вы правы, мы практически ничего не делаем, но мы активно переписываемся с врачами из Москвы, США и Германии. Один врач из Москвы рекомендовал Вакуумный колокол, который способен скоррекитровать впадину в груди. Собственно, именно эта переписка и открыла мне тайну этого синдрома, благодаря чему, я сделал ЭхКГ вовремя, и врачи спасли мою жизнь. Так вот, инженер который разработал этот вакуум, и запатентовал его, в данное время продает его по всему ЕС и США. Он пишет, что не СМ а только аневризма аорты является противопоказанием к использованию вакуума. У нашего хирурга были и другие вопросы, которых я адресовал разработчику, после того как он ответит, и собираемся купить этот вакуум, и попытать свое счастье. Судя по тем материалам, которых он отправил, этот вакуум хорошо зарекомендовал себя.
Помимо этого она ходит в зал, тренирует дыхание, покупаем строго обувь фирмы ОРТОПЕДИЯ.
Дамы, у меня к вам вопрос по поводу спины, я еще не делал МРТ, но в последнее время побаливает. Надеюсь, эта боль проходит с помощью лекарств, потому что я нигде не читал что там тоже могут ставить протез. Что вы принимаете при дуральной эктазии?

0

651

Здравствуйте форумчане.У моей дочурки подвывих хрусталиков,смещение зрачков.Поделитесь пожалуйста как и что,может кому меняли хрусталики,я живу в сибири,здесь медики со своими тараканами в голове.Где то видела на форуме мамы писали о детках с подвывихом,но не могу найти где.с уважением,Елена.

0

652

Здравствуйте, Елена! у меня сын с подвывихом хрусталиков, мы едем в Москву в НИИ им. Гельмгольца в конце июня, приеду - обязательно отпишусь. А у вас какое зрение? Могут ли подобрать очки? У моего сына, ему 4 года, подвывих 2 степени, зрение 0,1 на оба глаза, очки не подбираются! У мужа тоже был подвывих, ему хрусталики удалили в 13 лет (сейчас ему уже 31 год), операцию делали в Москве в МНТК им. Федорова. Просто удалили хрусталики и он сейчас носит линзы, видит одним глазом 1 другим 0,3. Водит машину. Если зрение не корригируется очками, то удалять хрусталики нужно пораньше, чтобы не развилась амблиопия. Сейчас существует технология, что детям сразу вставляют ИОЛ, но это чревато при нашем диагнозе и решается индивидуально прямо на операционном столе! Так нам сказали.

0

653

Здравствуйте Елена!нам сказали в очках не видят смысла.зрение не могут определить.на днях обнаружили высокое глазное давление.в нашей глуши вообще никто ничего не может сказать.сказали только что при высоком давлении она может ослепнуть,капли которые прописали очень опасны для сердечка,сказали решайте сами капать или нет,ни чем помочь вам не можем.я вообще не знаю что делать.а как у вас с давлением?вы сами поедите в Москву или по квоте?извините что задаю много вопросов,вам без меня проблем хватает.

0

654

130875, высокое глазное давление и правда очень опасно, оно может привести к развитию глаукомы. Если ваши врачи не могут ничего сделать, тогда нужно еще где то обследоваться.

130875 написал(а):

капли которые прописали очень опасны для сердечка,

что это за капли? капли для глаз, как же они могут на сердечко влиять?! У вас есть проблемы с сердцем?
По поводу квот, нам хотели оперировать глаза в Москве и предлагали оформить квоту на дорогостоящее лечение. Так что квоты должны быть, только вот куда это от региона зависит.

0

655

Здравствуйте, 130875... Извини, что не по имени. У нас давление не меряли, но внешних признаков нет. В Москву мы попадаем следующим образом, в марте мы сами за деньги съездили в НИИ педиатрии и детской хирургии в Москву к генетикам, где нашим случаем заинтересовались... (у нас наследственный случай и есть возможность попытаться найти мутацию), там нам порекомендовали НИИ им. Гельмгольца, о чем отметили в карте. После приезда домой нам оформили инвалидность по зрению, так как зрение 0,1 и не корректируется. Далее мы отнесли все бумаги в МИНЗДРАВ по Республике Карелия, где нас поставили в очередь на квоту. Так как это лечебное учреждение выбирает себе пациентов, то есть смысл, чтоб они представляли нас в лицо, поэтому я с ними созвонилась, записалась на консультацию (нам бесплатно, так как инвалидность), пришла в МИНЗДРАВ и взяла направление, по которому нам дали БЕСПЛАТНЫЕ билеты на ребенка и на меня. Квота для обследования не нужна, так как это не высокотехнологическая помощь!
Сказали, что в Гельмгольца квоты есть, но Натали права, все зависит от района где вы живете и заранее предсказать будут ли квоты - сложно, но на консультацию точно съездить можно! А еще нам порекомендовали Хлебникову Ольгу Вадимовну, она в НИИ генетики работает и специализируется на глазных наследственных болезнях! Мы к ней тоже поедем. Вот, вроде все написала - будут вопросы - пишите, так как информационный вакуум - это самое неприятное, жизнь намного облегчается, если все разложить по полочкам и действовать по плану, предпринимая как можно меньше лишних и ненужных шагов! Время в нашей ситуации работает против нас!

0

656

что это за капли? капли для глаз, как же они могут на сердечко влиять?! У вас есть проблемы с сердцем?
По поводу квот, нам хотели оперировать глаза в Москве и предлагали оформить квоту на дорогостоящее лечение. Так что квоты должны быть, только вот куда это от региона зависит.

Спасибо за ответ!капли называются тимолол,с сердцем пока не ясно,под наблюдением,капли эти А и В блокаторы,поэтому много противопоказаний и побочных.эф-в.Записались на июнь в частную клинику,и к моему удивлению там работает хирург из той детской глазной,в которой прописали эти капли.Может за деньги что то объективное скажет.

Отредактировано 130875 (2010-05-24 19:36:35)

0

657

Елена написал(а):

Время в нашей ситуации работает против нас!

Спасибо за ответ!Елена,напишите когда прооперируетесь.Я не знаю как видит мой ребёнок,поэтому не знаю что хуже,говорят что у неё всё двоится.И не знаю что выбрать,слышала хорошие отзывы о микрохирургии в Уфе,и про Московский НИИ.позвоню туда и туда.А инвалидность пока не хочу оформлять,моя старшая дочь-инвалид,поэтому для меня это как острый нож по сердцу,хоть и понимаю что не оформить это не значит избавились от болезни,но рука не поднимается.Я давно читаю ваш форум,но никак не мгла написать,туплю в такой технике,спасибо вам всем за советы!

0

658

Здравствуйте, 130875. Очень удивляет, что не могут скорректировать зрение, при СМ у многих в глазах двоится, но, когда прищуриваешься, немного видишь, в очках - довольно неплохо. С высоким давлением, конечно, нужно что-то делать, а вот на искусственные хрусталики не соглашайтесь - не держатся они из-за слабости соединительной ткани. Вообще, с большим подозрением отношусь к МНТК Фёдорова, не могу ничего сказать про Москву, а вот в Иркутске мне совсем не понравилось. Отцу при СМ там поставили иск.хрусталики, ничего хорошего из этого не вышло. Когда я была на обследовании там, меня врач довольно молодая прямо-таки заставляла записаться на операцию по установке хрусталиков, благо, я тогда уже знала, что делать этого нельзя (сестре об этом в институте Гельмгольца ещё в 80-х годах говорили). Так что МНТК я после этого не доверяю, создаётся впечатление, что для них главное - не людям помочь, а только денег заработать, тем более что они заранее с себя ответственность снимают за исход операции - заставляют бумагу об этом подписывать. И довольно много случаев знаю о неблагоприятных исходах операции. Насчёт Уфы: врачи там, слышала, сильные, но нельзя забывать о том, что СМ - довольно редкое заболевание и желательно работать со специалистами, хорошо осведомлёнными и осознающими множество проблем, возникающих при СМ. Поэтому здесь нужно сто раз подумать, прежде чем доверить здоровье ребёнка врачу, который может навредить, а не - помочь. По-моему, институт Гельмгольца - самый оптимальный вариант.

0

659

Надежда написал(а):

не держатся они из-за слабости соединительной ткани.

Здравствуйте Надежда!насколько я знаю иск.хрусталики ставятся в переднюю часть глаза при этом синдроме,и держутся там с помощью спец.винтов,хотя может я ошибаюсь.конечно не известно как с ними будет видеть ребёнок,и с ними страшно,и без них.Какой врач скажет честно.иногда я думаю что это сплошные эксперименты.

0

660

Здравствуйте, 130875!
На вашем месте я все же оформила инвалидность, так как с ней проще получить направления в самые передовые клиники, кроме того это деньги, которые не будут лишними... Когда нам сказали оформлять инвалидность - я весь вечер проревела, никогда и представить себе не могла, что буду мамой особого ребенка, но потом мне муж сказал, что заболевание есть и его не вычеркнешь, так пусть хоть деньги платят, кроме того проезд к месту лечения бесплатный и для ребенка и для сопровождающего, что тоже немаловажно, учитывая, сколько раз надо в Москву съездить и сколько сейчас билеты и консультации стоят... Нам сразу сказали, что если зрение исправят, то инвалидность снимут! Ну и Слава Богу, пусть бы он только видел хорошо!  А сколько вашей дочери?

0


Вы здесь » Синдром Марфана » Синдром Марфана. Мы не сдаемся! » Синдром Марфана


Рейтинг форумов | Создать форум бесплатно © 2007–2017 «QuadroSystems» LLC