Синдром Марфана

Объявление

Скрыть объявления, чат и новости

Уважаемые участники и гости форума! Огромная просьба ко всем - если располагаете информацией о возможных методах лечения и поддерживающей терапии при заболеваниях аорты, почти всегда неизбежно сопровождающих синдром Марфана - пишите - не молчите!

   

Диагностические признаки синдрома Марфана.(профессиональное описание)

 

http://vk.com/marfan_syndrome - Мы теперь и Вконтакте. Присоединяйтесь!

 

Новости.

27.02.2017 г.

Бесплатная консультация врача-генетика

25.12.2016 г.

Врач Елизавета Глинка, также известная как Доктор Лиза, исполнительный директор МОО «Справедливая помощь», разбилась на борту Ту-154, потерпевшего крушение в Черном море.

28.01.2013 г.

Коротко и ясно о синдроме Марфана

 


   

Бесплатный чат для вашего сайта.

Информация о пользователе

Привет, Гость! Войдите или зарегистрируйтесь.


Вы здесь » Синдром Марфана » Синдром Марфана - Мы не сдаемся! » Синдром Марфана


Синдром Марфана

Сообщений 301 страница 330 из 977

301

Доброго всем времени суток!
Уважаемые господа, так случилось, что месяц назад я познакомилась и полюбила человека с СМ. Он сказал мне об этом сразу же, как почувствовал, что между нами что-то может случиться. Он очень соответствует всем признакам: рост-2,00, худющий, сколиоз, тонкие длинные пальцы, заменены хрусталики, аритмия (но с аортой вроде бы более менее в порядке, насколько может быть в данном случае). я не могу сказать, что ничего не испытала, когда он разделся на пляже (даже демонстративно как-то :rolleyes: ), но это такие мелочи... Мне тогда стало обидно  и зло на природу, так поломавшую человека. Но, господа, это не имеет значения, если любишь и намерен побороться. Я, собственно к чему. У нас с ним сейчас нет никаких проблем, кроме одной. Когда-нибудь мне захочется детей, а он против. Потому что мне 33, а ему 32. Риск и т.д.. Есть ли у нас шансы? Что возможно сделать? Возможна ли диагностика на каком-нибудь генном уровне, что ли. Я пойду на искусственное оплодотворение, если это поможет родить здорового младенца.
Заранее спасибо. Если невозможно, это не конец.
Всем отчаявшимся и комплексующим-не отчаивайтесь и не комплексуйте. Ваше счастье найдет вас. Потому что более тонкого и харизматичного человека, чем мой любимый, я не встречала никогда.

0

302

Доброго всем времени суток!
Уважаемые господа, так случилось, что месяц назад я познакомилась и полюбила человека с СМ. Он сказал мне об этом сразу же, как почувствовал, что между нами что-то может случиться. Он очень соответствует всем признакам: рост-2,00, худющий, сколиоз, тонкие длинные пальцы, заменены хрусталики, аритмия (но с аортой вроде бы более менее в порядке, насколько может быть в данном случае). я не могу сказать, что ничего не испытала, когда он разделся на пляже (даже демонстративно как-то :rolleyes: ), но это такие мелочи... Мне тогда стало обидно  и зло на природу, так поломавшую человека. Но, господа, это не имеет значения, если любишь и намерен побороться. Я, собственно к чему. У нас с ним сейчас нет никаких проблем, кроме одной. Когда-нибудь мне захочется детей, а он против. Потому что мне 33, а ему 32. Риск и т.д.. Есть ли у нас шансы? Что возможно сделать? Возможна ли диагностика на каком-нибудь генном уровне, что ли. Я пойду на искусственное оплодотворение, если это поможет родить здорового младенца.
Заранее спасибо. Если невозможно, это не конец.
Всем отчаявшимся и комплексующим-не отчаивайтесь и не комплексуйте. Ваше счастье найдет вас. Потому что более тонкого и харизматичного человека, чем мой любимый, я не встречала никогда.

0

303

Что вы имеете в виду под вопросом "возможна ли диагностика на каком-нибудь генном уровне"? Диагностика взрослого человека или диагностика плода?

0

304

Ребёнок наследует половину генов матери,половину отца. Здесь имеет значение чьих больше,больных или здоровых. Если один из родителей болен СМ,то вероятность рождения больного ребёнка 50 процентов,а это каждый второй. Это не мало,но в то же время и не каждый первый. У плода определить СМ практически невозможно. Искуственное оплодотворение уместно только если от другого мужчины,а если от этого то я думаю,что способ зачатия не имеет ни какого значения. Flash, мне кажется,что перед зачатием нужно проконсультироваться у генетика и наблюдаться во время  беременности у гинеколога-генетика. У нас на форуме есть много примеров-родители здоровы,а ребёнок с тяжёлой формой СМ и наоборот-один родитель болен,а ребёнок здоров. Всё в руках Божьих,молитесь и всё у вас  получится . http://dimitraservice.info/uploads/0002/25/06/8549-2.gif Удачи вам и вашему любимому!!!!!!!

0

305

Что вы имеете в виду под вопросом "возможна ли диагностика на каком-нибудь генном уровне"? Диагностика взрослого человека или диагностика плода?

Учитывая, что я полный профан в данном вопросе, по всей вероятности и то, и другое). А что насчет пробирки? возможно ли выделить здоровый генный материал (или как там это называется) у человека, по всей вероятности имеющего СМ?
Виктория, спасибо большое :flag: . Я не сомневаюсь, просто мне нужно заразить своей уверенностью и его.

0

306

У одних СМ проявляется в тяжелой форме (нужно много операций), у других в легкой (живут долго и счастливо и не подозревают о наличии СМ, но имеют много мелких признаков, выраженных слабо, и считают их случайным совпадением). Самая тяжелая форма называется «Болезнь Марфана», самая легкая: «Марфаноподобный синдром».
Как я писал выше, многи люди живут долго и счастливо, обладают необычайными умственными способностями и не подозревают о наличии у них СМ. Тут главное лишь во время провести диагностику аорты, и следить за общим состоянием здровья, например кушать кальций, заниматься физкультурой, много не пить алкоголя, и т. д.
В данном форуме собрались люди, имеющие наиболее тяжелые и редкие формы. Поэтому из данного форума может создаться впечатление, что и у всех остальных пациентов СМ такие же тяжелые проявления.
Если обратиться к теории вероятности, то с вероятностью 1/2 у ребенка не будет СМ вообще; а если будет, то не обязательно в тяжелой и опасной форме. Посмотрите, сколько выдающихся людей имели СМ и жили долго.
Определить СМ по генам взрослого человека или плода наука пока не может. Раньше такие анализы делали, но затем пришли к выводу об их несостоятельности и перестали их делать.  ДНК еще плохо изучена. А тем более наука не может из ДНК «убрать» признаки СМ.

Отредактировано mrf (2009-07-04 15:40:40)

0

307

Flash, прочтите эту статью: http://cn.com.ua/N318/society/research/research.html

0

308

Спасибо, я читала

0

309

Всем привет! Подскажите пожалуйста, как жить дальше после операции Бентелла (искуств. аортальный клапан) , пожизненный прием коагуляторов (варфарин) есть ли возможности родить ребенка? Чего еще ожидать? Буду очень благодарна , отсутствие информаци убивает

0

310

Спасибо за помомощь, у меня СМ со всеми его признакми искуств. клапан следствие аневризма восходящего отдела аорты (расслоение аорты II типа) спасали экстренно, жила и думала только  о проблемах со зрением и позвоночником о таких проблемах с сердцем и не подозревала...

0

311

Елена стром, мне кажется, что на форуме вы единственная кому сделали такую операцию. Слава Богу, что Вас спасли. Но почему Вы даже не подозревали о проблемах с сердцем? Нас сразу предупредили и наказали отслеживать. Расскажите подробнее когда вам поставили диагноз, как он стал проявляться? И почему Вам никто не сказал про сердце? А какой прогноз дают кардиологи по поводу возможности иметь детей?

0

312

всем привет! мне 19 лет. на днях ездила в областную больницу, там мне ангио-невролог поставил диагноз синдром Марфана. в генетическом центре мне нужно его подтвердить. почитала в инете, что это такое, налицо почти все признаки, также еще давно ставили ПМК 2-й степени, есть нарушения зрения. очень сильно переживаю и боюсь... вижу, что здесь много людей, которые узнали давно об этом синдроме... скажите, пожалуйста, поделитесь опытом, как нужно поддерживать аорту, каковы шансы прожить достаточно долго и родить хотя бы одного ребенка?

0

313

Забыла пароль, захожу как гость :nik Елена стром
Я родом из станицы, где медицина практически на нуле. Когда мне было 4г родители заметили, что я слепну и занялись моими глазами(удалили хрусталики) и далее занимались только зрением. Через некоторое время к нам в станицу пожаловала высокая комиссия, курсирующая по городам и весям. Они и поставили диагноз, на этом все и закончилось. Может, маме толком не объяснили, может еще что... В подростковом периоде сформировался сколиоз... После школы уехала учится в город . Начались частые приступы тахикардии, очень сильный кашель, отдышка, низкое давление....после затяжного приступа тахикардии (более 8ч) которое ничем не могли снять дали направлении в "Центр Грудной Хирургии"где быстренько все выяснили и экстренно на операцию!!!!
Прогнозы специалистов на возможность иметь детей весьма разноречивые, один кардиолог говорит можно, только вместо Варфарина надо будет перейти на уколы. Кардиохирург говорит, что быыыввает, некоторые женщины рискуют, ну лучше не надо, да и варфарин, весьма токсичное вещество....сама ищу ответы на эти вопросы

0

314

Забыла пароль, захожу как гость :nik Елена стром
Я родом из станицы, где медицина практически на нуле. Когда мне было 4г родители заметили, что я слепну и занялись моими глазами(удалили хрусталики) и далее занимались только зрением. Через некоторое время к нам в станицу пожаловала высокая комиссия, курсирующая по городам и весям. Они и поставили диагноз, на этом все и закончилось. Может, маме толком не объяснили, может еще что... В подростковом периоде сформировался сколиоз... После школы уехала учится в город . Начались частые приступы тахикардии, очень сильный кашель, отдышка, низкое давление....после затяжного приступа тахикардии (более 8ч) которое ничем не могли снять дали направлении в "Центр Грудной Хирургии"где быстренько все выяснили и экстренно на операцию!!!!
Прогнозы специалистов на возможность иметь детей весьма разноречивые, один кардиолог говорит можно, только вместо Варфарина надо будет перейти на уколы. Кардиохирург говорит, что быыыввает, некоторые женщины рискуют, ну лучше не надо, да и варфарин, весьма токсичное вещество....сама ищу ответы на эти вопросы

0

315

Елена привет!
На сколько я знаю, при беременности варфарин не принимают, его заменяют на другой, менее токсичный  препарат. Во время беременности надо постоянно наблюдаться у кардиолога и делать ЭХО.  Лена почитай вот тут http://forum.dearheart.ru/128/ , сдесь истории взрослых людей с ВПС, может найдешь что то для себя.
А вот сдесь http://forums.rusmedserv.com/index.php? … 2454511e71 можно задать вопросы специалистам. Мне нравится этот форум, врачи адекватные.

Лена а где тебе оперировали глаза и как ты сейчас видишь. Моему сынуле тоже скоро предстоит операция по замене хрусталика.

0

316

Лена стром
Ой!спасибо огромное, обязательно посмотрю! Оперировали в Краснодаре. Я и сейчас еще без хрусталиков коплю на исскуственные и хочу выяснить возможно ли мне делать новую операию (из-за иск. клапана) и хочу чтобы организм хоть немного отдохнул. Зрение сейчас +8.5 +9 дома в очках, а так хожу в линзах. Очень трудно стало находить очки и линзы ОЧЕНЬ дорогие, в основном японские предлагают (((

0

317

Лена привет!
А почему сразу то исскуственные хрусталики не поставили? Они что очень дорогие? Если что то можно обратится в благотворительные фонды и они должны помочь с оплатой операции на глазах . Лена если нужна будет информация о фондах то ты мне напиши, я знаю куда можно обратится чтоб помогли.
Искусственный клапан сердца не является противопоказанием операции на глазах.

0

318

Всем привет. У меня у сына подвывих хрусталиков 3 степени. Вчера приехли из Уфы, сыну сделали операцию по замене хрусталика на правом глазе, три недели назад на левом, результатом я очень довольна, даже не описать словами. Операция на левом глазе длилась 2,15 часа, на правом 3 часа.

0

319

Natali, приве! ты прям мой ангелочек )))  спасибо тебе огромное за участие!  Сразу искуств. хрусталики не ставили. сказали: что до 18л.нельзя, нужно ждать пока глаз выростит. 2 раза пыталась добиться инваидности 1Й в 16лет -отказали(сказали 100%зрение), 2й после операции на сердце, тоже отказали говорят "нет показателей для инвалидности" нет никаких сил этим заниматья(((((.
операции на замену глаза у нас делают в "МНТК-микро хирургия глаза " там цены от 40 000т.р. буду оч. благодарна за информацию и помощь
есть и бесплатные делают в краевой болнице, но добраться не вариант.

0

320

Natali, приве! ты прям мой ангелочек )))  спасибо тебе огромное за участие!  Сразу искуств. хрусталики не ставили. сказали: что до 18л.нельзя, нужно ждать пока глаз выростит. 2 раза пыталась добиться инваидности 1Й в 16лет -отказали(сказали 100%зрение), 2й после операции на сердце, тоже отказали говорят "нет показателей для инвалидности" нет никаких сил этим заниматья(((((.
операции на замену глаза у нас делают в "МНТК-микро хирургия глаза " там цены от 40 000т.р. буду оч. благодарна за информацию и помощь
есть и бесплатные делают в краевой болнице, но добраться не вариант.

0

321

Светлана а какие хрусталики вам поставили, чьё производство? Как сын перенес операции? Напиши обо всем подробно, нам это все только предстоит.

Елена Стром 2, по поводу инвалидности на сколько я знаю, тем кто принимает  варфарин инвалидность дают, это мне наш кардиолог сказала. Тебе надо было брать у комиссии МСЭ письменный отказ в инвалидности и делать запрос в вышестоящее бюро МСЭ, или даже сразу в суд идти с заявлением. Врачи из МСЭ совсем обнаглели, очень многим отказывают и даже детям, приказ свыше, но свои права нужно отстаивать, ведь и зрение у тебя низкое и хрусталиков нет, окулист нам сказала что подвывих хрусталика является поводом к инвалидности.

Теперь про фонды, Лена ты зарегистрируйся заново и я тебе в личке все подробно опишу, куда обратится и как.

0

322

У нас все прошло замечательно. Операцию мы делали в уфимском научно-иследовательском институте глазных болезней. Хрсталики нам поставили фирмы Alcom (США, Техас) MA60 +23 на оба глаза. Левый глаз был у нас 0,06, сейчас 0,15, правый-0,03, но проверять не стали сколько стало, т.к. операция прошла 10.07 прошло мало времени, остроты пока нет. Заплптили мы только за хрусталики по 8152р каждый, операция и проживание бесплатно. А насчет того, что детям хрусталики на ставят т. к. глаз растет это не правда. Врач объяснил так, что глаз человека растет вместе с ним, в детстве делают обследование. машина считывает необхдимый размер хрусталика, хрусталик устанавливают, у ребенка зрение пока слабое. но с каждым годом улучшается. т.к. ребенок растет, а когда ребенок вырастит, хрусталик будет под его размер глаза и зрение будет в порядке.

0

323

Света а как вы попали в Уфу, как с ними связаться? они специализируются на марфанах?

0

324

Задайте в интертете нии глазных болезней уфа, у них там свой сайт и все подробно написано. Врач Зайдуллин Ильдар Саитгалиевич. он сейчас в отпуске с 13.07 выйдет в конце августа, он специализируется на замене хрусталиков и работает с детьми марфанами, в кабинете у него даже плакат висит поэтапной операции замены хрусталика у ребенка марфана. После второй операции врач зашел и сказал, что в нашем случае ( остальные дети лежат с катарактой и им тоже меняют хрусталик) хрусталик не ставиться, просто удаляется свой и всё, но он нам поставил. Лежали мы по 10 дней 2 раза. А в Чебоксарах хрусталики меняют только с 5 лет не раньше.

0

325

А где Уфа находится, чё то я туплю.....

0

326

Уфа столица Башкирии, я сама толком не знаю, живу я в Татарстане и знаю что наши республики граничат

0

327

ну вообщем понятно. что ничего не понятно............от нас это далеко...........

0

328

Да я посмотрела на карте, вам не ближней свет,  только самолетом. проще в Москву. Зайдите на их сайт я вам советую почитаете, очень интересно

0

329

Светлана написал(а):

У нас все прошло замечательно. Операцию мы делали в уфимском научно-иследовательском институте глазных болезней. Хрсталики нам поставили фирмы Alcom (США, Техас) MA60 +23 на оба глаза.

Светлана, а врач вам говорил к чему прикрепили хрусталик?

Отредактировано JkmufR (2009-07-18 21:27:12)

0

330

Нам окулист говорила,что операция длится на один глаз 30-40 минут. Наверно это если только удалять хрусталики. Но для нас глаза на последнем месте, после сердца и позвоночника.  5 часов наркоза для больного сердца-это большое испытание. Нам кардиологи  не разрешают операцию на позвоночнике,с наркозом в 3,5-4 часа. http://dimitraservice.info/uploads/0002/25/06/8547-3.gif

0


Вы здесь » Синдром Марфана » Синдром Марфана - Мы не сдаемся! » Синдром Марфана


Рейтинг форумов | Создать форум бесплатно © 2007–2017 «QuadroSystems» LLC