Синдром Марфана

Объявление

Скрыть объявления, чат и новости

Уважаемые участники и гости форума! Огромная просьба ко всем - если располагаете информацией о возможных методах лечения и поддерживающей терапии при заболеваниях аорты, почти всегда неизбежно сопровождающих синдром Марфана - пишите - не молчите!

   

Диагностические признаки синдрома Марфана.(профессиональное описание)

 

http://vk.com/marfan_syndrome - Мы теперь и Вконтакте. Присоединяйтесь!

 

Новости.

27.02.2017 г.

Бесплатная консультация врача-генетика

25.12.2016 г.

Врач Елизавета Глинка, также известная как Доктор Лиза, исполнительный директор МОО «Справедливая помощь», разбилась на борту Ту-154, потерпевшего крушение в Черном море.

28.01.2013 г.

Коротко и ясно о синдроме Марфана

 


   

Бесплатный чат для вашего сайта.

Информация о пользователе

Привет, Гость! Войдите или зарегистрируйтесь.


Вы здесь » Синдром Марфана » Синдром Марфана - Мы не сдаемся! » Синдром Марфана


Синдром Марфана

Сообщений 271 страница 300 из 977

271

Сегодня прошел обследование, снова.
Поставили что Пролапс митрального клапана I степени. Это насколько плохо?
Там еще что-то было и тоже первой степени.

Ну и что мне с этим делать?

0

272

Natali написал(а):

У нас ухудшения по сердцу и я если честно в расстерянности, не знаю что дальше делать и что с нами будет

Натали, дорогая держитесь. Это вы приехали с консультации и вам сказали, что стало хуже?
Надо настраиваться только на  хорошее, и обязательно все  сбудется.

0

273

Insiderose, Пролапс митрального клапана I степени это не плохо, даже за порок не считается, просто нужно регулярно наблюдаться и все. А недостаточность на клапане есть?

Инна написал(а):

Это вы приехали с консультации и вам сказали, что стало хуже

Да, на консультации нам сказали что есть ухудшения, регургитация на клапанах увеличилась. Еще сказали что из за синдрома клапаны все равно будут расползаться.......

Я стараюсь настраиваться только на хорошее, но это не всегда получается, очень жалко сына и страшно............ живем одним днем.......
Еще ездили в Лазерный центр проверять зрение........... и снова нам не смогли ничего определить только лишь подозрение на подвывих хрусталика.........

0

274

Привет Натали. Очень хочется тебя успокоить. Я тоже когда мне говорят что-нибудь по поводу здоровья сына - очень сильно расстраиваюсь и даже реву как маленькая. Обычно я проревусь, порастраиваюсь, а потом начинаю думать А как это можно исправить, или чем я могу помочь ребенку. Ты тоже давай потихоньку успокаивайся и найдешь выход. Ты же у нас очень умная женщина.

Ты знаешь чем отличается умный человек от мудрого?
Тем, что умный всегда найдет выход из безвыходной ситуации, а мудрый в неё просто не попадет.

Держитесь Натали, не отчаивайтесь - Все будет хорошо!!!

0

275

Инна, привет! Спасибо за теплые слова, поддержка очень важна в нашей ситуации.

Инна написал(а):

Обычно я проревусь, порастраиваюсь, а потом начинаю думать

Мне кажется что у всех здравомыслящих людей такая реакция бывает. Но слезами горю не поможешь. Будем жить и наслаждаться жизнью сколько Бог отмерит. Я уже поуспокоилась, теперь решаем что дальше делать. Хочу написать немцам по поводу сердца, посмотрим что они посоветуют. Цены конечно там заоблачные, но даст Бог все получится. Ну или на крайний случай, уж выскажут свое мнение про нашу ситуацию, у них есть опыт ведения больных с СМ.
Как у вас дела?

0

276

Ну собственно, вопрос был не ко мне, но почему-то хочется ответить.

Ммм, народ, тут кто-нибудь счастлив по-настоящему? Да, я знаю, что вопрос наверное глупый...
А ладно. Расскажу тут.
Я такой дурак. Вот реально. И столько возможностей упустил, хотя я считаю, что не сильно виноват в этом. Так получилось.
Например. Поступил заного к институт. История. Думал, там будет классно и хорошо, а оказалось... Сначала, да, там было интересно. Вроде все такое новое и легко дается, а потом. Преподавания нету, предметы ведутся абы как. Там у меня появился друг, но он ушел через два месяца, так как не мог из-за ребенка, сидел с ним. Остался я один там. И у меня опустились руки. Вот реально, я не хотел там ничего делать, но все-таки первую сессию сдал нормально.
И вот начался второй семестр. И что? Я походил месяц, а потом меня так достал этот бред. Я не того хотел! Не того! Я хочу делать настоящие работы, по-настоящему готовится, общатся с группой и преподавателями. А этого всего не было. Ладно, я терпел, хотя желания не было вообще.
А потом, в какой-то момент мне стало тяжело. Вот на самом деле. У меня всегда так, когда что-то меня расстраивает, то отражается на всем. И я пропустил три недели, из-за болезни, из-за того, что я не хотел там заниматся. Зачем я это сделал? :( Я теперь так жалею... А вернуть ничего нельзя.
К врачам я не пошел. Потому что, я знаю, что бывает когда к ним приходишь. Я уже один раз был и меня послали к другому. Ладно, записался, пришел через неделю, а он сказал, что неправильно направили иди отсюда.
Вообщем, к врачам я не пошел. Отлежался дома. Дома было хорошо, я успокоился, появились силы. Я правда три недели отдыхал хорошо, тем более праздники были майские.
Пришел, а мне надо много сдавать, а преподаватели... Да наплевать им собственно. Раз не ходил, то ВСЕ. Новая система вот такая хорошая.
И вот я застрял. Я говорил с родителями, что хочу поступить заного, но они не слушают и предлагают фантастические варианты типо "Закрыть эту сессию (КАК?! Я даже сдать не могу многое) отучится еще годик (Годик этого дурдома?! Да в задницу, я лучше застрелюсь) и перевестись... "
А я... А что я? Ну стараюсь сдать долги...
Но я не знаю, где мне взять эту справку :( Ну правда, где?!  http://dimitraservice.info/uploads/0002/25/06/8548-1.gif
И как мне сдать долги? Я бы с радостью это сделал, если бы дали возможность. Просто тут институт корявый. Консультаций нет. Расписания зачетов и экзаменов тоже нет. Большая часть преподователей принемает ТОЛЬКО на этой недели. Это что за Безумие?
Вот за что мне такое?! :(

0

277

Привет Insiderose!
Я думаю что все присутсвующие на этом форуме так или иначе счастливые люди. Да, бывает очень тяжело, сложно, порою очень больно, НО не зная горя не сможешь до конца осознать свое счастье........ А счастье, как здоровье, если его не замечаешь, значит оно есть!!!!!!!!!!
А ты на каком факультете учишься?
У нас например очень легко сделать справку. Просишь знакомую медсестру и она договаривается с врачем и ты их потом чем нибудь благодаришь. http://dimitraservice.info/uploads/0002/25/06/8549-4.gif  Это конечно не очень хорошо, но иногда другого выхода нет. http://dimitraservice.info/uploads/0002/25/06/8547-3.gif
У нас в институте преподаватели шли на встречу всегда, если к ним подойти и похорошему попросить. http://dimitraservice.info/uploads/0002/25/06/8547-4.gif
Попробуй всетаки убедить родителей что тебе очень хочется учиться в другом месте, они должны понять, ведь они мудрые взрослые люди.
Insiderose, удачи тебе в твоем нелегком деле, пусть эта ситуация разрулится в твою пользу!!!!!!!!!!!  Пиши как там у тебя все сложится, а мы за тебя кулачки подержим @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@!!!!!!!Insiderose

0

278

Insiderose, я тебя понимаю... Сам был студентом технического вуза, поступил туда по настоянию матери. Дело в том, что у меня отец в своё время был председателем общества рационализаторов и изобретателей одного из районов Тамбовской области. И к нему день и ночь обращались люди по поводу ремонта всеразличного оборудования - от металлорежущих станков до асфальтовых мини-заводов. Ну и я не без способностей... Мать и решила, что я тоже должен избрать этот путь. Решила за меня... На 4 курсе вуза мне все это до того надоело... Хотел бросить тех. вуз и поступить в институт культуры, на режиссерский. Был скандал, да и 4 года обучения - было жалко. И я все же закончил тех. вуз и получил диплом... И вот что выяснилось впоследствии - профильность высшего образования не так важна - многие пробелы можно восполнить посредством саморазвития.

Конкретно по поводу справки. Возьми академический отпуск (по болезни). В 90-е годы несколько моих знакомых брали "академы". Имея любое хроническое заболевание - можно было пару месяцев "отлежать" в любой больнице (даже во время сессии). И это являлось основанием для предоставления "академа". Но не знаю - как сейчас обстоят дела с этим вопросом... Времена меняются... И может этот совет и бесполезен...

Осложняет ситуацию то, что на этапе обучения практически любой зависит материально (а в большей степени - морально) от своих родителей... от их выбора.

И согласен с Natali - попробуй убедить родителей...

0

279

Insiderose написал(а):

Ну собственно, вопрос был не ко мне, но почему-то хочется ответить.
            Ммм, народ, тут кто-нибудь счастлив по-настоящему? Да, я знаю, что вопрос наверное глупый...А ладно. Расскажу тут.

Мне кажется, что счастье - это понятие индивидуальное: кто-то счастлив, потому что у него все есть, а кто-то потому что-то он просто здоров. У меня например до института было мнение, что когда я поступлю в институт, то все кардинально изменится, я думал что студенты вуза - это скажем так элита. И что же я увидел, когда поступил - 70 % базарного и дворового быдла,  http://dimitraservice.info/uploads/0002/25/06/8547-4.gif вот и вся элита. Лично у меня фактически постоянно было плохое настроение, мне казалось, что я не смогу быть интересным женщине, и так продолжалось вплоть до окончания вуза. Кстати, тоже пропустил много возможностей пообщаться с прекрасной половиной, потому что был в себе неуверен.  Встретил женщину, женился, казалось, что был счастлив, думал что любящая жена и дом - это все, что нужно нормальному мужчине, как оказалось, я ошибался, все убил быт. Теперь я можно сказать, живу снова с родителями, но я счатлив. Так что не расстраивайтесь, жизнь не заканчивается, не нужно зацикливаться, что вот мы живем до 40и все, ну даже если и так, живите нормальной жизнью, радуйтсь, гуляйте, заводите интересные знакомства - живите, а там будь, что будет...

0

280

Ребята привет. Заскочил на минутку.Кто знает статистику рождения(марфаноида) к обычным детям?Завтра или послезавтра ,объясню зачем мне это надо.

0

281

На сколько я знаю 1:20000.

0

282

Insiderose Вот оно как получилось то... я поначалу числился в ряде отличников, мне учеба как Винни Пуху мед нравится, но из за того что встретился с несерьозным отношением к учебе со стороны коллег и некоторых преподавателей - вышел на тропу "общественног течения" в результате - перед защитой дипломки (26 мая) пришлось сдать - не поверите - около 15 задолжностей... И что же вы думаете??? Я все их сдал (8 предметов за 1 день - рекорд) и защитил дипломку на 4 (по нашему 8). Так вот я думаю - с такими умственными способностями, неплохо бы ещё иметь и бодрости и оптимизма и кого то рядом кто бы заставлял вовремя делать то что кажется что успеется но в итоге - не успевается... К счастью, у меня есть такой человек - если бы не моя любимая  http://dimitraservice.info/uploads/0002/25/06/8547-4.gif , вероятно ВУЗ я бы не закончил...

А счастье - это философская тема, если взять определение счастья по Аристотелю, то есть 3 вида счастья. Если сравнить с теми принципами о которых говорит Иисус в нагорной прповеди (Ев. от Матфея 5-7 главы) глубина мыслей Его речи дает свет тому что нам кажется таким темным...

P.S."По причине окончания ВУЗа - я так долго отсутствовал на форуме - порядком около месяца"

0

283

Здравствуй Pastor!!!
Поздравляю тебя с успешным окончанием ВУЗа. И все мы конечно очень рады приветствовать тебя вновь с нами, а то мы честно говоря заскучали без твоих добрых и позитивных сообщений.

+1

284

http://smilies.net.ru/pics/bigs_3d/11_9_10%5B1%5D.gif Светлого вам дня! Спасибо за поздравления, очень признателен. http://smilies.net.ru/pics/bigs_3d/36_22_13%5B1%5D.gif Я очень скучал по общению на форуме, хоть я сюда последнее время и не заглядывал - я молился о всех вас, http://smilies.net.ru/pics/bigs_3d/36_22_25%5B1%5D.gif о ваших семьях и о здоровье ваших детишек. Мое сердце всегда с вами. Я вас люблю!!! http://yamarfan.narod.ru/images/LoveSmail12.gif

Отредактировано Pastor (2009-06-09 13:54:29)

0

285

Привет всем.Ну вот и закончился этот тихий ужас под названием ВТЭК,который длился с февраля месяца по 10 июня.Для меня ни чем,инвалидность не дали,но одно я точно уяснил,врачи с кем я объщался ни сном ни духом не знают про СИНДРОМ МАРФАНА.Ни приблизительно ну никак....Это всё происходило в г.Зеленоград,новый город Москвы.Теперь еду в отпуск в Карелию.До скорой встречи на форуме.

0

286

Привет всем колегам по несчастью. Кт знает, где можно все-таки сделать генетический анализ на СМ?  я в Питере. и сколько это стоит. Хочется уже наконец поставить точный диагноз.

0

287

ПРивет всем!!!
Я смотрю лето и жара сделали свое дело - сообщений все меньше и меньше -  к компу люди все реже и реже подходят - а так приятно читать новые сообщения.
У нас такая погода стоит замечательная - мы даже уже открыли купальный сезон. А у вас как с погодгой? Лето в разгаре?

Отредактировано Инна (2009-06-16 10:54:55)

0

288

http://dimitraservice.info/uploads/0002/25/06/8549-2.gif Привет всем! Как замечательно, что существует такой сайт, где можно найти людей, с которыми можно пообщаться на такую жизненную тему. У меня вопрос, у кого-нибудь уже была операция на аорту и клапаны? Если да, то меня интересуют эти люди, которые после операции набрались смелости и родили ребенка! Просто я как 1,5 года полсе операции по протезированию аорты и двух клапанов (аорт. и митр.) и очень сильно хочу ребенка. Врачи сказали, что рожать можно, но через два года. А также предлагают подумать и рпедлагают воторой вариант усыновить или удочерить ребеночка, но я очень хочу своего. После операции чувствую себя Слава Богу! Отлично!  http://dimitraservice.info/uploads/0002/25/06/8548-2.gif
Суть вопроса! Есть ли среди вас люди, которые родили ребеночка после операции на сердце и имеют СМ?

0

289

виктория написал(а):

Девочки,мы пьем Омега-3.(он же рыбий жир).

Еще можно добавлять в салаты немного льняного масла, по Омегам оно очень близко к рыбьему жиру.

0

290

виктория написал(а):

На сколько я знаю 1:20000.

Мне мой генетик сообщил, что по последним данным частота уже 1:10000.

0

291

Арсений написал(а):

У меня вот какой вопрос: в 16 лет я обследовался у кардиолога и мне диагностировали врожденный порок сердца (открытое овальное окно, пролапс митрального клапана). В медицинском заключении мне кроме всего прочего написали еще и синдром Марфана со знаком вопроса. Полагаю, что причиной постановки такого диагноза помимо ПМК было то, что  был высоким, очень худым и еще и с кифозом. Сейчас мне 30 лет. Проблемы с сердцем никуда не делись, кифоз тоже при мне, но я не такой худой как был раньше (82 кг при росте 192). Проблем с глазами, небом, зубами, подвижностью суставов у меня нет. Не мог ли врач ошибиться с диагнозом? Хотя в моем случае и диагноза то нет, а есть подозрение.

Арсений, есть очень хорошая таблица на http://genetics.rusmedserv.com/refer/ar … template=8

Заключения по скелетной системе можно поставить у ортопеда.

Что касается органа зрения, тут окулист поможет, однако для измерения толщины роговицы надо идти в клинику, где делают лазерную коррекцию зрения, у них есть аппарат для замеров.

Для исследования аорты лучше всего подходит ангиография аорты на томографе.

Диагноз "Атрофические стрии" может подтвердить или опровергнуть дерматолог.

Эктазия пояснично-крестцового отдела можно проверить на МРТ.

0

292

Мы сегодня были на приеме у генетика..... Они все такие неуверенные в диагнозе или только наша такая мнительная? Вообщем она считает что мы не Марфанчики. Так она говорит о том, что у Марфанов аорта не начинает расширяться так рано и глаза не сразу проявляются..... В противном случае это очень тяжелая форма болезни.... Для такого проявления заболевания надо чтобы оба родителя были марфанчиками.... Предварительно нам ставят гомоцистинурию. Будем сдавать анализ в Москву. Вообщем как-то тоскливо на душе.... Уже неврологи сказали, что практически здоровы, а она говорит что ребенок тяжелый... http://dimitraservice.info/uploads/0002/25/06/8547-5.gif

0

293

Женя,привет! У нас болезнь обнаружили в 10 мес.,но пролапс клапана появился после года и подвывих обнаружился в 3 года. Может конечно нас до 3 лет смотрел "грамотный" окулист.не знаю. Наша генетик умерла и сейчас унас новая,так она тоже сказала,что может у нас гомоцистинурия(у них очень похожи признаки,но при гомоц. ещё и проблемы с умственным развитием). Мы тут же сдали анализ крови,называется-ТХА(тонкослойная хроматография аминокислот). Капельку крови из пальца капают на лист бумаги. Результат через неделю. В списке там 18 аминокислот, одна из них гомоцистин. На её уровень и обращают внимание. У нас эту болезнь исключили.  При гомоцистинурии нужно придерживаться строгой диеты. Дай Бог у вас этот диагноз не подтвердится.

0

294

Нам такой же анализ сдавать. Делают в Москве. Стоит 2000 руб.
Про умственное развитие: отставание развивается у 2/3 нелеченных больных. Сказали что зараза эта лечится.
Виктория, а вам  больше никаких диагнозов не исключали? А то я список видела, так морфаноподобных заболеваний десятка два.
А наши генетики в тандеме работают:учитель и ученица. Они хором мне сегодня мозги промывали.

0

295

Девочки, что это еще за страшный зверь, гомоцистинурия. Мне что то даже плохо стало..........
У нас аорта уже в год была расширена и глаза с малышкового возраста с подвывихом.....................

0

296

Нет,только этот. Но хорошо что у нас анализы можно сдать тут же на месте. А вам нужно ехать или можно отправить анализ?

0

297

Наташа,это кратко про гомоцистинурию.Гомоцистинурию ( MIM 236200 ) впервые описал Field в 1962 году. Фенотипически больные отличаются высоким ростом, длинными конечностями, арахнодактилией, кифосколиозом, деформацией грудной клетки, плоскостопием. Характерно наличие вывиха или подвывиха хрусталика глаз, мопии, иногда катаракты, глауком. Могут наблюдаться телеангиэктазии. Со стороны сердечно-сосудистой системы нередки тромбозы, которые могут служить причиной гибели больных. У некоторых больных обнаруживается снижение интеллекта. В крови и моче больных обнаруживается повышенное содержание метионина и гомоцистина.

0

298

Кстати, спросила у генетика про то, что марфанчики темненькие. Она мне сказала так: а при гомоцистинурии - светленькие, прямо как вы. http://dimitraservice.info/uploads/0002/25/06/8547-3.gif
Ещё генетик сказала что наша мышечная гипотония не характерна для марфанчиков. Ещё она обратила моё внимание на то, что физическое развитие ребенка (перевернулся, сел, пополз, встал и т. д.) происходит только после стимуляции (массажи, уколы, физио и т.д.)

Анализ в Москву по почте отправлять. Мы от Москвы 6 тыс. км

Отредактировано мама Марфанчика (2009-07-02 06:33:04)

0

299

Как же не характерна? Нам с рождения ставили мышечную гипотонию. По-моему,у всех марфанов слабые мышцы.

0

300

И у нас мышечная гипотония почти с рождения....
И сел, и встал, и пошел всё только после массажа..... сел в 8 месяцев, вставать стал с 11 месяцев, пошел в 1,6 года....... но до сих пор неуверенно ходит и недолго из за одышки..... Как не грусно это осознавать но наши дети никогда не станут абсолютно здоровыми............но мы сделаем все чтоб они стали счастливыми..............

0


Вы здесь » Синдром Марфана » Синдром Марфана - Мы не сдаемся! » Синдром Марфана


Рейтинг форумов | Создать форум бесплатно © 2007–2017 «QuadroSystems» LLC