Синдром Марфана

Объявление

Скрыть объявления, чат и новости

Уважаемые участники и гости форума! Огромная просьба ко всем - если располагаете информацией о возможных методах лечения и поддерживающей терапии при заболеваниях аорты, почти всегда неизбежно сопровождающих синдром Марфана - пишите - не молчите!

   

Диагностические признаки синдрома Марфана.(профессиональное описание)

 

http://vk.com/marfan_syndrome - Мы теперь и Вконтакте. Присоединяйтесь!

 

Новости.

27.02.2017 г.

Бесплатная консультация врача-генетика

25.12.2016 г.

Врач Елизавета Глинка, также известная как Доктор Лиза, исполнительный директор МОО «Справедливая помощь», разбилась на борту Ту-154, потерпевшего крушение в Черном море.

28.01.2013 г.

Коротко и ясно о синдроме Марфана

 


   

Бесплатный чат для вашего сайта.

Информация о пользователе

Привет, Гость! Войдите или зарегистрируйтесь.


Вы здесь » Синдром Марфана » Синдром Марфана - Мы не сдаемся! » Синдром Марфана


Синдром Марфана

Сообщений 481 страница 510 из 977

481

анонимус написал(а):

После операции на сердце жизнь становится очень короткой...

...
От куда эти суждения????

0

482

Рост 188,вешу 80 кг.Занимаюсь спортом...воллейбол,баскетбол,ходил на тейквандо)Мне 18 лет.Проблем никаких нет,кроме как болит поясница(но это результат падения на перила спиной).Но вот у меня келивидная грудная клетка...на медосмотрах поставили Гигантизм,но это полная чушь.Потом поставили синдром Морфана,основываясь только на келивидной грудной клетке.Это нормально?Неужели всё так запущено?

0

483

Krutoy_Pepper привет! Я бы не сказал что килевидная грудь это показатель Марфана... но у меня она есть, и весьма не микроскопическая, но средне-заметная. По мимо этого у меня длинные пальцы, и тест запястья показывает марфана на лицо. Ты посмотри внимательней на структуру всего твоего скелета и успокойся в любом случае. Переживать не надо, марфан так же смертелен как и курение и алкоголь, но если знать меру - можно радоваться счастью что ты есть, ты личность, ты в руках любящего Бога, создавшего тебя особенным. Не переживай.

Привет Форумчане, я давно не показывался, иногда захожу посмотреть как у вас дела, помню вас, люблю вас!!!

0

484

У моего мужа нет никаких деформаций грудной клетки, пропорциональное тело, все тесты на пальцы отрицательные! тем не менее ему ставят Марфана... Высокий рост + подвывих хрусталика + расширение аорты на уровне синусов Вальсавы (50мм, обнаружили в 26 лет, сейчас ему 30, не растет пока) - классическая триада.

0

485

=\ А вроде тело красивое да и скелет тоже...девушками нравится)Ток вот немного кость выпирает.Хотя незнающий человек считает это просто накаченной грудью,да и походы в спортзал сделали своё)Зрение хорошее,локти двигаются хорошо)Размах рук ровно как рост +-1-2 см)точно не могу сказать...Скалеоз был,вроде избавляюсь от него,всякие упражнения.Плоскостопия нет.Что такое "Протрузия вертлужной впадины."

0

486

Что красавец - могу не спорить...
Ваня тебе девушки нравятся? - ДА!!! А ты им? - И они мне!!!
Это один из тех моментов за которых переживала моя покойная мать когда я еше подростком был... Говорила - "Захочешь обнять девушку - от тебя все девушки убегут". Ну я естественно тогда не догонял, а к 16-18 годам... Горя натерпелся, стока нервов и слез, и причитаний, и т.д и т.п. Пока не оставил все в руки Господа и возложил на него это  бремя. И что вы думаете - Бог мне такую красавицу-жену подарил!!! Было трудно открыть свой  секрет болючий, но она выдержала, сказав что сразу заметила, но не придала ни какого значения. Вот так то! Через год-другой, я сам забыл что болел, или болен, живу на все 100 веду сбалансированный, здоровый образ жизни. Сыну скоро 2 года - он у меня артист :) ещё тот. Эх мам - пап, где вы чтоб увидеть меня хоть одним глазком...

0

487

У нас паховая грыжа. Хирург сказал, что в ближайшее время надо делать операцию. Мы с мужем категорически не согласны на операцию из-за наркоза. Мы и томографию не стали делать из-за него экстренная Но с другой стороны плановая операция лучше, чем экстренная. А вероятность защемления высока... Самое интересное нам кардиолог в полгода сказала что у нас грыжа, а педиатр и хирург категорически её не видили. Да и мануальщик не видел. На днях пойдем к нему, посмотрим что скажет. Кто-нибудь сталкивался с такой напастью? Что делали? Уж очень мы боимся, что не выйдет ребенок из наркоза...

0

488

Мой сын уже 5 раз был под общим наркозом. Весной вероятно опять на операцию. Последний раз встал и сам пошел в туалет через 3 часа после операции. А вот с грыжей затягивать плохо-только хуже делаете. Она же растет.

0

489

Мама марфанчика привет!
У моего Никитки тоже паховая грыжа. заметили мы её в полтора года но до сих пор не оперировали из за сердца страшно. тоже боюсь лишний раз наркоз давать ребенку. и хирурги наши не настаивают на операции.
а вообше у нас был наркоз пятичасовой когда оперировали сердце. сын вышел из него хорошо, проблем не было. на сколько я знаю то операция по зашиванию грыжи длится 20-30 минут, ведь это не много.
у нас еще релаксация купола диафрагмы и тоже бы надо оперировать....
мама Марфанчика как у вас дела? как сынулька?

0

490

u moej mladshej docheri bilo 2 grizu i pupochnaja i pahovaja, obe grizu prooperirovany na pupke sdelana plastika , a pahovaja prosto zashita.Pupochnuju grizu ej delali do goda , a pahovujy goda v 2. S teh por proshlo bolee 10 let i diskomforta ona ne chuvstvujet i ne vspominajet pro nikh.

0

491

Напишу и о нашей истории с грыжами. В 2 года у моей дочери обнаружили 2 паховые грыжи,рекомендовали оперировать. Моя мама в газете нашла объявление о враче-биоэнергетике,которая делает операции без ножа на расстоянии. Мы поехали,я совершенно не верила в то,что она поможет,но поехала. Не верила настолько.что врач сказала мне закрыть глаза,потому что я ей мешаю. Помахала она руками и сказала,что грыжи зашила,нужно подержать диету 3 дня,т.к. внутри свежие раны. Я посмеялась,но диету мы выдержали. Через месяц она сказала прийти на контроль. В течении месяца я не смотрела вообще в сторону грыж,а чуть больше чем через месяц я глянула,от грыж не осталось и следа. Больше мы к ней не ходили и никогда не слышали о ней. Через год у нас по снимку обнаружили грыжу диафрагмы. Сказали,что если начнёт часто давиться во время еды,то сразу ехать. Через 1 год мы заболели бронхитом и сделали снимок,никакой грыжи не было. Сейчас нам 10,5 лет и нет грыж ни паховых,ни диафрагмальной. Вот такая вот история,я ни к чему не призываю,просто рассказала как это было у нас. :flag:

0

492

Мы были у мануального терапевта, он сказал, что так как у нас слабые мышцы, то защемление мало вероятно. А вот наркоз вам сейчас не к чему. У меня подруга анастазиолог-реаниматолог, она меня ругает на чем свет стоит (она в Питере), говорит, что это домыслы что из наркоза не выходят, а в нашей больнице больнице нам анастезиологи нам 5 мес было сказали что может не выйти.
Я тоже говорю педиатру и мануальному терапевту, может к бабке съездить, а они мне в голос, что не помогут они с паховой грыжой.
У нас очень много целителей в городе да и вообще в округе. Видно сказывается влияние Байкала. Кажется буддисты говорят что Байкал это сердце земли и ведь точно что-то есть. Вот только как выбрать к кому идти. Мы к одному ходили, я лично видела юношу которому он опухоль вылечил в голове, а вот нам помог или нет однозначно сказать не могу. Понимаете вот явного улучшения нет, но ведь ухудшения тоже нет,  да и развиваемся мы. Вот первые шаги делаем, уже без опоры ходим по комнате, сандалики первые купили, а ножка то 15 см!  И представляете он с детей денег не берет! В наше время и не берет! Мы когда к нему первый раз пришли он мне слова сказать не дал, посмотрел на сына и говорит, он у тебя не развивается. Ничего, побежит. До этого я к концу дня как выжитый лимон, ребенок же у нас на руках жил, и за счет нашей энергии получается. А как к нему сходили, так отделился от нас ре, сам жить начал.

0

493

Сколько вам уже - годик исполнился?
А размер ножки - у нас тоже первая обувь была - 14 размер. Я помню в месяца 2 делали массаж и массажистка все удивлялась что у нас такая стопа большая. рада за вас, что начинаете ходить - мне тоже кажется, что надо использовать любую возможность, лишь бы помочь ребенку.

0

494

Нам 1 год и 3 мес. У нас все в роддоме удивлялись.
Сегодня сделали ЭХО .... прогрессирующая дилатация аорты ... за 9 мес увеличение в 2 раза ... доктор все не верил что такое бывает... Зав отделением сразу сказала что нам предстоит операция и в Иркутске нам её не сделают... Москва, Питер, может быть Новосибирск...

0

495

Мама Марфанчика,заходи на форум по ВПС, там поделятся опытом куда лучше обратиться. Форум очень хороший,мы с Натали там обитаем.

0

496

форум ВПС

0

497

Кто-нибудь может проконсультировать по поводу получения Инвалидности?
Живу в Йошкар-Оле,СМ поставили ещё в детстве.Болячек очень много.

0

498

Я немного описывала, как я оформляла инвалидность сыну в теме "Спонтанный пневмоторакс...". Но у меня много было всяких документов о проблемах органов - рентген, томография, анализы мочи...

0

499

Наши новости. Нашли хорошего кардиолога. Сказала нам так: О какой операции вообще может идти речь, когда как такое  оперировать? Вы как себе представляете замену аорты и на что? Будем подбирать бета-блокаторы. Начинают с микроскопических доз. Про лазортран сказала, что есть практика применения у взрослых. А про детей ничего не известно. Вот если только блокаторы не подойдут... Я говорю, а список побочных явлений. Так это говорит о том, что большая практика применения и это очень хорошо. Элькар пить. Рекомендовала съездить в Новосибирск на обследование и исключение скрытых врожденных пороков. Вообщем море позитива. Но мы пока числимся в другой больнице на дневном стационаре, так что пока общий разговор, сказала выписывайтесь и приходите за назначениями.
Наконец-то оплатили анализ на гомоцистинурию. Как я поняла ответ отрицательный. Завтра позвоню генетику уточню.

Да, ещё удивилась, что мы сами ходим. Нам давали прогноз, что пойдем года в 2.

Отредактировано мама Марфанчика (2009-12-09 18:36:42)

0

500

Всем привет! На днях выписались после обследования почек. Только незначительные отклонения - форма почки и есть маленькая киста, которая может и всю жизнь там быть и не влиять на функцию почки! А мы в двух больницах (в том числе и в этой самой) сдавали анализы и всегда показывали много (почти 400-500%) оксалатов. Я в недоумении. Куда дели наши оксалаты из мочи?!

0

501

Буду первой в новом году! Всех поздравляю с праздниками!
Все таки операция... И только в Германии... но время есть. И обследование в Новосибирске или Москве. Сейчас у нас расширение 2,96 см. За 9 мес + 5 мм. Без лечения. После праздников ложимся в больницу для подбора препаратов.

0

502

В год тигра вам желаю счастья и любви!!!
Почаще быть на солнце, пореже быть в тени.
Все черные полоски легко переступать и вдоль по белым весело, уверенно шагать!!!

0

503

http://marfan.0pk.ru/uploads/0001/a9/54/1314-4.gif   Ура!!!!!!!!! Наконец-то я на форуме!!!!, Муж помог с освоением интернета. Как и обещала, привожу статью сосудистого хирурга Александра, отысканную в процессе поисков информации по СМ. Позже напишу о себе. Это его статья, скачанная из инета:

Здравствуйте!
Месяца два назад меня начали беспокоить боли в ногах(как буд- то мышцы сводит спазмом, боли в области колена, постоянное напряжение, судороги, повышена чувствительность кожи; всё это- особенно с внутренней стороны ноги), перебои в сердце(по этому поводу я вызывал врача на дом- но он сказал, что это скорее всего от перегрузки+ ВСД), головокружение, постоянная вялость, боли в областе сердца. .. К тому же у меня узел на щитовидке!
Действительно, в этом году я перенёс много эмоциональных потрясений(семейные проблемы+ сессия), но всё же решил провериться!
Первое, что сделал- проверил вены ног(во- первых боли, во- вторых- вены на ногах достаточно заметны)- в трёх учреждениях мне сказали, что всё в порядке, и нет даже признаков варикоза, или хуже того- тромбоза!
Далее обратился к эндокринологу. Оказалось, что гормоны щитовидной железы в норме, а по результатам УЗИ: "Узел с кровотоком в перешейке щитовидной железы". Сам узел: 27х16х27 Пунция: "в полученном материале обнаружены эл. -ты крови, группы клеток тиреоидного эпители, участки коллоида, макрофам. Цитограмма коллоидного узла с кистообразованием". ..
В результате мне сказали, что мои жалобы не относятся к щитовидке!
Посещал хирурга, невропатолога- они выявили незначительное искривление, несколько протрузий в поясничном отделе- но сказали, что так же ничего серьёзного!
Далее были анализы крови- всё в норме, кроме:
общий белок 85, 3 (норма 85)
Гемоглобин- 127
калий- 3, 9
палочкоядерные- 10
моноциты- 1
Сахар- в норме(по результатам суточной мочи глюкозы не обнаружено). ..
Обратился к кардиологу:
в течении этих месяцев я делал несколько кардиограмм- отклонений не было выявлено.
ЭХОкардиография сердца: ничего не выявлено, кроме "несколько поперечных хорд верхушечной области ЛЖ.
Закл. :гемодинамически неделимая митральная регуритация(в последнем слове- не уверен)"
ЭКГ под нагрузкой: "За время теста была выполнена дозированная ступенчатая нагрузка 14. 6 метр/ 250ВТ
Нагрузка прекращена при достижении ЧСС 160.
Ишемических изменений не зарегистрировано. В течении всей нагрузки- одиночные экстрасистолы.
Проба отрицательная. Толерантность к нагрузке высокая. "
В итоге и кардиолог сказал мне, что всё в порядке!
Посоветовал поменьше волноваться. ..
Сейчас ни одно из явлений(боли в ногах и сердце, сбой ритма)- не прошли, и я не знаю, к кому обратиться. ..
Подскажите пожалуйста!
Ответы
# 02:36 29-09-2005 Александр…, обратиться
Чуть не забыл- мне 21 год! :)
# 17:26 29-09-2005 Учкин Илья Геннадьевич, обратиться
Эх, жалко, что Украина от нас отделилась забором (да, большинство их сайтов недоступно) Там была очаровательная серия статей по поводу "дисплазии соединительной ткани" - это Ваш диагноз. Просто скопирую часть, но другой статьи ДИСПЛАЗИЯ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ.
Вводный семинар. Информация к размышлению. Кафедра внутренних болезней и семейной медицины. Омская Государственная Медицинская Академия, аспирант Вершинина Мария.

В последнее время о дисплазиях соединительной ткани говорят и пишут очень много. Как правило, это научные статьи и обзоры, в которых преобладают сложные термины, и которые практические врачи не дочитывают до конца. А проблема, между тем, существует, и проблема очень интересная. Что же такое дисплазия соединительной ткани или ДСТ?
Как известно, соединительная ткань состоит из клеток, волокон и межклеточного вещества. Так же хорошо известно, что она бывает плотная и рыхлая и распространена в организме повсеместно – кожа, кости, хрящевая ткань, стенка сосудов, строма органов и даже кровь – в основе всего лежат элементы соединительной ткани. Строение соединительной ткани хорошо изучено, и все биохимические структуры идентифицированы. Успехи молекулярной генетики позволили определить типы, структуру и локализацию генов, отвечающих за синтез различных элементов. В первую очередь нас будут интересовать волокна соединительной ткани – коллаген, основной функцией которого является поддержание формы, и эластин, обеспечивающий способность к сокращению и расслаблению.
ДСТ – процесс, генетически детерминированный, т. е. в основе всего лежат мутации генов, отвечающих за синтез волокон. Мутации могут быть самые разнообразные и в самых разных генах. Почему они возникают, лучше уточнить у генетиков. В результате мутаций цепи коллагена формируются неправильно. То они короче (делеция), то длиннее (инсерция), то в них включилась не та аминокислота (точечная мутация). Получаются так называемые аномальные тримеры коллагена, которые не выдерживают должных механических нагрузок. То же и с эластином.
Клиническая картина будет определяться количеством и качеством мутаций. Вполне вероятно, что наличие функционально неполноценных волокон вначале никак не проявится. Но патологический генный материал накапливается в поколениях, и у членов семьи появляется то один, то другой характерный признак ДСТ. Пока этих признаков немного, они воспринимаются, как индивидуальная особенность, не привлекая внимания врачей и пациентов. К сожалению, к проявлениям ДСТ относятся не только специфический внешний вид и косметические дефекты, но и тяжелые патологические изменения внутренних органов и опорно- двигательного аппарата.
Итак, к клинико- морфологическим проявлениям ДСТ относятся:
• • Скелетные изменения: астеническое телосложение, долихостеномелия (непропорционально длинные конечности), арахнодактилия (длинные тонкие пальцы), различные виды деформации грудной клетки, сколиозы, кифозы и лордозы позвоночника, синдром « прямой спины» , плоскостопие и др. Эти изменения связаны с нарушением строения хряща и задержкой созревания эпифизарной зоны роста, что проявляется удлинением трубчатых костей. В основе деформаций грудной клетки лежит неполноценность реберных хрящей.
• • Изменения со стороны кожи: гиперэластичность, истончение, склонность к травматизации и образованию келоидных рубцов или шрамов в виде « папиросной бумаги» .
• • Изменения со стороны мышечной системы: уменьшение мышечной массы, в том числе сердечной и глазодвигательной мускулатуры, что приводит к снижению сократительной способности миокарда и миопии.
• • Патология суставов: чрезмерная подвижность (гипермобильность), склонность к вывихам и подвывихам, обусловленная слабостью связочного аппарата.
• • Патология органов зрения: одно из самых частых проявлений ДСТ, представлено миопией различной степени, дислокацией хрусталика, увеличением длины глазного яблока, плоской роговицей, синдромом голубых склер.
• • Поражения сердечно- сосудистой системы весьма разнообразны и нередко определяют прогноз. Обычно диагностируются анатомические изменения клапанов сердца: дилятация фиброзных колец и пролапсы, аномальные хорды, расширение восходящего отдела аорты и легочной артерии с последующим формированием мешотчатой аневризмы. Кроме того, деформации грудной клетки и позвоночника приводят к развитию различных типов торакодиафрагмального сердца.
• • Поражение сосудов проявляется аневризматическими расширениями артерий среднего и мелкого калибра и – очень часто – варикозным расширением вен нижних конечностей.
• • Бронхолегочные поражения касаются как бронхиального дерева, так и альвеол. Чаще всего диагностируются бронхоэктазы, простая и кистозная гипоплазия, буллезная эмфизема и спонтанный пневмоторакс.
• • К патологии почек относят нефроптоз и реноваскулярные изменения.

Список можно продолжить и дальше. Например, ранний кариес и генерализованный пародонтоз стоматологи также стали объяснять с позиций нарушения фибриллогенеза. Трудно сказать, какая система окажется наиболее заинтересованной. Ситуация крайне отягощается патологическим функционированием вегетативной нервной системы, развитием функциональных нарушений и присоединением вторичной, но ассоциированной с ДСТ, патологии.
Теперь представим себе типичного пациента- диспластика. Это человек астенического телосложения, худой, очень сутулый, с длинными руками и ногами, деформированной, несимметричной грудной клеткой, обычно с плоскостопием, плохими зубами и в очках. Большинство малых аномалий развития (они же стигмы дисэмбриогенеза) у него будут представлены. Если вам встретился такой пациент, смело спрашивайте, когда у него выявили пролапс митрального клапана, какую степень нефроптоза поставили на УЗИ и сильный ли варикоз был у его мамы. Эффект от такого « шаманства» просто потрясающий!
Как вы уже поняли, таких пациентов очень и очень много. Они болеют сразу всем и наблюдаются сразу у всех специалистов поликлиники. Специалисты, как и положено, диагностируют разнообразные изолированные нозологические формы и ставят пациента на свой диспансерный учет. Как правило, замученный пациент перестает слушать врачей или впадает в ипохондрию. С возрождением семейной медицины появилась надежда, что таким пациентом хоть кто- то займется, и не по частям, а целиком.
Спрашивается, а что же с ним делать?
Во- первых, для предотвращения тяжелых проявлений ДСТ приходится говорить о разумном планировании семьи. У двух диспластиков идеально здоровый ребенок родиться не может. И это будет не просто « глазки как у мамы, а зубки как у папы» или « у нас все в роду такие» , это может оказаться тяжелейшей висцеральной патологией с крайне неблагоприятным прогнозом.
Во- вторых, любое необычное течение заболеваний у детей с наследственностью, отягощенной по ДСТ, должно насторожить врача и потребовать объяснения. Особенно это касается недоброй памяти хронической пневмонии, и вообще частых воспалительных заболеваний дыхательных путей. Трудно решиться на бронхоскопию у маленького ребенка, но всмотритесь в его родителей и уточните родословную – показания могут появиться, и вы выиграете необходимое для правильного лечения время.
В- третьих, нужно помнить, что такие пациенты требуют особой настороженности в плане атипичного и тяжелого течения сопутствующей патологии вследствие нарушений в иммунной системе.
В- четвертых, исключив у пациента с ДСТ грубые морфологические изменения внутренних органов, вам легче будет объяснить обилие разнообразных жалоб и функциональных нарушений.
И самое главное: с полностью сформировавшейся дисплазией бороться трудно. Таблеток от неполноценных молекул не придумали. Но можно увидеть признаки дисплазии у маленького ребенка (отчетливые признаки появляются к 5 годам) и при грамотной реабилитационной терапии предотвратить ее прогрессирование. Это совершенно реально.
На следующем семинаре мы поговорим о конкретных критериях диагностики ДСТ, а также о принципах реабилитационной терапии и схемах лечения.

ДИСПЛАЗИЯ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ.
Семинар второй. Информация для профессионалов.

ОПРЕДЕЛЕНИЕ Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) - нарушение развития соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах вследствие генетически измененного фибриллогенеза внеклеточного матрикса, приводящее к расстройству гомеостаза на тканевом, органном и организменном уровнях в виде различных морфо- функциональных нарушений висцеральных и локомоторных органов с прогредиентным течением. К сожалению, проще сформулировать определение еще никому не удалось.

КЛАССИФИКАЦИЯ Большинство авторов разделяет наследственные заболевания соединительной ткани на дифференцированные и недифференцированные.
Дифференцированные дисплазии соединительной ткани характеризуются определенным типом наследования, отчетливо очерченной клинической картиной, а в ряде случаев - установленными и достаточно хорошо изученными генными или биохимическими дефектами. Наиболее частые представители этой группы - синдром Марфана, 10 типов синдрома Элерса- Данлоса, несовершенный остеогенез и синдром вялой кожи (Cutis laxa). Эти заболевания относятся к группе наследственных заболеваний коллагена - коллагенопатиям. Они редкие и диагностируются генетиками довольно быстро.
Недифференцированные дисплазии соединительной ткани диагностируются тогда, когда у пациента набор фенотипических признаков не укладывается ни в одно из дифференцированных заболеваний. Как показывает опыт, такая патология распространена очень широко.
Недифференцированные ДСТ - это, несомненно, не единая нозологическая единица, а генетически гетерогенная группа.
Отсутствие единой терминологии привело к тому, что многие авторы применяют "свою" терминологию для обозначения недифференцированной дисплазии соединительной ткани. Иногда набор фенотипических признаков у подобных больных напоминает тот или иной из известных дифференцированных синдромов. В подобных случаях ряд авторов говорит о "марфаноподобной" или "элерсоподобной" дисплазии. Широко используется в литературе акроним "MASS- фенотип", по первым буквам наиболее частых фенотипических признаков (Mitral valve, Aorta, Sceleton, Skin), говорят также о дисфункции или слабости соединительной ткани, о мезенхимальной недостаточности или синдроме "малых" соединительно- тканных дисплазий. Спорность, противоречивость, нелогичность формулировок отражает, как известно, сложное состояние проблемы.
В 1990- 1995 годах в г. Омске прошли пять ежегодных всесоюзных съездов, посвященных проблемам ДСТ. На одном из этих съездов была утверждена классификация, предложенная профессорами нашей кафедры В. М. Яковлевым и его ученицей Г. И. Нечаевой. Классификация удобна для практического врача и предполагает выделение 1) диспластикозависимых изменений органов и систем при ДСТ (локомоторных, кожных, висцеральных) и 2) состояний, ассоциированных с ДСТ. Если набор диспластикозависимых изменений укладывается в описанный системный наследственный синдром, то выставляется нозологический диагноз: синдром Марфана, синдром Элерса- Данлоса и т. д.

ПРИМЕРЫ ФОРМУЛИРОВКИ ДИАГНОЗА:
1. ДСТ. Диспластикозависимые изменения:
- костно- мышечные: долихостеномелия, воронкообразная деформация грудной клетки 2 степени, диастаз прямых мышц живота, пупочная грыжа;
- висцеральные: констриктивный вариант торако- диафрагмального сердца, пролапс митрального клапана 2 степени с регургитацией, НЦД по кардиальному типу, дискинезия желчевыводящих путей.
2. Хронический гнойно- обструктивный бронхит, ассоциированный с ДСТ, обострение.
ДСТ. Диспластикозависимые изменения:
- трахеобронхомаляция, буллезная эмфизема легких, пролапс митрального и трикуспидального клапанов с регургитацией 1 степени;
- костно- мышечные: килевидная деформация грудной клетки, правосторонний реберный горб, кифосколиоз грудного отдела позвоночника.
В несколько упрощенном виде эта классификация широко используется на практике, хотя диагноз ДСТ не входит в официальные рубрификационные списки.

ДИАГНОСТИКА Несомненно, что для диагностики ДСТ необходим комплексный подход с использованием клинико- генеалогического метода, анамнеза болезни и жизни пациента, клинического обследования больного и членов его семьи, а также биохимического и молекулярно- генетического методов диагностики. Рискну все же сказать, что диагноз ДСТ, как ни один другой, виден на глаз. Этих пациентов видно сразу, до того как он начнет разговаривать, и до того как вы его осмотрите детально. Нужно только научиться их видеть. Примерный внешний вид пациента мы уже представляли. Жалобы и анамнез подтверждают ваше первое впечатление, а простое обследование не оставляет никаких сомнений. Биохимическое и молекулярно- генетическое обследование для повседневной практики дороговато, но для научной работы мы пользуемся им постоянно, поверьте, оно нас тоже не подводило.
ЖАЛОБЫ. Самая частая причина обращения к врачу - кардиальная симптоматика. Эти пациенты - бич всех кардиологов, потому что, в сущности, ничего кроме НЦД поставить нельзя и обещать выздоровление тоже не приходится. Обращают на себя внимание обилие вегетативной симптоматики, артериальная гипотензия, общая слабость, головные боли, ортостатические проявления и т. п. Сразу оговорюсь, что прежде чем махнуть на них рукой, нужно сделать ЭХОКГ и все, что вы посчитаете нужным. Мы уже договорились, что от диспластиков можно ожидать всего, в лучшем случае пролапса, в худшем - аневризмы аорты или внезапной смерти.
Нередко пациента приводят к врачу жалобы на диспепсические явления, неясные боли в животе, запоры, вздутие живота. Тактика та же - обследуйте, делайте ФГДС, УЗИ, заставьте сдать анализ на дисбактериоз, но держите в голове: перед вами - диспластик, и болеет он, прежде всего, дисплазией.
Очень неприятно, если заинтересованной окажется дыхательная система. За частыми пневмониями или хроническим бронхитом часто скрываются пороки, обусловленные врожденной слабостью стенки бронха и альвеол. Эффект от лечения есть, пневмония разрешается, а вот диагноза нет. Каждая новая инфекция (а кто ими не болеет? ) усугубляет ситуацию, формируются бронхоэктазы, обструкция… Диагноз, между тем, написан у такого пациента на лице, нужно только всмотреться.
Ну и, наконец, возможны жалобы косметического характера и жалобы со стороны суставов. Но это реже, обычно дети с гипермобильностью, с выворотностью, повышенной растяжимостью связок идут … правильно, в балет. Или в гимнастику. Для начала неплохо бы убедиться, что у них нет анатомических дефектов, меньше было бы смертей среди молодых спортсменов.

АНАМНЕЗ Мышечная гипотония, грыжи, наблюдение у ортопеда по поводу кифосколиоза, у кардиолога по поводу болей в сердце, слабость, плохая переносимость нагрузок, снижение аппетита - все это обычный анамнез наших пациентов. Когда все это началось, они вам не скажут, поскольку с этим и родились. Отдельно нужно уточнить состояние зрения, степень миопии, патологию ЛОР- органов и т. д. Всегда интересно при сборе анамнеза попробовать составить генеалогическое древо или просто спросить о внешнем виде ближайших родственников. Мы обычно просим этих родственников привести - глядишь, появились новые пациенты. Уточните все данные лабораторно- инструментальных обследований. Попросите принести амбулаторную карту. Данные о патологическом течении беременности у матери обычно менее информативны, где вы сейчас видели здоровых беременных?

ОСМОТР: "Совершенно правильно выделен тип астеника, все более распространяющегося среди современного человека… . Вся фигура тонкая, узкая, длинная: длинная тонкая шея, узкая, плоская и длинная грудная клетка, узкий таз, слабая мускулатура, крыловидные лопатки… Слабое развитие жировой ткани, тонкая бледная кожа, вялая мошонка, вялая брюшная мускулатура, наклонность к паховым грыжам, малое сердце, наклонность к спланхноптозу, подвижные почки… "
А. А. Богомолец

Итак, это астеник.
Для оценки дефицита массы тела можно пользоваться любым массо- ростовым показателем, например ИМТ или индексом Варги.
Деформации грудной клетки бывают воронкообразные (обычные и плосковороночные) и килевидные (манубриокостальный, корпокостальный и костальный типы). По боковым рентгенограммам можно измерить их степень, но обычно мы это делаем на глаз.
Патологию позвоночника (сколиоз, "прямая спина", гиперкифозы, гиперлордозы) диагностируют клинически и с помощью пробы с отвесом, подтверждают рентгенологически. Посмотрите сразу симметричность лопаток и плеч.
Долихостеномелия диагностируется при измерении длины сегментов туловища, например: отношение "кисть/ рост" более 11% , "стопа/ рост" более 15% , разность "размах рук - рост" более 7. 6 см и т. д. Можете спросить, нет ли проблем с длиной рукавов при покупке одежды - это долихостеномелия и есть.
Арахнодактилия: Скрининг- тест "большого пальца". Большой палец легко укладывается поперек ладони и в этом положении выступает за ее ульнарный край. Или: длина среднего пальца кисти превышает 10 см. Или: "Тест запястья". Пациент легко охватывает запястье мизинцем и большим пальцем. Можно посчитать метакарпальный индекс по рентгенограмме.
Гипермобильность суставов проще всего оценить по критериям Бейтона. Проводятся последовательно 5 тестов с обеих сторон:
1. Пассивное сгибание мизинца на 90 градусов в обе стороны.
2. Пассивное сгибание 1- го пальца в сторону предплечья при сгибании в лучезапястном суставе.
3. Переразгибание обоих локтевых суставов более чем на 10 градусов.
4. Переразгибание обоих коленных суставов более чем на 10 градусов.
5. При наклоне вперед при фиксированных коленных суставах плоскости ладоней пациентов полностью касаются пола.
Максимальная величина показателей по этим тестам - 9 баллов. Показатель в 1 балл означает патологическое переразгибание сустава на одной стороне, показатель в 1- 2 балла означает физиологический вариант нормы, 3- 5 баллов расценивается как умеренная гипермобильность, 6- 9 баллов - выраженная гипермобильность суставов.
Можно еще спросить, садится ли пациент на шпагат и может ли закинуть ноги за шею - это ненаучно, но показательно.
Деформация конечностей бывает вальгусная (Х- образная) и варусная (О- образная). Ее видно.
Деформация стопы бывает 10 типов, но, главное, увидеть, что она есть.
Плоскостопие продольное нужно измерять по отпечатку подошвы (подометрический индекс), а поперечное по наличию hallus valgus и натоптышей, поэтому носки мы просим снимать.
Состояние кожи оценивается как "тонкая кожа" при наличии видимой сосудистой сети, как "вялая", если она вялая и как "растяжимая", если безболезненно оттягивается на 2- 3 см в области тыла кисти, лба, под наружными концами ключиц, либо формируется в складку на кончике носа или ушных раковинах. Здесь же можно проверить геморрагические проявления, симптом "папиросной бумаги" и оценить выраженность варикозного расширения вен.
Самую разнообразную патологию можно выявить со стороны ногтей, волос и зубов, а ушные раковины, как правило, мягкие и легко сворачиваются в трубочку. Малые аномалии развития (МАР) должны быть обязательно, какие угодно: гипертелоризм глаз, сосков, готическое небо, эпикант, лоб Сократа, низкий рост волос на шее, сандалевидная щель… Стигмальный человек, одно слово. Сами по себе МАР не расценивают как ДСТ, знака равенства между понятиями нет, но они очень близки. Условно говоря, МАР свидетельствуют о генетических дефектах, но не всегда скошенная челюсть должна расцениваться как признак ДСТ.
Ну а дальше идите, как обычно, по системам - и ищите, ищите, что- нибудь обязательно найдете.

БИОХИМИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ Популярнее всего определение оксипролина и гликозамингликанов в суточной пробе мочи. Все это - маркеры распада коллагена, достаточно объективные и точные критерии ДСТ. Для подтверждения диагноза их используют редко, нет необходимости, а вот для контроля в ходе реабилитационной терапии они удобны. И биохимических и молекулярно- генетических методик множество, но все они дороги и не используются в рутинной практике. Диагноз ДСТ не сложен, нужны только осведомленность врача и желание взглянуть на пациента повнимательнее. Оглянитесь на окружающих и дерзайте.

ДИСПЛАЗИЯ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ
Семинар третий. Что же с ними делать?

Когда вы с понимающей улыбкой говорите пациенту: "А что же удивительного, у вас же дисплазия соединительной ткани", вы уже его лечите. Ведь раньше врачи говорили, что с ним все в порядке и причин для плохого самочувствия нет. Подумаешь - астения, сколиоз, плоскостопие… А тут наконец ставят диагноз, не считают его неврастеником и перечисляют жалобы до того, как сам пациент о них вспомнил. Только не перестарайтесь, дисплазия - не болезнь, это состояние, предрасполагающее к болезни и ухудшающее качество жизни. Пациенту нужно на доступном уровне объяснить, что с соединительной тканью ему не повезло, но вы это состояние знаете и умеете с ним бороться.
Еще раз повторю: тщательное обследование пациента обязательно! Даже если вы видите, что жалобы указывают на функциональный характер заболевания, лучше перестраховаться. Ассоциированная патология лечится обязательно и в первую очередь, реабилитацию лучше все- таки начинать при отсутствии острого процесса, иначе вы запутаетесь в назначениях.
Желательно, даже необходимо, чтобы лечение ДСТ происходило в специализирующихся на этом учреждениях. У нас существуют два крупных реабилитационных центра - один из них при кардиодиспансере. Если такого учреждения нет, то пациентов придется передавать поликлиникам, где на бесплатный массаж для детей очереди на полгода, врача ЛФК нет или он о ДСТ не знает, и лечение будет бессистемное, а значит и бессмысленное.
Мы уже говорили, что специальных таблеток от ДСТ нет. Избавить от дисплазии взрослого человека нельзя, можно только затормозить процесс и улучшить качество жизни, это тоже немало. Чем увереннее, настойчивее и последовательнее вы будете, тем больший эффект получите от самых простых мероприятий.

Комплексная терапия и профилактика при ДСТ включает:
1. Немедикаментозную терапию (подбор адекватного режима, лечебная физкультура, физио- и психотерапия).
2. Диетотерапию (полноценное питание, обогащенное комбинациями аминокислотных, липидных и др. биодобавок).
3. Медикаментозную терапию (коррекция метаболических нарушений, направленная на стимуляцию коллагенообразования, стабилизацию обмена гликозаминогликанов, улучшение биоэнергетического состояния организма и др. ).
4. Хирургическую коррекцию деформаций опорно- двигательного аппарата и грудной клетки, а также внутренних органов.

НЕМЕДИКАМЕНТОЗНАЯ ТЕРАПИЯ.
§ Все методы лечения ДСТ тесно переплетены с психотерапией. Пациента нужно увлечь, вытащить из болезни и настроить на активную борьбу. Рекомендации должны быть четкими и конкретными, без раздумий, желательно в письменном виде. Правильный режим дня! Не лежать на диване! Гулять по часу два раза в день! На работу ходить пешком! Энергичнее, энергичнее! По ночам спать, открывать форточку, пить горячее молоко! Он и сам все это знает, но ему лень вести правильный образ жизни. Вам ведь тоже лень, но сейчас мы лечим не вас. Исключение составляют только пациенты с несовершенным остеогенезом.
§ Тренирующие нагрузки и лечебная физкультура. Самое главное направление при работе с диспластиком. Конкретные методики ЛФК должен определить врач ЛФК, это сложная и индивидуальная работа. В любом случае, это не разовое мероприятие, а курсовое лечение - несколько раз в год. Идеально, если вы можете запланировать конкретные сроки. В целом назначают комплексы упражнений, выполняемых в положении лежа на спине и животе. Режим статико- динамический. Висы, растяжки и вытяжения строго индивидуально. Рекомендуется плавание, ходьба на лыжах, дозированная ходьба, туризм (не экстремальный), бадминтон, настольный теннис, велотренажеры. Запрещены толчковые нагрузки с отягощением - штанга, гири, а также бокс, борьба и вообще профессиональный спорт и профессиональные танцы. Все реабилитационные программы строятся на дозированной физической нагрузке, поэтому и нужны специализированные центры.
§ Лечебный массаж - обязательно. Не менее 3 курсов с интервалом в месяц по 15- 20 сеансов. Упор на шейно- воротниковую зону.
§ Физиотерапевтическое лечение по показаниям, но в целом - приветствуется. Общее УФО 15- 20 сеансов от & #188; до 2 биодоз. Аэроионотерапия. Воротник по Щербаку. Бальнеотерапия, лучше сауна при температуре около 100 градусов, влажности 10% не более 30 минут раз в неделю. Обливание, обтирание, соляно- хвойные ванны в домашних условиях. Вы их не рекомендуете, вы их назначаете! Не забывайте про психотерапию.
§ Если в качестве психотерапевта вы не преуспели сами, убедите пациента в необходимости специализированной консультации. Впрочем, это касается не только диспластиков. Хороший психотерапевт - лучший друг семейного врача.

ДИЕТОТЕРАПИЯ. Обычно рекомендации сводятся к тому, что есть - нужно. Патологические коллагены распадаются моментально, поэтому нужно есть много. Мясо. Рыбу. Морепродукты. Сою и бобовые в целом. Полезны крепкие бульоны и заливные блюда. Разрешены Минздравом биодобавки с полиненасыщенными жирными кислотами класса "Омега" ("Омега- 3", "Супрема Ойл", "Флекс Сид Ойл" и подобные). Они рекомендуются для потенциальных гигантов, т. к. уменьшают секрецию соматотропина, а баскетболиста из диспластика выращивать ни к чему. Продукты с витамином С, Е и далее по списку. Продукты, богатые кальцием, лучше всего твердые сыры, рыба и мясо. Запивать лимонным соком в разведении 1: 4 для усвоения. Остальные микроэлементы и витамины дадим как часть медикаментозной терапии.

МЕДИКАМЕНТОЗНАЯ ТЕРАПИЯ. Патогенетическая медикаментозная терапия носит заместительный характер и проводится по следующим направлениям:
1. Стимуляция коллагенообразования
2. Коррекция нарушения синтеза и катаболизма гликозаминогликанов
3. Стабилизация минерального обмена
4. Коррекция уровня свободных аминокислот крови
5. Улучшение биоэнергетического состояния организма

Перечислим коротко препараты для каждого направления.
1. Стимуляция коллагенообразования: Аскорбиновая кислота, Витамины В1, В2, В6, Никотиновая кислота, Сульфат меди 1% , Окись цинка, Сульфат цинка, Цинк- хелат, Магнерот, Магне В6, Магния цитрат, Стекловидное тело, Кальцитринин, L- карнитин, Карнитина хлорид, солкосерил.
2. Влияние на обмен гликозаминогликанов: Хондроитинсульфат, Структум, Хондроксид, ДОНА, Румалон.
3. Стабилизация минерального обмена: Эргокальциферол, Альфакальцидол, Оксидевит, Кальций D3- никомед, Остеогенон, Упсавит кальция.
4. Коррекция уровня свободных аминокислот в крови: Метионин, Глутаминовая кислота, Глицин, Акти- 5- сироп, БАД (Нутраминос, Meal- in- a- Glass и др. ). Отдельно для усвоения аминокислот используются Калия оротат и Ретаболил.
5. Коррекция биоэнергетического состояния организма: Фосфаден, Рибоксин, Акти- 5- сироп, Милдронат, Лецитин, Лимонтар, Эликсир янтарный и др.

Реабилитационную медикаментозную терапию выполняют 1- 3 раза в год, в зависимости от состояния больного; продолжительность курса - 1. 5- 2 месяца, под контролем клинических и, желательно, биохимических показателей. Перерыв между курсами не менее 2- 2. 5 месяцев. В схеме используется один из препаратов каждого направления, при повторных курсах препараты меняются.
Курсовые немедикаментозные мероприятия типа физиотерапии целесообразнее применять в промежутках между курсами медикаментозной реабилитации.

ПРИМЕРНАЯ СХЕМА МЕДИКАМЕНТОЗНОЙ ТЕРАПИИ:
1 курс:
§ Аскорбиновая кислота (при отсутствии оксалурии и отягощенного семейного анамнеза по МКБ) в виде коктейлей (с молоком, йогуртом, киселем, компотом) в дозе 1- 4 г в день в зависимости от возраста на 3 недели.
§ ДОНА по 1. 5 г в день во время еды, запивать большим количеством воды, продолжительность приема - 1. 5 мес.
§ Янтарная кислота по 1- 2 капсуле 2 раза в день на 3 недели.

2 курс
§ Карнитина хлорид, 20% раствор, по 1 ч. л. 3 раза в день (взрослым) на 4 недели.
§ Структум, хондроитинсульфат по 1. 5- 2. 0 г во время еды на 8 недель.
§ Витаминно- минеральные комплексы типа "Витрум", "Центрум" на 1 месяц.

3 курс
§ Акти- 5 или др. комплекс аминокислот на 6 недель.
§ Витамин Е 400- 800 МЕ на 3 недели.
§ Витаминно- минеральные комплексы на 3 недели.

+1

504

Привет, меня зовут Юлия, мне 30 лет.Киев.С с-мом Марфана столкнулась в 2007. Его выявили у моего сына Вани в 5 лет, сейчас ему 7. В роддоме сразу же определили арахнодактиллию,слабость мышц,но я не придала этому большого значения, поскольку у меня тоже длинные пальцы, и сердце иногда побаливает, к генетику не торопилась, пока в детском садике на медосмотре не сказали пройти окулиста подробнее- он плохо видел. И понеслась... В пол-ке мне сказали "страшные вещи" - нужны очки, только вот определить диоптрии не удалось, ввиду неусидчивости и малого возраста дитяти, и отправили в центр микрохирургии глаза, где определили подвывихи обоих хрусталиков, и знающая врач заподозрила "какой-то" с-м Марфана и отправила на конс. кардиолога и генетика, которые в свою очередь обнаружили ПМК,недостаточность, а анализ в ген. конс. подтвердил все опасения, плюс абсолютное плоскостопие, худоба, деформ. грудн. клетки, обувка чемоданистая, хотя внешне сынуля очень симпатичный. В общем, поводов для депрессии и слез добавилось после появления в доме интернета со всеми вытекающими... Но небыло бы счастья, если бы наша генетик не стала "копать", и оказалось, что признаки (не полный Марфан) у меня- пальцы, сердце-ПМК,недостаточность, но невысокий рост, и в роду нашего папы- родной брат-ПМК, скуч. зубы, высокий рост, у их мамы то же самое... А мой сына попал по полной. Вобщем  серьезно я к этой проблеме отнеслась только сейчас.6мес. назад у сына пошло расширение корня аорты, а поскольку я была на тот момент беременна, муж сказал хватит плакать и забивать голову и вообще поставлю кодировку на интернет. Девочка родилась "пирожком" , в папу,слава Богу, (те самые обнадеживающие 50%)сейчас  ей 3 мес., а вот у меня после родов ноет сердце, но врачи разрешили рожать самой, а мне все хуже и хуже,да и Ванька жалуется. Короче, я решила узнавать и делать все что только можно. Кстати сама я медик. Нам очень повезло, что  Морфана нам поставили так рано, даже наша генетик удивилась, а она женщина в возрасте, но на практике Марфан выявляют гораздо позже, чем в 5 лет.  мне генетик уже давно предлагала, но я тогда шарахнулась от ее предложения, а сейчас буду делать все. Уже 2 нед. даю один из этих пр-тов сынуле и сама принимаю, несмотря на грудное вскармл., побочных действительно нет, кроме жажды, но пить лучше кислое- эффект лучше.Из видимых эффектов могу пока что сказать вот что: склеры у сынки из голубых стали белыми(это многое говорит о внутр. сост.), появилась усидчивость, у меня с сердцем полегчало( но я еще аспаркам принимала), прошли постоянные гол. бопи из-за погоды. И это еще даже не половина курса, так что теперь я считаю, мы с нашим зайцем будем жить доооолго и счастливо. И думаю не за горами то время, когда наши врачи в поликлиниках будут вовремя распознавать таких пациентов еще в детстве и назначать им то самое, что позволит  жить долго и полноценно,а не лечить каждое заболевание по отдельности и  дедовскими методами. А всем Морфанчикам хочу пожелать самое важное: шерстите интернет  по поводу гликозамина и хондроитина, проверяйте инфу и дерзайте- все будет супер!!! ( А пока сомневаетесь- кушайте побольше мармелада) На сегодняшний день это панацея для нас!!! В ближайшее время пойдем все делать эхокардио,сообщу о результатах. И еще, почитав разные сообщения на этом форуме я поняла, что в таких людях заложена великая сила духа, которой они могут помогать не только своим деткам и близким, но и вообще всем, кто рядом. Все депрессивные мысли нужно отгонять любым способом(кроме алкоголя и наркоты), общайтесь с другими, не бойтесь рассказывать о своих переживаниях другим, поверьте, у остальных людей таких же точно проблем не меньше, просто каждый молчит, скрывает(типа «а у меня все благополучно»),но стоит   копнуть, откровенность за откровенность, и просто волосы дыбом иногда встают, думаешь,»Блин, да у меня же еще и ничего, а как же он такое пережил».

И кстати, тот парень от которого ушла жена, поверь, у меня в жизни самым большим потрясением после смерти родителей был развод, при чем инициатором была я .., о чем очень скоро пожалела, поскольку муж быстро нашел мне замену, но как оказалось это было просто отчаяние с его стороны, потому что я вела себя просто ужасно. Для нашего ребенка это было большой псих. травмой, последствия до сих пор, и он все помнит, несмотря на то, что ему было 5 лет. В общем дров и я и он наломали немало, но в итоге мы сейчас вместе, и ценим друг друга больше чем раньше, и у нас родилась еще доченька, которую мы также любим, как и сына а нужно всего лишь маленький, но очень значимый шаг- при чем не важно с чьей стороны  он будет сделан. Просто засунуть свою гордость куда подальше и сделать первый шаг самому, только без упреков. Если у тебя еще не все умерло http://marfan.0pk.ru/uploads/0001/a9/54/1314-1.gif  к своей жене- сделай усилие, и я уверена, оно окупится в 100 крат. А твой ребенок получит так необходимое ему спокойствие и уверенность, и не повторит ту же самую ошибку.Ты это поймешь потом-что родному человеку можно простить все, и тогда и он тебя простит.  Привет, меня зовут Юлия, мне 30 лет.Киев.С с-мом Марфана столкнулась в 2007. Его выявили у моего сына Вани в 5 лет, сейчас ему 7. В роддоме сразу же определили арахнодактиллию,слабость мышц,но я не придала этому большого значения, поскольку у меня тоже длинные пальцы, и сердце иногда побаливает, к генетику не торопилась, пока в детском садике на медосмотре не сказали пройти окулиста подробнее- он плохо видел. И понеслась... В пол-ке мне сказали "страшные вещи" - нужны очки, только вот определить диоптрии не удалось, ввиду неусидчивости и малого возраста дитяти, и отправили в центр микрохирургии глаза, где определили подвывихи обоих хрусталиков, и знающая врач заподозрила "какой-то" с-м Марфана и отправила на конс. кардиолога и генетика, которые в свою очередь обнаружили ПМК,недостаточность, а анализ в ген. конс. подтвердил все опасения, плюс абсолютное плоскостопие, худоба, деформ. грудн. клетки, обувка чемоданистая, хотя внешне сынуля очень симпатичный. В общем, поводов для депрессии и слез добавилось после появления в доме интернета со всеми вытекающими... Но небыло бы счастья, если бы наша генетик не стала "копать", и оказалось, что признаки (не полный Марфан) у меня- пальцы, сердце-ПМК,недостаточность, но невысокий рост, и в роду нашего папы- родной брат-ПМК, скуч. зубы, высокий рост, у их мамы то же самое... А мой сына попал по полной. Вобщем  серьезно я к этой проблеме отнеслась только сейчас.6мес. назад у сына пошло расширение корня аорты, а поскольку я была на тот момент беременна, муж сказал хватит плакать и забивать голову и вообще поставлю кодировку на интернет. Девочка родилась "пирожком" , в папу,слава Богу, (те самые обнадеживающие 50%)сейчас  ей 3 мес., а вот у меня после родов ноет сердце, но врачи разрешили рожать самой, а мне все хуже и хуже,да и Ванька жалуется. Короче, я решила узнавать и делать все что только можно. Кстати сама я медик. Нам очень повезло, что  Морфана нам поставили так рано, даже наша генетик удивилась, а она женщина в возрасте, но на практике Марфан выявляют гораздо позже, чем в 5 лет.  мне генетик уже давно предлагала, но я тогда шарахнулась от ее предложения, а сейчас буду делать все. Уже 2 нед. даю один из этих пр-тов сынуле и сама принимаю, несмотря на грудное вскармл., побочных действительно нет, кроме жажды, но пить лучше кислое- эффект лучше.Из видимых эффектов могу пока что сказать вот что: склеры у сынки из голубых стали белыми(это многое говорит о внутр. сост.), появилась усидчивость, у меня с сердцем полегчало( но я еще аспаркам принимала), прошли постоянные гол. бопи из-за погоды. И это еще даже не половина курса, так что теперь я считаю, мы с нашим зайцем будем жить доооолго и счастливо. И думаю не за горами то время, когда наши врачи в поликлиниках будут вовремя распознавать таких пациентов еще в детстве и назначать им то самое, что позволит  жить долго и полноценно,а не лечить каждое заболевание по отдельности и  дедовскими методами. А всем Морфанчикам хочу пожелать самое важное: шерстите интернет  по поводу гликозамина и хондроитина, проверяйте инфу и дерзайте- все будет супер!!! ( А пока сомневаетесь- кушайте побольше мармелада) На сегодняшний день это панацея для нас!!! В ближайшее время пойдем все делать эхокардио,сообщу о результатах. И еще, почитав разные сообщения на этом форуме я поняла, что в таких людях заложена великая сила духа, которой они могут помогать не только своим деткам и близким, но и вообще всем, кто рядом. Все депрессивные мысли нужно отгонять любым способом(кроме алкоголя и наркоты), общайтесь с другими, не бойтесь рассказывать о своих переживаниях другим, поверьте, у остальных людей таких же точно проблем не меньше, просто каждый молчит, скрывает(типа «а у меня все благополучно»),но стоит   копнуть, откровенность за откровенность, и просто волосы дыбом иногда встают, думаешь,»Блин, да у меня же еще и ничего, а как же он такое пережил».
И кстати, тот парень от которого ушла жена, поверь, у меня в жизни самым большим потрясением после смерти родителей был развод, при чем инициатором была я .., о чем очень скоро пожалела, поскольку муж быстро нашел мне замену, но как оказалось это было просто отчаяние с его стороны, потому что я вела себя просто ужасно,и старалась тоже сделать ему побольнее. Для нашего ребенка это было большой псих. травмой, последствия до сих пор, и он все помнит, несмотря на то, что ему было 5 лет. И сердце у меня от горя даже незнаю, как выдержало, глядя на слезы сынки после ухода папы каждый выходной. В общем дров и я и он наломали немало, но в итоге мы сейчас вместе, и ценим друг друга больше чем раньше, и у нас родилась еще доченька, которую мы также любим, как и сына а нужно всего лишь маленький, но очень значимый шаг- при чем не важно с чьей стороны  он будет сделан. Просто засунуть свою гордость куда подальше и сделать первый шаг самому, только без упреков. Если у тебя еще не все умерло к своей жене- сделай усилие, и я уверена, оно окупится в 100 крат. А твой ребенок получит так необходимое ему спокойствие и уверенность, и не повторит ту же самую ошибку.Ты это поймешь потом-что родному человеку можно простить все, и тогда и он тебя простит. А жизнь она очень долгая, и поводов поругаться и помирится будет полно, но вы уже вместе, и все пофиг.

http://marfan.0pk.ru/uploads/0001/a9/54/1314-1.gif  http://marfan.0pk.ru/uploads/0001/a9/54/1314-1.gif

+1

505

Извиняюсь за повтор, чавой- то намутила с кнопочками.  http://marfan.0pk.ru/uploads/0001/a9/54/1323-4.gif

0

506

Сегодня с сыной были у генетика. Я до сих пор в шоке, рассказала ей о нашей терапии, а она вспомнила меня и скала упрекать, что из-за того что мы до сих пор у нее не были, могли упустить время для лечения, и стала задвигать какие-то бесценные и продающиеся только у нее БАДы, а при моих слабых попытках сказать что рыбий жир, это же и есть Омега-3, который она мне втюхивала, явно вышла из себя, и весь наш дальнейший разговор был совсем неконструктивным. Что же это с людьми происходит, в глазах- одни деньги...... Хотела с ней как со сециалистом поговорить, но ее такие"умные" как я просто выводят из себя. Сижу вот и реву. Мужа  мой депресняк явно уже поднапрягает, а мне даже поплакаться некому- лучшая подруга беременная, вот-вот родит, я сама ее ободряю, что все будет гуд, сыну веселю, у него опять школа началась, малышка моя чувствует что я расстраиваюсь и тоже плачет, стараюсь быть веселой инепринужденной, но сегодня генетик просто добила. Какое счастье, что можно хоть тут не строить из себя счастливую мамашку, хотя точно знаю, что наревусь и снова все будет хорошо. Такие уж мы...

0

507

И еще, спасибо большое хозяину сайта за такую работу, это ж важнее всякого лекарства-поделится с такими как ты, и понять,то ты не одинок, и значит можно жить дальше... Дай вам Бог сил и времени на это  http://marfan.0pk.ru/uploads/0001/a9/54/1309-1.gif  http://marfan.0pk.ru/uploads/0001/a9/54/1309-1.gif  http://marfan.0pk.ru/uploads/0001/a9/54/1309-1.gif ина вашу семью http://marfan.0pk.ru/uploads/0001/a9/54/1316-3.gif

+1

508

Читала сыну ирландские народные сказки и вот одна особенно запомнилась.
Король, гуляя по городу, не дал нищей подаяние. Она прокляла его сыновей:"Один сын твой будет всю жизнь жить на подаяние, второй - будет вором, а третий  - убийцей!" Призвал король всех мудрецов и дал задание им, чтоб придумали, как избавиться от этого проклятия. Как и во всех сказках, мудрецы ничего не придумали, хотя думали они, думали, но нашелся простячок-мудрячок, который придумал. Пусть, говорит мудрячок первый твой сын выучится на священника, тогда он всю жизнь будет жить на подаяние, второй -пусть выучится на юриста и тогда ни один суд его не осудит, а третий - пусть учится на врача и тогда ни одна смерть не будет поставлена ему в вину. Так вот, Юлия, эта самая врач ваша как раз таки из таких - проклятых. Таких, к сожалению, много в нынешние времена. Это всегда надо иметь в виду и тогда реальность будет равна нашим ожиданиям и не будет слез и стрессов. А при встрече с хорошими врачами будут появляться хорошие эмоции и чувство глубокой благодарности, что особенно хорошо будет отражаться на нашем самочувствии и будет отличным дополнением к лечебным процедурам.

0

509

Люди добрые, порадуйтесь за меня!  У моей лучшей подружки сегодня ночью родилась 2-я девочка.
Я так рада за нее, просто был высокий риск, но все живы и вроде здоровы. А вообще , к нашей теме: все- таки лучше родится с СМ , чем  не родиться вообще или не дай Бог с умственными отклонениями, ведь нам взамен дано очень многое!!!
И еще: после посещения нашего "любимого" генетика, я уяснила, что она собиралась нам втюхать некие БАДы (кстати я ничего не имею против них, просто обидно) , влияющие на образование все той-же соед. ткани. Так вот, с ее слов, для этого необходимы 3 аминокислоты: лизин, пролин и глицин. Я же конечно это просто так не оставила. Поделусь добытой инфой: это незаменимые аминок-ты, которые в пищевых прод. содержю очень мало, и не все вместе, то есть действительно редкость. НО! Единственный продукт , где они втроем, и в большом количестве- это кедровый орех! Все гениальное просто! Да, цена у него немаленькая, особенно у нас, в Украине, но думаю в России с этим полегче. Да и нужно то их совсем чуть чуть каждый день. Посмотрите химимич. состав кедр. ореха, и вообще почитайте про него, очень интересно. Ведь действительно сейчас все чаще стали говорить о взаимодействии людей и природы, влиянии ее информац. поля на нас. А кстати кедр- самое долгоживущее дерево, к тому же обладающее сильнейшей энергетикой.     
И спасибо большое, Елена, за добрые слова. Я уже снова оптимизничаю.        http://marfan.0pk.ru/uploads/0001/a9/54/1313-4.gif  http://marfan.0pk.ru/uploads/0001/a9/54/1313-4.gif  http://marfan.0pk.ru/uploads/0001/a9/54/1313-4.gif  http://marfan.0pk.ru/uploads/0001/a9/54/1326-3.gif
  Я конечно понимаю, что  я трошки "подорванная" мамашка, но уже вчера поехала и купила 200грам, а сегодня мой Ванька лринес из школы "Молодец" (оценки еще не ставят) по математике, а у нас с ней большие проблемы.   http://marfan.0pk.ru/uploads/0001/a9/54/1316-2.gif

0

510

Юлия - вы для нашего сайта просто находка - столько полезной информации - спасибо огромное.  Эти орешки у нас тоже часто продают -  но часто бывает то старые то горькие - говорят китайские подмешивают и от них можно отравиться - я уже прочитав вашу информацию - позвонила подруге на Север - она пообещала выслать посылку (они их сами собирают) и предложила масло кедровых орешек. У меня у сына рост зашкаливает и нам врач предложила пить масло - оливковое, кунжутное, льняное, чтобы блокировать выработку соматотропного гармона, я думаю, что масло кедровых орешков - тоже здорово подойдет.

0


Вы здесь » Синдром Марфана » Синдром Марфана - Мы не сдаемся! » Синдром Марфана


Рейтинг форумов | Создать форум бесплатно © 2007–2017 «QuadroSystems» LLC