Синдром Марфана

Объявление

Скрыть объявления и новости

Уважаемые участники и гости форума! Огромная просьба ко всем - если располагаете информацией о возможных методах лечения и поддерживающей терапии при заболеваниях аорты, почти всегда сопровождающих синдром Марфана, пишите - не молчите.

   

Диагностические признаки синдрома Марфана.(профессиональное описание)

 

http://vk.com/marfan_syndrome - Мы теперь и Вконтакте. Присоединяйтесь!

 

Новости.

27.02.2017 г.

Бесплатная консультация врача-генетика

25.12.2016 г.

Врач Елизавета Глинка, также известная как Доктор Лиза, исполнительный директор МОО «Справедливая помощь», разбилась на борту Ту-154, потерпевшего крушение в Черном море.

28.01.2013 г.

Коротко и ясно о синдроме Марфана

 


   

Информация о пользователе

Привет, Гость! Войдите или зарегистрируйтесь.


Вы здесь » Синдром Марфана » Синдром Марфана. Мы не сдаемся! » Синдром Марфана


Синдром Марфана

Сообщений 31 страница 60 из 977

31

Очень боюсь показаться бестактной, но я с необычной и , наверное, нелепой проблемой.
У меня синдрома Марфана нет, но с детства замечала за собой пристрастие к очень определённому мужскому типажу, на другие просто, если можно так сказать, душа не откликается. Красивыми считала: Андерсена, Виктора Авилова, фигуриста Букина, Паганини и прочих людей со сходной внешностью. В 9 классе узнала, что этот типаж часто соответствует синдрому Марфана. Узнала об этом синдроме всё что можно. Сегодня нашла ваш форум и теперь ловлю себя на том, что не знаю, как сформулировать вопрос, хотя он есть и стоит для меня очень остро. Так что, возможно, буду сейчас немножко бестактной и прошу меня за это простить, просто не знаю, как вежливее спросить: что мне с этим делать? Насколько это сложно вообще - "половинка" с синдромом Марфана? Какие в таких парах проблемы? У самой таких знакомых пока нет, слышала, что люди с синдромом Марфана из-за большого выброса адреналина бывают очень раздражительными, побаиваюсь этого, потому что сама холерик. Сложно ли заботиться о человеке с синдромом Марфана? Или лучше мне вообще перестать обращать внимание на свои предпочтения и искать некрасивого и здорового, пока не сломала жизнь себе и другому человеку? Заранее спасибо! Лика.

0

32

Пожалуйста, подскажите! Стоит ли мне думать о синдроме Марфана и обращаться к врачу-генетику?

Мне 20 лет, и при росте 168 см. я вешу 37-38 кг (взвешивалась на разных весах!), несмотря на огромное желание набрать вес. С детства имела рост выше среднего, но всегда сильно отставала в весе (ставили и ставят гипотрофию II степени, сейчас, наверное, близко к III).
Выраженная гипермобильность в мелких суставах («разболтанные» пальцы рук, часто подворачиваются ноги), мышечная гипотония (со слов врача). Кифоз 1 – 2-й степени, трудно «держать спину» - часто болит. К концу дня как будто бы «оседаю».
Пролапс обеих створок митрального клапана (на 5 мм), ложная хорда (верхушечная) левого желудочка. Синусовая тахикардия. ВСД по гипотоническому типу.
Отношение кисть-рост 10,7 – 11%, положительный «тест большого пальца» и «тест запястья» (свободно обхватываю запястье мизинцем и большим пальцем руки так, чтобы фаланги этих пальцев накладывались друг на друга).
Узкое удлиненное лицо, возникают проблемы с подбором оправы для очков – «взрослые» оправы оказываются широкими, детские – в самый раз.
Смешанный астигматизм с преобладанием миопического компонента, амблиопия высокой степени.
Атрофические стрии на спине, не связанные с похудением и стрессом.

0

33

Уважаемая Фаина! Я , конечно , далеко не специалист, но на мой непросвещенный взгляд, обратиться к генетику стоит. Желаю Вам, чтобы предполагаемый диагноз не подтвердился. Всего наилучшего.

0

34

Уважаемая Лика! Вряд ли ,на мой взгляд, нужно столь целеустремленно искать партнера со столь специфическим диагнозом. Хотя прекрасно могу Вас понять- фильмы "Николо Паганини" и "Узник замка Иф" мне тоже очень нравятся. Не следует, однако,отождествлять гениальность одного, богатство другого и общий для всех перечисленных Вами персонажей некий романтический флер с любым обычным носителем такого диагноза . Жизнь гораздо прозаичнее. Вторая причина - диагноз довольно редкий , и на всех желающих нас просто банально не хватает.:)). Кроме того, браки ,как известно, заключаются на небесах , и, уж если Господу угодно возложить на Ваши плечи такой крест , то человек с такой незабываемой внешностью сам Вас найдет. С уважением , удачи.

0

35

Pasha, да я как бы специально не ищу, но хорошо понимаю, что могу найти. Другое дело, что такая внешность не обязательно сопутствует синдрому. И дело даже не в романтическом флёре, а в чистой эстетике. Вон какой флёр вокруг Ди Каприо был в своё время, а я более отвратительной физиономии вспомнить не могу:))) Но в общем, понимаю, что Вы хотели сказать.

0

36

привет всем друзьям по несчастью! братцы помогите советами, как вы боритесь с болью?  я несколько лет принимаю диклофенак практически ежедневно,уже воспаляется лимфосистема. чем снимать боль еще незнаю. суставы болят постоянно. может есть какието народные методы лечения или хотя бы облегчающие боли.стараюсь не падать духом но боли...жду советов от тех кто нашел силы и методы борьбы с ней-этой проклятой болью.

0

37

Привет всем. О своем диагнозе узнал вчера( Меня беспокоит другое У меня возникли боли в области копчика, лопаток,бедр, появилась слабость. Если кто нибудь знает может сказать это из-за Синдрома Марфана или может быть Синдром привел к нарушению других Функций организма?

0

38

Всем привет )

Меня Антон зовут. 23 года. Живу в Киеве. У меня тоже Марфана. Поставили лет 9 назад.
Рост 2.05  (Был года 2 назад)  )))  Ну и всё сопутствующее.

Ребята, главное наплевать на тех, кто не понимает. Были у меня проблемы. Стыдился и тд. Я потом просто про себя послал всех на ... !  Вспоминаю только летом ну и при "близком" знакомстве с девушками ))  Но и тут всё нормально.

Зыпомните . . . вы - уникальны!

Зы: Буду рад пообщаться с такими же как и я! )))

0

39

Приветик
всем))

Очень рада, что  наткнулась на этот форум. Теперь я не одна. Мне 19. Диагноз поставили в 10 лет.  У меня миопия высокой степени, воронкообразная грудная клетка( оперативное вмешательство), правосторонний сколиоз 1-ой степени, ПМК 1-2 ст. В детстве никогда не задумывалась о болезни. Рост у 177 см, вес 61 кг. Телосложение практически пропорциональное. Единственное, что выдает болезнь-это грудная клетка ужасной формы и шрам после операции на ней в 25 см. Ни в чем себя не ограничивала, жила практически как все. Только недавно узнала про продолжительность жжизни и т.п.  Чем старше становлюсь, тем серьезней задумываюсь над беремменностью.  Можно ли мне беремменнеть, насколько это опасно, как может отразиться на ребенке?? Просто у же наступил возраст, когда начинаешь строить отношения с парнями, думаешь о семье..У меня вполне нормальная внешность, "модельная" фигура. Я знакомлюсь, всречаюсь  с кем-то.. У меня всегда было много комплексов по поводу гр. клетки и шрамов. На пляже я не могу раздеться. Раньше боялась встречаться с парнями из-за этого ( и сейчас тож боюсь). Всегда страшно кому-то открываться, когда доходит до близости. Не хочу делать никого несчастным в этой жизни из-за этой болезни.. Стоит ли всем говорить правду. Я всем говорю, что в детстве сломала гр. клетку и пришлось делать операцию.. Расскажите, пож,. о беременности, ваших взаимоотношениях с противоположным полом  и т.п. Очень буду рада пообщаться

0

40

хи. не знал, что синдром марфана такая страшно веселая вещь. даже википедия говорит мне, что жить осталось лет 10. верить ей или нет?-)
правда он у меня не очень выражен. нет никаких болей, и рост нормальный (в отличии от всего остального)

кстате, подскажите, как там с личной жизнью. можно ли её успешно построить с такой вот фигней-(

0

41

Дорогие ребятки, меня зовут Галина, мне 20 лет, рост 180 см, вес 55 кг!!! Диагноз Синдром Марфана мне поставили практичеки при рождении!!! У меня присутствует большее количество признаков данного заболевания: кривая грудная клетка, высокий росто, лицо, пальцы, руки, ноги, всё длинное, вывих хрусталиков, пролапс митрального клапана, расширение аорты..... В 7 лет в институте Фёдорова в Москве мне удалили оба хрусталика!!!!! Сейчас я хожу в контактных линзах, заканчивают 4-й курс экономического факультета, 4 года встречаюсь с молодым человеком, планирую выйти за него замуж и родить как минимум 2-х детей!!!!!!! Никто из моих знакомых даже не подозревает, что я страдаю тяжёлым генетическим заболеванием.....Я выгляжу абсолютно нормально.....Я ненавижу людей, которые считают, что это заболевание мешает нормальному существованию....я живу, наслаждаюсь жизнью и радуюсь, несмотря на такой букет заболеваний!!!!!! Яверю в себя, я такая же как все и имею право нормально жить.....Принципиально не хожу к врачам, так как являюсь для них музейным экспронатом, помогаю себе сама, или прошу знакомых медиков
Единственное, чего я боюсь - что это заболевание перейдёт моим детям....но я сделаю всё, что в моих силах, чтобы этого не произошло.....у меня будут здоровые детишки и жить я буду долго и счастливо!!!!!

Заболевание никогда не препятствовало личной жизни, всегда пользовалась популярностью у молодых людей....
И не надо боятся рожать детей....Если второй родитель не имеет заболеваний, процент наследования снижается!!!!!

Счастья вам всем, здоровья и веры в себя!!!!!!

0

42

А мой брат умер 2 недели назад,у него был этот синдром и ему было 19 лет. не могу свыкнуться с мыслью,что его больше нет.

0

43

Здравствуйте, дамы и господа! Уважаемая Галина! В нашем с Вами случае нельзя подобным образом "принципиальничать" с врачами. Разумеется, что в посещении врачей, видящих в Вас "муз. экспонат"смысла нет, но ситуацию с сердцем нужно постоянно держать под контролем. Найдите знающих специалистов.Рекомендую Бакулевский институт- проверено. Вероятность детей с синдромом- 50:50(говорят). Хотя бывает и по-другому (у моей матери, у меня, и у моего ребенка-синдром; мой отец и моя жена здоровы) Но на все Воля Божья
Уважаемая Котя! Побольше оптимизма! Не падайте духом!Жизнь только начинается! Anton правильно пишет  -   не понимают люди-это их проблемы.

+1

44

Всем прив)
Меня зовут Владимир, 21 год, живу в Москве.
Синдром Марфана поставили ещё лет в 13. Рост 185, вес 55, деформация грудной клетки (килевидная), зрение -4,5 (делал склеропластику в инст. Фёдорова - тьфу-тьфу-тьфу ухудшение остановилось, ношу линзы), ПМК, расширение корня аорты. Самое напряжное - это телосложение + деформация( Летом ходишь с длинным рукавом, даже в самую жаркую погоду; купание, отдых на море тоже закрыты для меня, одежду тяжело подобрать чтобы более-менее скрыть недостатки. В одежде норм выгляжу, но без неё очень стрёмный вид( Проблема с личной жизнью - я не могу обременить любимого человека своим диагнозом, а тем более передавать его своим детям. Максимальные отношения - на одну ночь.
Друзей как и у всех, в компании на позитиве всегда, о диагнозе знают единицы.
В депрессии постоянно( Выезжаю тупо на оптимизме.
Болей особых нету, быват поясница заболит жостко, но это не часто.

Из всей родни только мне так "подфартило". Думаю интересно многим поэтому подробно расскажу. Синдром был у маминого отца. У мамы ещё 2 сестры и брат. 1-я сестра: ни у неё, ни у детей (2-е) никаких признаков. 2-я сестра: нет признаков, у неё 2 ребёнка, только у одной наблюдается худоба. Брат не семейный - тож ток худоба, пропорции норм. У мамы синдром есть, но внешне не особо видно (тоже худая и сравнительно высокая). У меня ещё старший брат - у него всё норм. И вот только у меня всё жостко вышло. Мама умерла на 52-м году от инфаркта.

При планировании меня естественно про диагноз небыло известно, потом мне мама говорила, что если бы знала не рожала бы. Звучит конечно страшно, но... верно(

Виду не подаю конечно, но млин.... я отчаялся(

Хорошо хоть братьев по несчастью нашёл =)

Отредактировано Lexx (2008-05-21 14:01:07)

0

45

О! Один-в-один ситуация-)

на море норм ездил-)
летом с коротким руковом всегда хожу-)
не стермайся, насрать на всех =)

0

46

Может у меня в легкой форме, но я не парюсь. Буду жить до 173 лет и вам советую (-:

Тут советы не переживать и тд.. Млин в мире есть гораздо прблемы посерьезней. Люди не знают как прожить свою жизнь вообще!!!
И проживают будучи здоровыми. Пустую и бесцельную жизнь. Даже если 20 лет то проживите её достойно, а не перед компом или тв.
Самореализация может быть в общественных целях. Главное сейчас сделать человека свободным, а не марионеткой в руках обстоятельств. Добиваться своих требований.
Способы воздействия многообразны от участия в культурных и научных проектах до общественной деятельности.

Будьте реалистами, требуйте невозможного!
scepsis.ru.

0

47

Привет всем. У меня ребенок Марфан. Никто ли вам не говорил, что в нужный момент можно сделать операцию... Не наблюдается ли кто нибудь в институте Бакулева? Моему ребенку пока 16 лет, нам сказали, что нужно встать на учет в институт Бакулева. Если продолжительность жизни 30-40 лет, почему же жили и Поганини и Линкольн, и Андерсен и Де Голль, ВСЕ ОНИ ПРОЖИЛИ ДОСТАТОЧНО ДОЛГО.

0

48

Pasha
Здравствуйте, у меня у ребенка с-м Марфана. Вот на форуме вы пишите, что главное в нашей ситуации нужно делать раз в пол года эхо кг. У меня такой вопрос, что, если есть какие то изменения в динамике, то можно что то сделать? Я Вас правильно поняла?
Напишите пожалуйста. Заранее спасибо.

0

49

Уважаемая Наталья! Насколько мне известно, существует несколько видов поддерживающей терапии, а в критической ситуации выполняется операция на аорте. Все это позволяет больному с синдромом Марфана прожить лет до 60. Так что не расстраивайтесь. Сам я, в случае возникновения острой сердечной боли принимаю нитроглицерин. Помогает. До 34 лет "дотянул". Но, конечно же, лучше всего проконсультироваться со своим лечащим врачом (если таковой имеется), но как уже было сказано выше (см. форум) врачи порой относятся к нам, как к "музейному экспонату" (сам на себе испытал. обидно).

Вот, посмотрите пока здесь  http://www.prozdorovye.ru/sub/genetika/3

Сейчас поищу в Сети еще информацию и обязательно, сегодня же, опубликую здесь ссылки на нее.

0

50

marfan
Здравствуйте! Прочитала Ваше сообщение, спасибо большое за то, что вы нам ответили и за этот сайт. Нас вообще многое интерисует, по поводу этого заболевания, надо поточнее сформулировать, и может на днях напишу. Спасибо.

0

51

Публикую обещанные ссылки:

http://medoboz.ru/content/view/1024/85/ - посмотрите здесь раздел

"Лечение". Он содержит названия лек. препаратов. Основной препарат -

анаприлин.

http://www.cardiosur.ru/doc-morf.html

http://www.imedik.info/s/cindrom-marfan … rasta.html

http://www.critical.ru/actual/vestit/marfan.htm

http://humbio.ru/humbio/har/00587264.htm

http://medi.ru/doc/8190204.htm

http://nld.by/298/stat14.htm

http://www.cardiosite.ru/patients/article.asp?id=2955

http://www.mks.ru/library/books/bum/kni … oglav.html - о пролапсе

митрального клапана

0

52

История, однако... http://anomalia.kulichki.ru/photo/210.htm

0

53

Нам, мужчинам, ещё терпимо. А женщинам...

http://curemed.ru/medarticle/articles/15184.htm
Но все мы имеем такое же право на жизнь, как и "нормальные" люди!
Помните об этом.

0

54

Уважаемая Наталья! По поводу изменений в динамике могу сказать Вам следующее: Общался с генетиком Филатовской больницы по поводу ребенка .Он предложил средство, которое уже давно и успешно используется на западе. Называется,если не ошибаюсь, "бэта-блокаторы". Имеют ряд серьезных минусов-пожизненный прием; в случае пропуска приема, а так же в случае употребления алкоголя - летальный исход.(мог что-нибудь напутать, поэтому рекомендую обратиться в Филатовскую больницу для консультации у генетика) Так же рекомендую Бакулевский институт - людей с нашим диагнозом через их руки прошло тысячи . Бакулевские доктора не видят в нас "музейные экспонаты".

0

55

Pasha
Спасибо, что ответили. Моему ребенку как раз в Филатовской больнице и поставили этот д-з, про бета- блокаторы в первый раз слышу... В скором времени собираемся туда на консультацию, как раз и поговорим об этом. А по поводу "музейных экспонатов", да я бы не сказала, что именно так относятся врачи, скорее они (наши врачи  в районных поликлинниках) просто не компетентны, к большому сожалению. Когда мы приходим на прием к какому либо врачу, или бывало вызываем на дом, обычно спрашивают: - А что такой худенький? Не кормите? Или плохо кушает?  Вот вам и врачи... В наше время большая редкость попасть к хорошему врачу.
Вернусь еще раз к бэта-блокаторам, я не совсем поняла, в случае пропуска приема - летальный исход? Существует ряд заболеваний, при которых назначают определенные препараты пожизненно, но в случае пропуска приема обычно ничего страшного не происходит.

Отредактировано Наталья (2008-06-21 19:52:25)

0

56

Кто нибудь знает, сколько стоит операция на аорте?

0

57

Наталья
По поводу бета-блокаторов разговаривал недавно со специалистом. Они бывают разные, подбираются индивидуально. По поводу летальных исходов - это неправда, так он сказал. Единственный минус, по его словам- у взрослых мужчин влияет на потенцию(в худшую сторону) Зато возможно обойтись без операции.

0

58

Спасибо большое. На днях идем на консультацию в бакулевский центр, послушаем, что нам скажут. Может и правда обойдемся без операции.

0

59

В Бакулевском центре действительно очень хорошие врачи!!!никогда не забуду как года 4 назад я ходила на консультацию к их хирургу, я еще сказать ничего не успела, он на меня посмотрел и сказал "Марфан?"...я была в шоке))))

0

60

Даа, без операции наверное не обойтись, но на данный момент ничего не нужно. Но у нас еще маленький ребенок относительно, 15 лет только, рановато. Врачи нам понравились, правда народу много, ужасно долго, но ничего раз в год можно и потерпеть)) Рекомендации- наблюдение ежегодное или на Ленинском или на Рублевском. Про бета- блокаторы спросила, да это индивидуально.

0


Вы здесь » Синдром Марфана » Синдром Марфана. Мы не сдаемся! » Синдром Марфана


Рейтинг форумов | Создать форум бесплатно © 2007–2017 «QuadroSystems» LLC